„Þetta lýsir sér í stöðugum blæðingum og blóðtöppum og meðalaldur hjá fólki sem er með þennan sjúkdóm er um þrítugt. Það hefur að vísu verið öðruvísi í minni fjölskyldu. Fólk gjarnan eldra þegar bera fer á sjúkdómnum. Hins vegar hefur orðið breyting á þessu núna og svo virðist sem einhver stökkbreyting hafi átt sér stað. Bróðir minn lést í mars og systursonur pabba er 25 ára og hann er líka búinn að fá nokkrar blæðingar og blóðtappa,“ segir Elín Hrund Guðnadóttir.
Bróðir hennar, Svavar Guðnason, hefði orðið 34 ára á þessu ári. Amma hennar lést einnig úr sjúkdómnum árið 1993, einu ári eftir greiningu. „Það var upphafið að sjúkdómnum í fjölskyldunni. Síðan gerðist ekki neitt fyrr en árið 2007 þegar bróðir pabba fékk blæðingu og upp frá því létu systkini hans athuga sig. Þá kom í ljós að þrjú af fjórum systkinum bera genið. Ég og mín systkini ákváðum að athuga ekki með okkur og vildum lifa okkar lífi eins eðlilega og hægt er,“ segir Elín. Það breyttist hins vegar eftir andlát Svavars og hefur Elín fengið þær upplýsingar að hún sé arfberi.
Hún segir að sá möguleiki sé fyrir hendi að sjúkdómurinn muni aldrei láta á sér kræla.
Elín segist ekki mikil hlaupamanneskja og hljóp í fyrsta skipti í Reykjavíkurmaraþoninu í fyrra. Hún segist hins vegar ekki þekkt fyrir neitt hálfkák í þessum efnum og hefur í þeim anda farið eftir hlaupaáætlun undanfarnar 11 vikur þar sem hún hleypur fjórum sinnum í viku.
„Ég tók fyrst þátt í fyrra og get því ekki flokkast undir það að vera mikil hlaupamanneskja, en ég var í fótbolta og sundi sem krakki,“ segir Elín. Hún segist hafa nær alveg staðið við hlaupaáætlunina ef undan eru skilin þrjú skipti. „Það er vont fyrir sálina að missa af æfingu,“ segir Elín og hlær við en hún segir hreyfingu vera mikinn hluta af sínu lífi. Stundar hún alla jafna kross-fit og líkamsrækt á hverjum degi þegar hún er ekki að æfa sig fyrir maraþon.
Elín hyggst hlaupa hálfmaraþon en hljóp 10 kílómetra í fyrra. Eftir hlaupið í fyrra ákvað hún að setja sér háleitari markmið á þessu ári og þegar bróðir hennar lá inni á spítala í mars ákvað hún að takast á við hálfmaraþonið fyrir hann. „Markmiðið í upphafi var að hlaupa þetta á undir tveimur tímum en það breyttist og núna er markmiðið að ná þessu á undir tveimur tímum. Ég held að það muni alveg nást,“ segir Elín. Hún segist aldrei hafa hlaupið 21 kílómeter en hefur tvívegis hlaupið 19 kílómetra og hefur hún hlaupið þá á 1. klst og 40 mín. „Tveir auka kílómetrar muna engu,“ segir Elín og hlær við.
Að sögn Elínar hefur Ástríður Pálsdóttir, vísindamaður að Keldum, haft veg og vanda að rannsóknum á sjúkdómnum. „Það vantar alltaf fjármagn til að halda áfram rannsóknum og munar um hverja krónu,“ segir Elín.
Þeir sem vilja styrkja Heilavernd geta gert það í gegnum styrktarsíðu Elínar.