„Ég er voða montinn“

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir að fyrirtækinu hafi gengið miklu betur en hann þorði að vona í upphafi.  

„Ég setti saman þetta fyrirtæki til þess að fjármagna rannsóknir. Ég hafði aldrei neinn áhuga á bissness og hef ekki enn. Þetta var bara aðferð til þess að fjármagna dýrar rannsóknir og það tókst,“ segir Kári en Íslensk erfðagreining (ÍE) heldur ráðstefnu í húsakynnum sínum í dag í tilefni af 20 ára afmæli sínu.

Hann segir að engin reynsla, þekking eða geta hafi verið til staðar hér á landi til að vinna að rannsóknum sem þessum þegar hann flutti heim til Íslands. „Við settum þetta upp í gamalli framköllunarverksmiðju á Lynghálsi og eftir mjög stuttan tíma voru við farnir að keppa við bestu háskóla heimsins og við höfum leitt þetta svið í tuttugu ár,“ segir Kári.

Hann tekur fram að þetta sé í eina skiptið í sögu þjóðarinnar sem hún hefur leitt vísindi sem eru í fremstu röð. Það muni aldrei koma til með að gerast oftar. „Við erum ofboðslega ánægð með að hafa lagt það að mörkum sem við höfum gert en þetta hefur ekki verið auðvelt.“

Þrotlaus vinna

Á þessum tveimur áratugum hefur Íslensk erfðagreining byggt upp frá grunni öflugustu rannsóknarstofnun sinnar tegundar í heimi, að því er kemur fram í tilkynningu frá fyrirtækinu. Þar segir einnig að tekist hafi með þrotlausri vinnu starfsfólksins og  stuðningi  170 þúsund Íslendinga, í samvinnu við lækna og heilbrigðisstofnanir, að taka forystu í þróun nýrra aðferða og möguleika til nýtingar erfðaupplýsinga í læknisfræði.

Þar segir að starfsmenn ÍE hafi fundið mikilvæga erfðabreytileika sem tengjast tugum algengra sjúkdóma, frá sykursýki til krabbameina. Fjöldi þessara uppgötvana hefur birst í yfir 400 greinum í helstu vísindatímaritum heims.

Tíu starfsmenn hafa verið á listanum yfir 200 áhrifamestu vísindamenn samtímans í erfða- og sameindalíffræði, sem fjölmiðlunarfyrirtækið Thomson Reuters birtir reglulega.  

Starfsmaður Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Styrmir Kári

Aldrei sést í íslensku samfélagi

Spurður út í stærstu uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar á þessum tuttugu árum segist Kári eiga erfitt með að nefna einhverja eina, því mjög margar þeirra skipti máli. Hann nefnir uppgötvun á stökkbreytingu sem ver gegn Alzheimer-sjúkdómnum, uppgötvunin á stökkbreytingu sem ver gegn hjartaáföllum og uppgötvun á svæðum í erfðamenginu þar sem stökkbreytingar eru algengastar. Hann nefnir einnig að fyrsta almennilega kortlagningin á erfðamengi mannsins hafi komið frá fyrirtækinu.

„Heildarframlagið er af þeirri gerð að það hefur aldrei sést í íslensku samfélagi, nokkurn tímann. Það er engin stofnun í Norður-Evrópu sem hefur lagt svona af mörkum nokkurn tímann á sviði lífvísinda, þannig að ég er voða montinn,“ segir Kári.

Hvernig sérðu fyrir þér næstu 20 ár hjá Íslenskri erfðagreiningu?

„Ég held að það næsta stóra sem gerist í erfðafræðinni er að menn fara að nota þetta í læknisfræðinni. Menn fara að nota þetta til að taka ákvarðanir í læknisfræði og til að finna einstaklinga sem eru í mikilli hættu á sjúkdómum sem er hægt að aðstoða,“ greinir hann frá. 

Stökkbreyting á brjóstakrabbameini

Besta dæmið um hvernig er hægt að nota erfðafræðina í læknisfræðinni í dag og á þann hátt unnið mikið gagn fyrir stóran hóp af fólki, til dæmis á Íslandi, segir Kári tengjast stökkbreytingunni sem hefur fundist á brjóstakrabbameini  í geninu BRCA2.

„Við getum fundið alla þá á Íslandi sem bera þessa stökkbreytingu ef samfélagið vill það. Þetta er stökkbreyting sem er þess eðlis að konur sem bera hana lifa 12 árum skemur en þær sem gera það ekki, eru þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt og eru með 86% líkur á því að mynda alvarlegt krabbamein. Það væri hægt að koma í veg fyrir að þetta fólk sé að deyja ónauðsynlega fyrir aldur fram. Ég held að það sé næsta stóra skrefið sem erfðafræði taki á, að hún hjálpi fólki að finna fólk í hættu á allskonar sjúkdómum í okkar samfélagi,“ segir Kári.

Þannig verði hægt að snúa læknisfræðinni meira yfir í að vera fyrirbyggjandi læknisfræði, sem sé ódýrari og betri og skili fólki heilbrigðara.

• Blogga um frétt