Skimun fyrir einhverfu í ung- og smábarnavernd leiðir til þess að sum börn með einhverfu finnast fyrr en annars væri. Mikilvægt er að finna þessi börn sem fyrst svo þau geti notið snemmtækrar íhlutunar segir Sigríður Lóa Jónsdóttir, sálfræðingur og einn fremsti einhverfusérfræðingur landsins. Sigríður Lóa ásamt meðhöfundum hefur birt grein um rannsókn sem unnin var í samstarfi Greiningar- og ráðgjafarstöðvar ríkisins  og Heilsugæslu höfuðborgarsvæðisins. Rannsóknin er hluti af doktorsverkefni Sigríðar Lóu. 

Einhverfa er röskun í taugaþroska, sem þýðir í þessu sambandi að heilinn þroskast ekki á dæmigerðan hátt. Að öllum líkindum hefst sú atburðarás oftast á fósturstigi, en getur haldið áfram eftir fæðingu. Óvenjuleg starfsemi heilans getur svo birst í ákveðinni hegðun sem breytist með aldri og þroska.

Sigríður Lóa Jónsdóttir sálfræðingur.

Einkenni einhverfu eru mismunandi eftir einstaklingum en koma fram í takmarkaðri færni í samskiptum og sérstakri skynjun, ásamt endurtekningarsamri hegðun og afmörkuðu áhugasviði. Til þess að greinast með röskun á einhverfurófi þarf ákveðinn fjölda og styrk einkenna sem jafnframt eru hamlandi fyrir viðkomandi í daglegu lífi.

Hún segir að markmiðið með rannsókninni sé að skoða leiðir til að finna börn fyrr sem eru með röskun á einhverfurófi.

„Kveikjuna að þessari skimunarrannsókn er að finna í annarri rannsókn sem ég og samstarfsfólk mitt hjá Greiningarstöðinni gerðum fyrir nokkrum árum sem sýndi að hátt hlutfall barna með einhverfu var að finnast allt of seint. Við skoðuðum fjóra árganga barna sem höfðu greinst með einhverfu eða röskun á einhverfurófi og rúmlega 40% þeirra greindust ekki fyrr en eftir sex ára aldur,“ segir Sigríður og jafnvel þó að foreldrarnir hafi greint frá því að einkenni hafi verið komin fram fyrir tveggja til þriggja ára aldur.

„Þannig að einkennin voru komin fram en samt sem áður voru þessi börn ekki að greinast með einhverfu fyrr en seint þrátt fyrir að einhver þeirra hafi verið greind með einhverjar aðrar raskanir áður, svo sem málþroskaröskun eða athyglisbrest með ofvirkni.“

Sigríður segir mikilvægt að finna einhverfu snemma hjá börnum þannig að þau geti notið snemmtækrar íhlutunar. Það hafi sýnt sig að snemmtæk íhlutun hafi mikla þýðingu fyrir börnin sjálf við að auka þroska þeirra og aðlögunarhæfni, sem og foreldra þeirra. Að fá skýringu á því sem fyrst hvers eðlis vandi barnsins er þannig að hægt verði að eyða óvissu og að mæta þörfum þess sem best segir hún.

40% barna greindust ekki fyrr en eftir sex ára aldur. mbl.is/Hari

Sigríður segir að henni hafi fundist spennandi að skoða þetta betur og rannsaka hvort árangursríkt sé að koma með fræðslu inn í ung- og smábarnavernd um hvernig einkenni röskunarinnar birtast og þróast hjá ungum börnum og að fella skimun fyrir einhverfu inn í reglubundið eftirlit með þroska.

Ákveðið var að skima fyrir einhverfu í tveggja og hálfs árs skoðun hjá níu heilsugæslustöðvum á höfuðborgarsvæðinu, sem valdar voru af handahófi og stóð sá hluti rannsóknarinnar yfir í átján mánuði, frá mars 2016 til október 2017.

Fyrstu niðurstöður rannsóknarinnar eru birtar í septemberútgáfu tímaritsins Research in Autism Spectrum Disorders en þær sýna fram á mikilvægi þess að koma skimun fyrir einhverfu inn í reglubundið smábarnaeftirlit.

Að sögn Sigríðar tókst almennt vel að fella skimun inn í þessa heimsókn  en skimunin felur í sér að foreldrar eru beðnir um að fylla út stuttan spurningalista í heimsókninni á heilsugæsluna.

Sigríður fékk síðan listana til skoðunar og ef barnið skimaðist jákvætt á þessu fyrsta stigi tók við annað stig skimunar sem fólst í viðtali við foreldra.

Fjölbreytileikanum er fagnað með bláum lit í apríl.

Í viðtölunum gat Sigríður metið enn frekar stöðu barnanna og flokkað frá þau börn sem greinilega voru ekki á þessu stigi grunuð um að vera með einhverfu.

Alls tóku tæplega 1.600 börn þátt og skimuðust 63 börn jákvæð á fyrsta stigi skimunarinnar og fækkaði þeim niður í 26 börn að loknu öðru stigi skimunarinnar. Af þeim greindust 18 með einhverfu og sex með aðrar taugaþroskaraskanir en að sögn Sigríðar finnur skimunartækið ekki bara börn með einhverfu heldur líka börn með aðrar raskanir. Eitt barn reyndist ekki vera með neina skilgreinda röskun og eitt barn flutti erlendis áður en kom að greiningu.

Átta af 18 fóru í gegnum skoðun án athugasemda

Af þeim 18 börnum sem greindust með einhverfu höfðu átta þeirra  farið í gegnum 2,5 árs skoðun án þess að nokkur athugasemd væri gerð. „Skimunartækið var að fanga þessi börn sem annars hefðu ekki fundist fyrr en síðar,“ segir Sigríður.

Börnin sem skimuðust jákvæð fengu, í samráði við foreldra, tilvísun í greiningu og einnig var haft samband við þjónustuaðila í sveitarfélaginu og þeir upplýstir um niðurstöðuna. Ekki liðu nema þrír mánuðir að meðaltali frá því sveitarfélögin voru upplýst um að börnin þyrftu á stuðningi að halda vegna fráviks í þroska að þau voru komin í einhverja þjónustu í leikskóla. Hins vegar var biðtíminn eftir greiningu 18 mánuðir.

Sigríður segir að svo löng bið reyni á foreldra sem hafi áhyggjur af því hvers eðlis vandinn er í raun og veru. Okkar upplifun er sú að þegar greining liggur fyrir verður íhlutunin, eða þjálfunin og kennslan, markvissari en áður. Oft er það líka þannig að börnin fá fleiri tíma i þjálfun á leikskólum eftir að niðurstaða formlegrar greiningar liggur fyrir segir Sigríður. „Það er því heilmikið unnið með því að stytta biðtímann eftir greiningu.“

Frétt af mbl.is

Þjóðin greinda

Hún segir að ekki hafi verið tekin ákvörðun um hvort skimun fyrir einhverfu verði hluti af ungarnaeftirliti hér á landi. Þegar frekari niðurstöður rannsóknarinnar liggja fyrir ætti að vera hægt að taka upplýsta ákvörðun um það. Hvort sem það yrði skimað í 18 mánaða eða  2,5 árs skoðun. Jafnvel báðum en í Bandaríkjunum er mælst til þess að skimað sé fyrir einhverfu hjá öllum börnum bæði við 18 mánaða og tveggja ára eftirlit.

Leikföng sem notuð eru til að þjálfa einhverf börn. mbl.is/Golli

Sigríður fylgdi börnunum sem tóku þátt í rannsókninni, tæplega 1.600 börnum, eftir í tvö ár eftir að skimunartímabilinu lauk. Var það gert til að kanna hvort skimunin hafi misst af einhverjum börnum með einhverfu. Sigríður vinnur nú úr þeirri rannsókn en í ljós hefur komið að einhver börn fundust ekki við skimun þrátt fyrir að vera með þessa röskun. 

„Skimunartæki, sem ætluð eru til að finna frávik hjá börnum, eru aldrei með fullkomið næmi, en því fleiri sem tækið finnur af þeim sem leitað er að því næmara er það. Ekkert tæki af þessum toga er með 100% næmi. Það þykir alveg ásættanlegt ef tækið finnur 70-80% þeirra sem eru með þau frávik sem leitað er að. Þannig að það má alltaf reikna með því að einhver börn skimist falskt neikvæð,“ segir Sigríður. Það er að þau skimist neikvæð þrátt fyrir að reynast svo vera með einhverfu.

Sigríður segir aðekki leiki vafi á fýsileika þess að skima fyrir einhverfu með einum eða öðrum hætti í ung- og smábarnavernd. Auðvelt reyndist að fella skimunina inn í reglubundið eftirlit með þroska, foreldrartóku almennt vel í þátttöku og starfsfólk heilsugæslustöðvanna sem tók þátt í verkefninu lýst jákvæðri reynslu af verkefninu.

Hún segir að það hafi komið fram áhugi á að skima í yngri hópum, svo sem við 18 mánaða eftirlit.

„Það hafa verið viðræður um að nota þetta tæki við 18 mánaða skoðun hjá börnum sem eru í svokölluðum áhættuhópum til að byrja með. Það eru til dæmis börn sem eiga eldri systkini sem eru með einhverfu, fyrirburar, börn með önnur þekkt heilkenni  og börn sem foreldrar eru komnir með áhyggjur eða áhyggjur vaknað við fyrri skoðanir eða í leikskóla. 

Því líkt og Sigríður bendir á þá eru flest börn með einhverfu komin með einhver einkenni við tveggja ára aldur þrátt fyrir að meðal greiningaraldur sé fimm til fimm og hálfs árs. „Það er því mikið svigrúm fyrir aðgerðir sem miða að því að finna börnin fyrr. Þeirra sem og foreldra þeirra vegna,“ segir Sigríður Lóa Jónsdóttir, sérfræðingur hjá Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins.

Frétt af mbl.is

Börn geta ekki beðið