„Það er almennt talað mest um drengina sem lifa með Duchenne en sannleikurinn er sá að stelpur geta líka fengið Duchenne. Það er reyndar afar sjaldgæft og sennilega þess vegna sem fáir vita um það. Ég verð að viðurkenna að ég veit ekki mikið um þetta en ég held að ein af hverjum 50 milljón fæddum stúlkum geti fengið Duchenne. Sjúkdómurinn getur lýst sér vægar hjá þeim en hann getur einnig lýst sér nákvæmlega eins og hjá drengjunum eftir því sem ég hef lesið mér til um,“ segir Hulda Björk Svansdóttir í sínum nýjasta pistli.

Mér er mjög minnisstætt þegar ég var á Duchenne ráðstefnu fyrir nokkrum árum og móðir einnar Duchenne stúlku steig í púltið með tárin í augunum til að spyrja hvort ekki væru einhver lyfjafyrirtæki sem ætluðu sér að framkvæma tilraunir sem dóttir hennar gæti þá tekið þátt í. Svarið sem hún fékk var nei, ekki var neitt slíkt í pípunum hjá neinum af lyfjafyrirtækjunum. Ástæðan er líklega sú að stúlkurnar eru svo fáar og fyrst það eru eingöngu drengir í tilraununum þá skekkir það kannski niðurstöðurnar að hafa eina stelpu með. Ég ætla ekki einu sinni að reyna að skýra vísindalegu hliðina á þessu og eflaust eru mjög rökin mjög góð hjá vísindamönnum en það lítur þannig út fyrir móðurina sem stendur á hliðarlínunni að það sé einfaldlega ekki nægilegur gróði af því að hanna meðferðir eða búa til lyf sem gagnast svona fáum. Já krakkar mínir það virðist alltaf vera þannig þegar öllu er á botninn hvolft að heimurinn snúist um peninga. Maður veltir fyrir sér hvers virði mannslífið er?

Þetta er kannski ekki alveg svona svart og hvítt og auðvitað er þetta ekki einfalt fyrir lyfjafyrirtækin en tilfinning mín eru sú að svona sé staðan engu að síður. Ég er nokkuð viss um að þessi móðir upplifði að dóttir hennar væri ekki álitin þess virði að eitthvað yrði reynt að gera og getið þið ímyndað ykkur að vera í þessum sporum? Barnið þitt þjáist af skelfilegum sjúkdóm en á enga von því það eru svo fáir með sjúkdóminn og þeir sem gætu hjálpað barninu sínu sjá ekki hag sinn í því að gera það. Ég man enn hversu sárt það var að fá nei í minni stærstu neyð þegar Ægi var neitað um lyf sem hefði getað gagnast honum.

Ég vil nú nefna það án þess að ég viti það fullkomlega þá hugsa ég að þessar stúlkur gætu þó mögulega fengið sömu lyf og strákarnir þegar þau koma á markað en það breytir ekki því að stelpurnar missa af tækifærinu að fá lyfið í mörg á meðan það er í tilraunum því þær komast ekki í hana og það getur verið dýrkeypt.

Þannig er þetta með svo margt í heiminum því miður, minnihluta hópar virðast ekki skipta miklu máli og gleymast oft. Þetta eru svo fáir einstaklingar í heildarmyndinni að það borgar sig ekki að finna upp meðferðir eða lyf fyrir þá. Þetta á ekki eingöngu við varðandi meðferðir og lyf heldur bara allt sem viðkemur lífsgæðum þeirra sem lifa með sjaldgæfa sjúkdóma því þeir eru líka einhvern veginn alltaf að falla á milli glufanna í kerfinu.

Kannski væri þetta ekki svona ef þessi hópur væri stærri, ég veit það svo sem ekki en ég veit bara það að öll myndum við vilja að allt yrði gert fyrir barnið okkar ef það væri veikt ekki satt? Það á ekki að skipta máli hvort þetta eru fáir einstaklingar eða margir því allir eiga skilið að fá þá hjálp sem þeir þurfa, hvort sem það eru lyf, meðferðir eða hjálpartæki. Viljum við ekki hafa heiminn þannig að allir séu jafns virði? Það á ekki að skipta máli hvort það eru stelpur eða strákar eða hvaða sjúkdóm þú ert með er það? Þessir fámennu hópar þurfa sterkari rödd svo heyrist betur í þeim svo hér er ég að reyna að gera mitt og hrópa út í heiminn og minna á okkur. Heyrir þú í mér?