„Næsta mánudag hinn 28. febrúar er dagur sjaldgæfra sjúkdóma og því fannst mér viðeigandi að skrifa aðeins um það til að reyna að halda áfram í vitundarvakningunni sem er svo ótrúlega mikilvæg fyrir þá sem lifa með sjaldgæfan sjúkdóm. Fyrir um 7 árum hafði ég enga hugmynd um að þessi dagur væri til.“

Ég vissi í raun afar lítið um sjaldgæfa sjúkdóma yfirhöfuð, ég hafði aldrei nokkurn tímann heyrt orðið Duchenne til dæmis. Það er svo sem ekki óðelilegt að maður viti ekki um þetta ef það er enginn í nærumhverfi manns sem er með sjaldgæfan sjúkdóm. Það þýðir samt ekki að það þurfi að vera þannig áfram og því er ég hér að reyna að fræða ykkur öll um þennan hóp af minni bestu getu svo allir viti um sjaldæfa sjúkdóma og langveik börn.

Langveik börn og börn sem búa við sjaldgæfa sjúkdóma eru ekki mjög sýnileg í samfélaginu því þau eru nefnilega ekki mikið á ferðinni í Kringlunni eða á Laugaveginum. Vegna sjúkdóma sinna hafa þau oft ekki tækifæri til mikils annars en vera heima hjá sér, á sambýlum eða jafnvel langdvölum á spítala. Þau eru samt til og þau eiga skilið gott líf eins og við öll ekki satt? Það þarf alltaf að vera að minna á þennan hóp því það er gríðarlega margt sem þarf að bæta til að þessir einstaklingar búi við sömu lífsgæði og mannréttindi og við hin. Þar er því miður enn langt í land þó vissulega hafi einhverjar framfarir orðið. Það er samt ótrúlegt hvað foreldar þurfa enn í dag að berjast við til að fá sjálfsögð mannréttindi fyrir barnið sitt. Við erum að tala um að það er komið 2022 en samt hafa ekki öll langveik börn þau sjálfsögðu mannréttindi að geta farið í framhaldsskóla einu sinni. Listinn er langur af alls konar svona málum sem foreldrar langveikra barna þurfa að berjast fyrir börnin sín, hluti sem flestir taka sem sjálfsögðum. Von mín er sú að með meiri vitund þá muni þetta breytast til hins betra.

Það eru til ótal margir sjaldgæfir sjúkdómar en það er líka oft þannig að mjög fáir í heiminum lifa með hverjum sjúkdóm. Ég get til dæmis nefnt hana Sunnu Valdísi vinkonu okkar sem er eini einstaklingurinn á Íslandi með sinn sjúkdóm sem nefnist AHC. AHC er svo sjaldgæfur sjúkdómur að einungis einn af hverri milljón í heiminum fæðist með hann. Þetta er mjög erfitt fyrir fjölskyldur þessara barna eins og þið getið ímyndað ykkur vegna þess að það er yfirleitt lítil þekking á þessum sjaldgæfu sjúkdómum því miður og lítið hægt að gera. Læknar standa ráðalausir frammi fyrir foreldrum og hafa engin svör eða meðferðir. Foreldrum er gjarnan sagt að fara heim, reyna að gera það besta úr þessu og njóta lífsins með barninu eins og hægt er. Það sorglegasta í þessu er að stundum eru þetta svo fá börn með hvern sjúkdóm að lyfjafyrirtækin sjá ekki neinn hag í því að hanna lyf eða meðferðir fyrir þau. Það er ekki nógu arðvænlegt í þeirra augum, í lok dagsins þá er það einfaldlega þannig að heimurinn snýst um peninga krakkar mínir.

Nú þegar þú sem lest þetta veist um málefnið þá gætir þú verið að hugsa :hvað get ég þá gert til að hjálpa. Jú það er alltaf hægt að gera eitthvað og það þarf ekki endilega að vera eitthvað sem er erfitt og tímafrekt. Eitt sem þú getur gert og kostar litla fyrirhöfn er að deila þessum pistli eða ef þú sérð einhverja svona fræðslu á samfélagsmiðlum að deila því þá. Þetta er spurning um að ýta á einn takka sem er svo lítið mál en getur haft svo mikla þýðingu vegna þess að því fleiri sem fræðast því meiri vitneskja og meiri framfarir. Einnig langar mig að benda ykkur á að ef þið viljið leggja enn frekar af mörkum og styðja við fjölskyldur langveikra barna með sjaldgæfa sjúkdóma þá getið þið meðal annars gerst styrktaraðilar með mánaðarlegum greiðslum hjá Góðvild sem að mínu mati er eitt öflugasta stuðningsfélag langveikra barna og er að vinna frábært starf í þeirra þágu.

Með von um að þið séuð einhvers fróðari um sjaldgæfa sjúkdóma og hjálpið okkar að láta orðið berast.