Íslensk erfðagreining finnur gen sem tengist meðgöngueitrun

Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur greint genset á litningnum 2p13 sem hefur að geyma genið sem talið er tengjast meðgöngueitrun í konum sem talin er leggjast á milli 3 og 7% sængurkvenna í heiminum.

Er þetta árangur af rannsóknum á 2.585 konum sem greindust með meðgöngueitrun á árunum 1984-93. Var hún unnin í samstarfi við ÍE og Kvennadeildar Landsspítalans. Í ljós kom að sjúkdómurinn var fjölskyldulægur hjá nær fimmtungi kvennanna og var gerð kemibleit í erfðaefni 343 kvenna og ættingja þeirra. Með arfgerðargreiningu tókst að staðsetja erfðavísi á tiltölulega þröngu svæði á litningi 2p13 sem tengist sjúkdómnum með óyggjandi hætti. Framhaldsrannsóknir miða nú að því að finna stökkbreytt gen á þessu svæði og greina virkni þeirra. Meðgöngueitrun er alvarlegur sjúkdómur sem getur stefnt lífi móður og barns í hættu ef hann er ekki meðhöndlaður. Helstu einkenni sjúkdómsins eru háþrýstingur og eggjahvíta í þvagi á síðari hluta meðgöngu. Lengi hefur verið vitað að sjúkdómurinn liggur í ættum og að hann tengist öðrum sjúkdómum í æðakerfi, en tengsl sjúkdómsins við ákveðinn litning hafa ekki verið þekkt fyrr en nú. Hann er ein helsta orsök mæðradauða og dauða hvítvoðunga. Kári Stefánsson, forstjóri ÍE, segir uppgötvunina marka mikilvægt skref í átt til þess að auka skilning á meðgöngueitrun. Kemur þetta m.a. fram í septemberhefti tímarits um sameindalíffræði, Human Molecular Genetics.
mbl.is
Fleira áhugavert
Fleira áhugavert