„Við getum ekki beðið lengur,“ segir Guðmundur Skúli Halldórsson, tæplega þrítugur Borgnesingur, sem nýverið greindist með Fabry-sjúkdóminn, sem dró móður hans til dauða fyrir rúmri viku. Samúel bróðir hans, sem er 21 árs, er líka með sjúkdóminn. Til eru lyf við sjúkdómnum og er að sögn Guðmundar mælt með því að lyfjagjöf sé hafin án tafar.

Bræðurnir hafa þó ekki fengið lyfið, þeim er sagt að taka eigi málið fyrir á samráðsfundi lyfjanefndar og sjúkratrygginga Íslands, en það hefur ekki verið gert. Hingað til hefur lyfið verið gefið þremur hér á landi, að sögn Guðmundar Skúla.

Hann vakti fyrst máls á þessu á bloggsíðu sinni.

Greiningin tók 40 ár

Guðrún Samúelsdóttir, móðir bræðranna, lést úr Fabry-sjúkdómnum 29. desember síðastliðinn. Hún fékk blóðtappa í höfuðið þegar fjölskyldan var stödd í fríi á Tenerife í byrjun október síðastliðins og áður en yfir lauk hafði hún fengið fimm blóðtappa.

„Mamma hafði verið ranglega greind með ristilsjúkdóm þegar hún var 15 ára. Upp úr árinu 2000 var hún greind með gigt og með mígreni nokkrum árum síðar. Það er óhætt að segja að hún hafi fengið sinn bunka af röngum greiningum. En hún var sett í próf þegar hún kom heim frá Tenerife og þá fékk hún loksins rétta sjúkdómsgreiningu. Það tók hana 40 ár að fá rétta greiningu, hún lést tæpum tveimur mánuðum síðar,“ segir Guðmundur Skúli.

Hálfbróðir Guðrúnar hafði skömmu áður verið greindur með sjúkdóminn og bróðir hennar hefur síðan þá verið greindur með hann, ásamt þeim Guðmundi Skúla og Samúel.

Einstaklingsbundið hvernig sjúkdómurinn birtist

Guðmundur Skúli segir að meðalgreiningartími sjúkdómsins sé um 15 ár. „Það er mjög erfitt að greina þennan sjúkdóm, því það er mjög einstaklingsbundið hvernig hann birtist. En algengustu skemmdirnar sem hann veldur eru á hjarta, nýrum og á æðum í höfði, en einkennin og verkirnir birtast á mismunandi hátt. Það fer eftir því hvar fólk er viðkvæmast fyrir. Til dæmis geta þessi efni sem hlaðast upp í líkamanum, utan á æðarnar og taugarnar, valdið miklum taugaverkjum. Þannig er það hjá bróður mínum.“

Guðmundur Skúli segir að Samúel, sem nú er 21 árs, hafi verið greindur með gigt þegar hann var 11-12 ára. Hann hafi verið á sterkum lyfjum vegna þess fram á síðastliðið vor, þegar í ljós kom að hann var ekki með gigt.

„Þá var hann tekinn af gigtarlyfjum og krabbameinslyfjum sem hann hafði líka verið á vegna gigtarinnar. Svo var hann greindur með millirifjagigt skömmu áður en hann fékk greininguna á Fabry-sjúkdómnum.“

Missti 16 kíló á tveimur vikum

Sjálfur fór Guðmundur Skúli að finna fyrir einkennum síðla árs árið 2009, en sumarið 2010 varð hann afar veikur. „Mér leið skelfilega illa í tvær vikur, ég gat ekkert borðað og var með mikinn hita. Ég fór til fjögurra lækna, sem allir sögðu að ég hefði fengið einhvers konar vírus, sem ekki var síðan hægt að greina nánar. Á þessum tíma missti ég 16 kíló, ég missti allan mátt og  þurfti að fara í sjúkraþjálfun. Ég  gat ekki gengið upp stiga.

Sumarið 2011 var ég síðan oft veikur, en það varaði yfirleitt stutt í einu. Ég var lagður inn á bráðamóttöku síðastliðið vor vegna höfuðverkja og svima og þá kastaði ég stanslaust upp. Þá fór ég í höfuðmyndatöku og allar hugsanlegar prófanir. Ég held að ég hafi farið í allar þær blóðprufur og rannsóknir sem til eru. En það virtist ekki vera neitt að mér annað en vöðvabólga og mér var sagt að taka íbúfen. Það lyf hefur hins vegar slæm áhrif á sjúkdóminn, en auðvitað vissi enginn þá hvað var að mér.“

Ákveðinn léttir að vita hvað er að manni

Hann segist hvorki bitur né reiður vegna þess að sjúkdómsgreiningin kom svona seint. „Þetta er sjúkdómur sem er erfitt að greina. Þótt það sé þungbært að fá að vita að maður er með banvænan sjúkdóm þá er það ákveðinn léttir að fá að vita hvað er að manni. Núna fær bróðir minn loksins lyf sem halda verkjunum að mestu leyti niðri og ég hef fengið lyf sem halda sumum af mínum einkennum niðri. Við erum svo heppnir að við höfum verið með mjög góða lækna á Landspítalanum sem hafa hjálpað okkur mikið. Þó að það sé ekki verið að lækna neitt, þá er verið að gera okkur daginn bærilegan.“

Þurfti að hætta í skóla og er í veikindaleyfi

Sjúkdómurinn hefur haft mikil áhrif á líf Guðmundar Skúla og möguleika hans til náms og vinnu. „Ég hætti í skóla út af þessum sjúkdómi, en ég var að læra arkitektúr. Ég gat þetta ekki lengur, ég gafst upp. Það var annaðhvort að halda áfram í skóla eða halda áfram að lifa. Ég valdi að lifa.“

Núna er Guðmundur Skúli í veikindafríi um óákveðinn tíma, en fram að því starfaði hann í fyrirtæki í eigu fjölskyldunnar. Undanfarin tvö ár hefur hann að meðaltali verið átta til níu daga í hverjum mánuði frá vinnu vegna veikinda. Samúel er í námi, en hefur misst mikið úr skóla vegna veikindanna.

„Það er ekkert að þér“

Guðmundur Skúli segir að sjálfsmorðstíðni þeirra sem fái taugaverki vegna sjúkdómsins sé afar há. „Að fá aldrei greiningu, að fá alltaf þetta svar: Það er ekkert að þér, það reynir verulega á fólk. Þessi sjúkdómur er mjög erfiður andlega. En við Samúel erum svo heppnir að vera með mjög gott bakland. Við eigum fjölskyldu sem hefur stutt okkur vel.“

Að sögn Guðmundar Skúla eru lyfin sem gagnast gegn sjúkdómnum S-merkt. Á vefsíðu Lyfjastofnunar segir að lyf sem þannig eru merkt séu eingöngu notuð á eða í tengslum við sjúkrastofnun. Þetta séu vandmeðfarin lyf vegna sérhæfðrar meðferðar á eða í tengslum við sjúkrastofnun, á ábyrgð sérfræðings. Lyf þessi má afgreiða í öllum lyfjabúðum gegn ávísun læknis/sérfræðings eftir því sem við á, á venjulegum lyfseðli, enda séu skilyrði um notkun lyfsins á eða í tengslum við sjúkrastofnun uppfyllt. Tryggingastofnun ríkisins tekur ekki þátt í greiðslu þessara lyfja.

Guðmundur Skúli segir að virkan lyfsins sé í stuttu máli sú að það innihaldi það ensím sem einstaklinga með Fabry-sjúkdóminn skorti. „Lyfið er þetta ensím. Það hreinsar spilliefnin úr líkamanum sem safnast fyrir eins og t.d. í kringum nýrun. Lyfið á að geta gert okkur kleift að lifa eðlilegu lífi, það er gefið í æð á sjúkrahúsi og hingað til hefur sjúkrahúsið á Akureyri verið það á landinu þar sem má gefa lyfið, því þeir þrír Íslendingar sem hafa fengið það hafa allir verið búsettir á Norðurlandi.“

Af hverju eruð þið ekki búnir að fá þau lyf sem þið þurfið á að halda? „Við vitum það ekki, við höfum ekki fengið nein svör. En það hefur ekki verið hægt að gera neina klínískar tilraunir á þeim, því til þess þarf fleiri en þá 1.500 sem eru að taka lyfið í öllum heiminum. Það verður aldrei hægt að gera markvissa lyfjarannsókn með þennan sjúkdóm og fullyrða með vissu að lyfið geri gagn.“

Týndust þið bræðurnir í kerfinu? „Ég get ekkert fullyrt um það. Ég veit ekki hvar handvömmin liggur. En ég vil gjarnan fá að vita hver staðan er á umsókninni okkar.“

Frétt mbl.is: Ekki fengið lyf við banvænum sjúkdómi