„Hvorki af mannvonsku né sparnaði“

Landspítalinn setti saman teymi fagfólks sem hefur mesta þekkingu á Fabry-sjúkdómnum, sjaldgæfum efnaskiptasjúkdómi, og mun að auki fá ráðgjöf erlendra sérfræðinga til að meta hvort lyfjameðferð gagnast tveimur ungum bræðrum úr Borgarnesi sem nýlega greindust með sjúkdóminn. „Það er hvorki af mannvonsku né sparnaði sem þeir hafa ekki enn fengið lyf við sjúkdóminum,“ segir Björn Zoëga, forstjóri Landspítalans. „Við höfum hag þeirra að leiðarljósi, líkt og allra annarra.“

Áður hefur komið fram í fréttum mbl.is að þrír hafa fengið lyf við Fabry-sjúkdóminum hér á landi, en um er að ræða afar sjaldgæfan sjúkdóm „Ég held að þessir þrír hafi þurft að bíða í um eitt og hálft ár eftir meðferð eftir að grunur um sjúkdóminn kom upp við greiningu. En við stofnuðum teymið þegar ljóst var að fleiri væru með sjúkdóminn hér á landi.“

Allar umsóknir eru í eðlilegum farvegi

Liggur fyrir hvenær bræðurnir geta fengið lyfin sem þeir telja sig þurfa á að halda? „Spítalinn getur ekki tjáð sig um málefni einstakra sjúklinga. En ég get sagt það almennt að þegar svona langvinnir og alvarlegir sjúkdómar greinast, þá er farið í gegnum tiltekið ferli. Umsóknir um ný lyf eru skoðaðar af lyfjanefnd okkar og athugað hvort þær eru í samræmi við þær klínísku leiðbeiningar sem hafa verið samdar um meðferð sjúkdómsins. Ég veit ekki betur en að allar slíkar umsóknir, sem hingað hafa komið síðustu mánuðina séu í eðlilegum farvegi.“

Viljum fara að með gát

Af hverju virðist vera svona mikið mál fyrir bræðurna að fá þessi tilteknu lyf? Yfirleitt er það litlum vandkvæðum bundið fyrir fólk að fá lyf ef það greinist með sjúkdóma. Hvað er öðruvísi í þessu tilviki? „Einn tilgangur þessa vinnuferlis, sem við höfum hérna á Landspítalanum, sem er sá sami og er á öðrum sjúkrahúsum annars staðar í heiminum, er að vera viss um að ákveðin mjög kröftug lyf, sem geta í einhverjum tilvikum verið hættuleg, gagnist örugglega við sjúkdómnum hjá þeim einstaklingum. Þetta er ekki alltaf einfalt þegar um er að ræða flókna og sjaldgæfa sjúkdóma,“ segir Björn. 

„Það geta verið ýmis afbrigði af sjúkdómum og ekki alltaf sömu lyfin sem gagnast. Eina ástæðan fyrir þessu er að við viljum gera þetta vel og fara að með gát.“