„Við tókum tvö skref í vikunni og núna er bara eitt eftir; að fá lyfin,“ segir Guðmundur Skúli Halldórsson, ungur Borgnesingur, en hann og Samúel bróðir hans eru með sjaldgæfan efnaskiptasjúkdóm, Fabry-sjúkdóminn.

Bræðurnir hafa ítrekað farið fram á að fá lyf við sjúkdómnum og núna í vikunni samþykkti sérstakt Fabry-teymi á Landspítalanum að þeir fengju það og hið sama gerði lyfjanefnd Landspítala.

Þessi tilteknu lyf kosta tugi milljóna á ári hverju.

Næsta skref í málinu er að Landspítalinn mun senda Sjúkratryggingum Íslands erindi og óska eftir fjárveitingu, þannig að unnt verði að veita bræðrunum meðferðina. Málið er því í raun og veru komið úr höndum sjúkrahússins, sem mun þó hvetja Sjúkratryggingar til að flýta málinu eins og kostur er á.

Tók sex mánuði að gefa grænt ljós á lyfjagjöfina

„Auðvitað fylltumst við ákveðinni bjartsýni þegar við fengum þessar fréttir,“ segir Guðmundur Skúli. „En ég veit að síðast þegar Sjúkratryggingar fengu mál Fabry-sjúklings inn á borð til sín, þá tók það sex mánuði að gefa grænt ljós á lyfjagjöfina. En maður verður að vera bjartsýnn, það höfum við bræðurnir verið í gegnum þetta allt.“

Hann segist hafa fengið þær upplýsingar að fundað verði um mál þeirra hjá Sjúkratryggingum í dag. „Þær höfðu áður sent frá sér að það væru ekki til peningar fyrir lyfjunum þannig að núna hlýtur boltinn að vera hjá velferðarráðherra.“

Veikir og heilsulausir árum saman

Hingað til hafa þrír Íslendingar fengið þetta tiltekna lyf og hefur það gefið góða raun, að sögn Guðmundar Skúla. Ekki er langt síðan bræðurnir greindust með sjúkdóminn, en móðir þeirra lést af völdum hans í lok síðasta árs. Þeir höfðu verið veikir og heilsulausir árum saman, án þess að fá rétta greiningu. Eftir að hún lá fyrir sóttu bræðurnir um að fá lyfið.

Í kjölfarið setti Landspítalinn saman teymi þess fagfólks sem hefur mesta þekkingu á Fabry-sjúkdómnum og að voru erlendir sérfræðingar fengnir til að meta hvort þessi tilteknu lyf gætu gagnast bræðrunum. Björn Zoëga, forstjóri Landspítalans, sagði í samtali við mbl.is að þegar svona langvinnir og alvarlegir sjúkdómar greindust væri farið í gegnum tiltekið ferli. Teymið yrði að ganga úr skugga um að lyfið, sem væri mjög kröftugt og gæti í einhverjum tilvikum verið hættulegt, væri það rétta fyrir þá Guðmund og Samúel.

Að sögn Guðmundar Skúla greindist móðurbróðir þeirra Samúels með Fabry-sjúkdóminn nýlega. Hann er búsettur í Noregi og hefur fengið þær upplýsingar að hann fái lyfin að öllum líkindum innan tíðar.

„Við erum með svo góða lækna“

Þessa dagana eru bræðurnir í rannsóknum á Landspítalanum sem eru liður í undirbúningi fyrir lyfjagjöfina. Þeir finna fyrir ýmsum einkennum Fabry-sjúkdómsins. „Það er dagamunur á okkur, sem betur fer.  Samúel þurfti t.d. að fara inn á sjúkrahús fyrir um tveimur vikum síðan þegar hann missti sjón á öðru auga, en er sem betur fer búinn að fá hana aftur. Við erum í mikilli hættu á að fá blóðtappa, við erum með svo góða lækna sem fylgjast vel með okkur.“

Frétt mbl.is: „Við getum ekki beðið lengur“