Hlaut 1.250.000 dollara styrk

„Þetta er gríðarlega stór áfangi fyrir mig hér og mun vera mikil hjálp í að viðhalda rannsóknarstofunni minni og því takmarki að finna meðferðamöguleika fyrir þroskaskerðingu sjúklinga með Kabuki-heilkenni,“ segir Hans Tómas Björnsson, barnalæknir við John Hopkins-sjúkrahúsið í Baltimore í Bandaríkjunum, í samtali við mbl.is en hann hlaut á dögunum styrk til rannsókna sinna að upphæð 250 þúsund dollurum (rúmlega 30 milljónir króna) á ári í fimm ár.

Rannsóknarstyrkurinn nefnist NIH - director's Early Independence Award og er veittur af Bandarísku heilbrigðisstofnuninni (NIH) en hann er að sögn Hans afar eftirsóttur. Þannig hafi einungis 14 aðilar fengið slíkan styrk á síðasta ári í öllum Bandaríkjunum og þar af aðeins fjórir læknar. „Þessi styrkur er mjög eftirsóttur og þurfti ég fyrst að sækja um að fá að vera framlag Johns Hopkins því hver stofnun má bara senda eitt eða tvö verkefni.“

Hann segir að umsóknin hafi ásamt öðrum verið yfirfarin af hópi sérfræðinga og 31 verkefni hafi síðan verið valin í úrslit. Þar af hafi 15 verkefni fengið styrk á endanum. „Það eru tveir flokkar annars vegar er fólk sem er nýlega útskrifað úr doktorsnámi og hins vegar fólk sem var nýútskrifað úr sérnámi. Af seinni hópnum, sem ég tilheyri, voru einungis veitt verðlaun til tveggja lækna.“

Hægt að draga úr þroskaskerðingu

Hans er sem fyrr segir barnalæknir og ennfremur klínískur erfðafræðingur við John Hopkins-sjúkrahúsið þar sem hann sinnir börnum með sjaldgæfa erfðasjúkdóma og þá einkum börnum með sjaldgæfa galla í kerfinu sem viðheldur utangenaerfðum. „Ég stýri til að mynda sérhæfðri göngudeild á Johns Hopkins-spítalanum sem heitir Epigenetic and Chromatin Clinic þar sem margir þessara sjúklinga koma til að fá greiningu og leiðbeiningar um hvaða aðra þjónustu þeir þurfa.“

Sérstakur áhugi er á rannsóknarstofu Hans á heilkenni sem kallast Kabuki-heilkenni en það leiðir meðal annars til þroskaskerðingar og ónæmisgalla. Heilkennið orsakast af stökkbreytingu í öðru af tveimur genum sem draga úr getu frumna til þess að opna litni (e. chromatin). Tilgáta hans og samstarfsmanna hans er sú að ef sjúkdómsmyndunin orsakaðist af of mikið lokuðu litni væri hugsanlega hægt að draga úr sjúkdómseinkennum, og þar með talið þroskaskerðingu, með því að opna litni með lyfjum.

Hans segir að þeim hafi tekist að sanna tilgátuna með því að sýna fram á að hægt sé að lækna minnisskerðingu í músum en ýmislegt bendi til þess að minnisskerðing gegni hlutverki í þroskaskerðingu viðkomandi einstaklinga. Hann segir að í umsókninni um styrkinn hafi verið sett fram sú hugmynd að fylgja þessum niðurstöðum eftir og reyna að kortleggja meingerð sjúkdómsins ítarlega.

„Ekki eru til margar meðhöndlanlegar ástæður fyrir þroskaskerðingu og almennt hefur verið talið ómögulegt að meðhöndla þroskaskerðingu. En þrátt fyrir að Kabuki-heilkenni sé sjaldgæft, eða 1:30000, er það von okkar að með djúpum skilningi á meingerð heilkennisins getum við fundið meðferðarmöguleika fyrir aðrar algengar ástæður þroskaskerðingar.“

Tengdar fréttir:

Frétt mbl.is: Íslenskur læknir í öðru sæti

Frétt mbl.is: Íslenskur læknir í úrslitum

Hans Tómas Björnsson, læknir við John Hopkins-sjúkrahúsið í Baltimore í Bandaríkjunum. mbl.is

• Blogga um frétt