„Þetta var auðvitað mikið sjokk fyrst. En síðan þegar við höfum séð hvað hún er dugleg og hvað þetta hefði getað verið miklu verra þá upplifum við okkur mjög blessuð. Hún er gríðarlegur gleðigjafi, er alltaf glöð og hefur mjög gaman af lífinu,“ segir Elín B. Birgisdóttir, hjúkrunarfræðingur og móðir 18 mánaða gamallar stúlku, Katrínar Söru, sem greindist með svonefnt Kabuki-heilkenni fyrst Íslendinga síðastliðið vor.

Heilkennið leiðir meðal annars til þroskahömlunar, vægrar vitsmunalegrar fötlunar, vaxtarskerðingar sem og ákveðinna einkenna í andlitsdráttum. Það getur einnig haft ýmis skaðleg áhrif á mörg líffæri þeirra sem það hafa en það fer eftir þeim einstaklingum sem í hlut eiga. Um er að ræða stökkbreytingu í geni sem hefur áhrif á virkni margra litninga. Heilkennið er ekki algengt en talið er að tíðni þess sé um það bil einn á móti 35 þúsund. Heilkennið er jafnalgengt meðal drengja og stúlkna og erfist ekki frá foreldrum. Blaðamaður mbl.is heimsótti Elínu, Katrínu Söru, föður hennar Ketil Má Júlíusson og systkini hennar Róbert Örn og Karen Erlu.

„Við ákváðum að fara til Gautaborgar í Svíþjóð um páskana 2012 til vinafólks okkar sem býr þar og hlaða batteríin. Þá voru tveir mánuðir í að Katrín Sara átti að fæðast en hún ákvað þá bara að mæta. Þá þegar var grunur um að eitthvað væri að. Þeir héldu fyrst að þetta væri Downs-heilkenni en litningapróf sýndi hins vegar að svo var ekki. Þegar hún var tíu daga gömul var hún send með sjúkraflugi til Íslands og við komum svo tveimur dögum seinna til landsins þar sem það var ekki pláss fyrir okkur öll í flugvélinni,“ segir Elín. Hún segir að grunur hafi einnig vaknað um það í Svíþjóð að Katrín Sara væri með hjartagalla í ósæðinni en það var síðan útilokað áður en hún fór til Íslands.

Einungis einn með sömu stökkbreytingu

„Daginn eftir að við komum til landsins fór hún í hjartastopp og þá kom í ljós að hún var með þrengingu á ósæðinni. Þannig að hún þurfti að fara í aðgerð og sem betur fer var hægt að framkvæma hana hér heima. Hún var komin í mjög mikla hættu þegar hún fór í aðgerðina. Læknirinn sagði okkur eftir aðgerðina að ef aðgerðin hefði beðið til kvöldsins hefðum við misst hana. Hún var komin með svo mikla hjartabilun. Ég spurði lækninn hvort þetta gengi til baka og hann sagði að það gerðist yfirleitt á viku þegar börn væru svona lítil. Tveimur tímum síðar var bilunin hins vegar gengin 98% til baka. Þetta var kraftaverkaaðgerð. Hún er nýkomin úr hjartaeftirliti þar sem hún var ómuð og læknirinn sagði að ef hann vissi ekki að hún hefði farið í þessa aðgerð þá hefði hann ekki trúað því. Batinn er slíkur,“ segir hún.

Katrín Sara var mjög veik fyrst eftir að hún fæddist og var fyrstu þrjá mánuðina ævinnar á spítala. „Læknana fór strax að gruna að eitthvað væri að og því var ákveðið að setja hana í allsherjar litningapróf. Þá kom í ljós að allir litningar voru heilir og á réttum stað. En það var samt eitthvað ekki eins og það átti að vera. Kristleif Kristleifsson, lækni á Landspítalanum, var hins vegar farið að gruna að þetta væri Kabuki-heilkenni og hætti ekkert fyrr en hann var farið að gruna mjög sterklega að svo væri,“ segir Elín. Hún segir að Katrín Sara virðist hins vegar vera með mjög vægt tilfelli af Kabuki-heilkenninu. Hjartagallinn sé rakinn beint til heilkennisins en það sé eini líffæragallinn sem hún hafi verið með.

„Fyrir jólin í fyrra vorum við síðan beðin að koma með hana í skoðun og erfðaefni í kjölfarið sent til Þýskalands. Það eru bara fjórar rannsóknastofur í heiminum sem rannsaka akkúrat þessa stökkbreytingu vegna þess að þetta er það sjaldgæft. Erfðaefnið var sent út í desember og það tók fimm mánuði að fá svar. Þegar Kristleifur nefndi þetta þá kannaðist ég ekkert við það þrátt fyrir að vera hjúkrunarfræðingur og þekkja þessi helstu heilkenni,“ segir hún. Sjötíu mismunandi afbrigði af stökkbreytingunni sem veldur Kabuki-heilkenni eru þekkt í heiminum en þau fengu að vita eftir að Katrín Sara greindist að aðeins eitt dæmi væri þekkt í heiminum sem væri nákvæmlega eins og hjá henni.

Þakklát fyrir að hafa fengið greiningu strax

„Það er tiltölulega stutt síðan hægt var að taka litningapróf til þess að staðfesta þetta. Fram að því var í raun aðeins um að ræða klínískt mat þar sem lagt var mat á þau einkenni sem börn voru með til þess að komast að niðurstöðu. Það gerði það að verkum að fólk var oft að berjast í mörg ár í gegnum kerfið til þess að fá greiningu. Þannig að við erum í sjálfu sér mjög þakklát fyrir að greiningin kemur strax og því hægt að bregðast strax við. Og hvert ár í lífi svona lítils barns er svo langur tími og svo margt sem gerist,“ segir Elín. Hún segir aðspurð að það sem einkum sé hægt að gera fyrir börn með Kabuki-heilkenni sé alls kyns hreyfiþjálfun enda séu þau yfirleitt mjög á eftir í hreyfi- og málþroska. Sömuleiðis sé öll þjálfun mikilvæg eins og sjúkraþjálfun og þroskaþjálfun.

„Katrín Sara er til dæmis nýorðin 18 mánaða og er rétt farin að skríða, hún sest ekki upp og stendur ekki meðfram og segir ekki neitt nema babl. Hún er hins vegar nýbyrjuð á leikskóla fyrir fötluð börn, Lyngási í Safamýrinni, og þar fær hún mjög góða þjálfun. Hún fær sjúkraþjálfun þrisvar í viku, það er þroskaþjálfi sem sér bara um hana og við sjáum strax árangur af því,“ segir hún. Ennfremur sé hún enn í eftirliti hjá læknum og hjartalæknir muni væntanlega fylgja henni fram á unglingsárin. Þá sé hún einnig komin inn á Greiningarstöð ríkisins sem muni síðan fylgja henni áfram.

„En vegna þess hversu ung hún er er erfitt að sjá nákvæmlega fyrir hversu mikil fötlun hennar verður. Verður um að ræða vitsmunalega skerðingu? Mun hún geta farið í venjulegan skóla? Þetta eru allt spurningar sem við fáum í raun ekki svör við fyrr en hún raunverulega segir til um það sjálf. Það er þó ljóst að hún mun útskrifast einhvern tímann á næsta ári af Lyngási á venjulegan leikskóla. Hún er það vel stödd,“ segir Elín. Hún segir að það hafi líka verið ákveðin blessun að Katrín Sara hafi fæðst í Svíþjóð þar sem Svíar séu tiltölulega framarlega í meðferð á Kabuki-heilkenni.

Stór og góð fjölskylda verið ómetanleg

„Það eru fimm barnalæknar sem sérhæfa sig í þessu heilkenni í Svíþjóð. Einn þeirra starfar á sjúkrahúsinu þar sem hún fæddist og er íslensk kona. Okkur fannst það mjög merkilegt,“ segir hún en eins og mbl.is hefur fjallað um starfar einnig Hans Tómas Björnsson, barnalæknir, við John Hopkins-sjúkrahúsið í Bandaríkjunum þar sem hann sinnir rannsóknum á Kabuki-heilkenninu. Til þeirra rannsókna fékk hann á dögunum myndarlegan styrk til næstu fimm ára. „Okkur fannst mjög merkilegt miðað við hvað þetta er sjaldgæft að það séu tveir Íslendingar sem hafa sérhæft sig í akkúrat þessu.“

Katrín Sara braggast annars vel miðað við aðstæður að sögn þeirra Elínar og Ketils. „Hún er náttúrlega líka fyrirburi sem hefur áhrif en er jafnt og þétt að ná því upp. Hún er komin í eðlilega lengd en enn aðeins léttari en hennar jafnaldrar. Hún hefur verið tiltölulega hraust, sérstaklega miðað við fyrirbura sem er búinn að fara í hjartaaðgerð. En það eru auðvitað fleiri veikindadagar og slíkt en við eigum stóra og góða fjölskyldu sem hefur verið ómetanlegt við þessar aðstæður. En það er mikill baráttuvilji í henni og lífsvilji sem hefur komið henni býsna langt. Hún er þannig einstaklingur að ég held að hún eigi eftir að tækla þetta vel. Hún er mikil Guðsblessun í lífi okkar allra,“ segir Elín að lokum.

Stofnuð hefur verið síða á samskiptavefnum Facebook utan um styrktarreikning fyrir Katrínu Söru á slóðinni: https://www.facebook.com/styrkurks. Það er föðuramma hennar, Anna Torfadóttir, sem heldur utan um reikninginn.

• 1 blogg um fréttina

Bloggað um fréttina

• Lífsréttur: Gleðigjafar lífsins sýna okkur dýrmæti mannslífsins