Ákvörðun Jolie skiljanleg og eðlileg

Bandaríska leikkonan og leikstjórinn Angelina Jolie greindi frá því í dag að hún hefði látið fjarlægja eggjastokka og eggjaleiðara sína vegna ótta við að fá krabbamein. Sagði Jolie frá þessu í grein sem birtist í New York Times. Hefur málið vakið heimsathygli, en fyrir tveimur árum fór Jolie í tvöfalt brjóstnám vegna þess hversu miklar líkur voru á að hún fengi brjóstakrabbamein.

Móðir Jolie lést úr brjóstakrabbameini þegar hún var aðeins 56 ára gömul. Jafnframt hefur Jolie misst ömmu sína og náfrænku úr krabbameini.

Að sögn Vigdísar Stefánsdóttur, erfðaráðgjafa hjá Landspítalanum, er það að láta fjarlægja eggjastokka og eggjaleiðara oft ráðlagt hjá einstaklingum í fjölskyldum þar sem eggjastokkakrabbamein af arfgengum ástæðum (t.d. ef um er að ræða stökkbreytingu í BRCA genum) hefur komið upp. „Með því að fjarlægja eggjastokkana og eggjaleiðarana er áhættan á eggjastokkameininu tekin að mestu og minnkar það jafnframt áhættuna á brjóstakrabbameini talsvert. Þannig að ákvörðun Jolie, sem er með stökkbreytingu í BRCA1 geni, er mjög skiljanleg,“ segir Vigdís í samtali við mbl.is.

Hún segir að aðgerðir sem þessar, þar sem að eggjastokkarnir og eggjaleiðararnir eru fjarlægðir séu gerðar hér á landi í forvarnarskyni hjá konum sem eru arfberar BRCA-gena.

Stærstur hluti brjóstakrabbameina verður „af því bara“

Í grein sem Jolie skrifaði eftir brjóstnámið árið 2013 kemur  fram að hún sé arf­beri fyrir stökkbreytingu í BRCA1 geni sem veldur því að fyrir aðgerðina voru líkurnar á að hún fengi brjóstakrabbamein 87%, en eft­ir brjóst­námið væru lík­urn­ar 5%. Stökkbreytingin veld­ur einnig því að um 50% lík­ur eru á því að Jolie fái krabba­mein í eggja­stokka.

Að sögn Vigdísar eru langflestir þeirra sem eru arfberar BRCA-gena hér á landi með stökkbreytingu í BRCA2 geni, sem er allt annað gen en BRCA1. „Almennt er talin minni áhætta á eggjastokkakrabbameini meðal arfbera BRCA2 stökkbreytinga en þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA1 geni. Brjóstakrabbameinin sem finnast hjá arfberum  BRCA2 stökkbreytingarinnar sem finnst hér á landi, líkjast „venjulegum“ brjóstakrabbameinum á meðan brjóstakrabbamein arfbera BRCA1 eru oft hraðvaxandi,“ segir Vigdís.

„En það má aldrei gleyma því að stærsti hluti brjóstakrabbameina verður „af því bara“ eða af tilviljun og við vitum ekki hvers vegna. Hér á landi eru um það bil 0,8% allra landsmanna með stökkbreytingu í BRCA2 , af þeim er helmingurinn konur og væntanlega helmingur á skimunaraldri vegna krabbameina, sem er 25-70 ára. Af öllum brjóstakrabbameinum sem greinast hér á landi, eru væntanlega um það bil 5 til 10% hjá arfberum.“

Eggjastokkakrabbamein 2,3% allra illkynja æxla

Samkvæmt upplýsingum úr krabbameinsskrá Krabbameinsfélags Íslands eru eggjastokkakrabbamein 2,3% allra illkynja æxla hjá konum hérlendis. Eru þessi mein eru frekar sjaldgæf hjá konum undir fimmtugu en geta þó komið fram hjá ungum konum. Sjaldnast verður einhverra einkenna vart á byrjunarstigi eggjastokkakrabbameina og því er algengt að þau uppgötvist seint. Meðalaldur þeirra sem greinast með eggjastokkakrabbamein á Íslandi er um 64 ár.

Þess má geta að á árunum 2008 til 2012 greindust að meðaltali 209 konur með brjóstakrabbamein á ári hverju en tveir karlar. Hlutfall brjóstakrabbameins af öllum meinum kvenna á þeim árum var 29,3%.

Á árunum 2008 til 2012 greindust að meðaltali átján konur á ári hverju með eggjastokkakrabbamein. Meðalfjöldi látinna á ári á árunum 2005 til 2009 var þrettán.

Konur sem aldrei hafa gengið með barn í aukinni hættu

Samkvæmt bæklingi krabbameinsfélagsins um eggjastokkakrabbamein eru orsakir meinsins ekki ljósar, en þekktir eru þættir sem ýmist auka eða minnka líkurnar á að fá sjúkdóminn. Fjöldi egglosa um ævina er talinn vera mikilvægur þáttur og konur sem hafa aldrei orðið ófrískar eru í aukinni hættu á að fá sjúkdóminn. Þær konur sem hafa eignast mörg börn og þær sem hafa notað getnaðarvarnapillur í langan tíma eru aftur á móti í minni hættu á að fá eggjastokkakrabbamein.

Í bæklingnum kemur fram að erfðafræðilegir þættir hafa þýðingu fyrir myndun ákveðinna tegunda eggjastokkakrabbameina og konur sem hafa sjúkdóminn í ætt sinni eru því í áhættuhópi. Það eru þó aðeins um 5% þessara æxla sem teljast beint arfgengar. Einnig er ákveðið samhengi milli brjóstakrabbameins og eggjastokkakrabbameins, sem stafar af því að tilteknar stökkbreytingar auka líkurnar á báðum þessum krabbameinum. Að sögn Vigdísar fer sú kona sem lætur taka eggjastokkana og eggjaleiðarana strax á breytingaskeið. „Oft eru konum gefnir hormónar til þess að vinna á móti því en ekki alltaf. M.a. vegna þessara breytinga og vegna þess að eggjastokkamein koma fram frekar seint á ævinni, er ekki mælt með því að konur láti taka úr sér eggjastokkana og eggjaleiðarana fyrr en eftir fertugt,“ segir Vigdís.

60 til 80 manns sækjast eftir ráðgjöf í hverjum mánuði

Í samtali við Morgunblaðið 2013 sagði Vigdís að ansi margir hefðu haft samband við erfðaráðgjöf Landspítalans eftir að fregnir af tvöföldu brjóstnámi Jolie bárust. „Það voru ansi margir sem komu hingað eftir það. Reyndar hefur koma fólks hingað aukist stöðugt frá því að við byrjuðum með þetta árið 2006,“ segir Vigdís. Hún segir að umfjöllun um Jolie hafi aukið vitundarvakningu fólks þegar það kemur að erfðum og krabbameini. „Það hefur verið ansi mikil vakning sem er aðeins af hinu góða. Ég geri fastlega ráð fyrir einhverri aukningu aftur í kjölfar þessara frétta,“ segir Vigdís sem segist tala við 60 til 80 manns í hverjum mánuði í krabbameinserfðaráðgjöf. „Það er þá aðallega fólk sem hefur áhyggjur af arfgengnu krabbameini í fjölskyldunni og vill fara í erfðarannsókn eða minnsta kosti útiloka að það sé í aukinni áhættu,“ segir Vigdís.

Hún segir að öflugt eftirlit sé á Landspítalanum með arfberum krabbameinsgena, þrátt fyrir niðurskurð. „Spítalinn hefur haldið vel utan um þetta eftirlit og er það vel. En eins og með margt annað þá þyrfti meiri peninga í þessa þjónustu.“

Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi við Landspítalann. Morgunblaðið/Golli

• Blogga um frétt