Innlent | mbl | 25.3.2015 | 18:00 | Uppfært 20:32

Niðurstöður deCODE nýttar í heilbrigðisþjónustu?

Í dag birti vísindaritið Nature Genetics fjórar greinar sem byggðar eru á rannsóknum Íslenskrar Efrðagreiningar þar sem erfðamengi Íslendinga er kortlagt og byggja niðurstöðurnar á rannsóknum fyrirtækisins á erfðaefni yfir 100 þúsund Íslendinga.

„Það mikilvægasta af öllu finnst mér að við erum nú með þannig innsæi inn í erfðamengi Íslendinga að ef við sem samfélag viljum nota þær upplýsingar til að hafa áhrif á heilbrigðisþjónustuna og við gætum gert það að kostnaðarlausu,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar Erfðagreiningar, um fjórar greinar sem Nature Genetics eftir íE sem tímaritið birtir í dag.

Leiðari ritsins er helgaður greinunum fjórum og þar er tekin afstaða til notkunar á upplýsingunum. Á Íslandi séu yfir 2000 manns sem beri erfðabreytileika í BRCA2 geninu sem meir en tvöfaldi áhættu á að veikjast af einhverri tegund krabbameins. Þá sé spurningin hvort það sé siðferðilega réttlætanlegt að hafa samband við þetta fólk (sem sé hægt) til að reyna að grípa inn í ferlið og bæta þannig heilsu þess og lífslíkur.

Slíkt væri ákveðnum vandkvæðum háð þar sem fólk hefði gefið erfðaefnisupplýsingar um sig til rannsókna en ekki til slíkra inngripa. Spurningunni um hvort það sé hægt að sitja á slíkum upplýsingum án þess að nýta þær til að bæta lífslíkur og heilsu fólks þufi að svara.

Einstakt innsæi í erfðamengi þjóðarinnar

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, ræddi ítarlega við mbl.is af þessu tilefni í dag. Hann segir Íslendinga hafa einstakt innsæi í erfðamengi þjóðarinnar t.d. hversu títt sé að fólk hafi að geyma ónýta erfðavísa þ.e. að fólk hafi erft stökkbreytingar í erfðavísum bæði frá föður og móður sem er í u.þ.b. 7.7% tilfella. Þær spurningar sem þessi staðreynd veki séu t.d. hversu oft þetta fólk sé með alvarlega sjúkdóma eða hamlandi erfðagalla. Eða þá hin hliðin sem sé hversu margir geti lifað eðlilegu lífi þrátt fyrir skemmda erfðavísa. Nú kleift að svara þessum spurningum og vinna sé hafin við það.

Kári segist eiga erfitt með að ímynda sér annað en að á næstu árum muni heilbrigðiskerfið nýta sér þær upplýsingar sem fyrirtækið hefur aflað til að bæta heilsu fólks hér á landi.

Ein greinanna fjögurra segir frá því hvernig nákvæm raðgreining erfðaefnis rúmlega 2600 Íslendinga er notuð til að finna erfðabreytileika, og hvernig reiknilíkön nota niðurstöðurnar til að fylla nánar út í þá mynd sem áður lá fyrir af erfðaefni landsmanna og byggðist á grófari greiningu sýna frá yfir 100.000 einstaklingum og gögnum um ættatengsl landsmanna.

Í annarri er því lýst að á grundvelli þessarar vinnu hefur tekist að finna breytileika sem auka hættu á Alzheimersjúkdómnum.

Þriðja greinin fjallar um áhrif óvirkra gena. Hver einstaklingur ber tvö eintök af genum; annað frá móður og hitt frá föður. Verði breyting í öðru eintakinu sem gerir það óvirkt, getur hitt tekið við að stýra viðkomandi starfsemi í líkamanum. Nýju aðferðirnar sýna að á Íslandi má finna nærri átta þúsund einstaklinga með bæði gen óvirk vegna sjaldgæfra stökkbreytinga.

Fjórða greinin fjallar síðan um Y karlkynslitningnum. Með íslensku gögnunum, sem spanna margar kynslóðir, er hægt að ákvarða tíðni stökkbreytinga í Y litningnum í gegnum aldirnar af meiri nákvæmni en áður.