Ótal spurningum enn ósvarað

Um síðustu helgi var haldið málþing í Öskju til heiðurs Jór­unni Erlu Eyfjörð, pró­fess­ors við lækna­deild Há­skóla Íslands, í til­efni sjö­tugsaf­mæl­is henn­ar.  Jór­unn Erla hef­ur verið virk í rann­sókn­um á brjóstakrabba­meini og tekið mik­inn þátt í alþjóðlegu sam­starfi. Eft­ir hana ligg­ur fjöldi greina í mörg­um af virt­ustu vís­inda­rit­um heims. Hún hef­ur einnig leiðbeint fjöl­mörg­um meist­ara- og doktorsnem­um við Há­skóla Íslands, tekið þátt í stjórn­un­ar­störf­um og setið í fagráðum sænsku og finnsku vís­inda­aka­demí­anna.

Árið 2006 hlaut hún viður­kenn­ingu Ásu Wright frá Vís­inda­fé­lagi Íslend­inga og 2012 hlaut hún viður­kenn­ingu Há­skóla Íslands fyr­ir lofs­vert fram­lag til vís­inda.

„Ein­stak­lega skemmti­legt“

„Þetta var ein­stak­lega skemmti­legt málþing og mjög gam­an fyr­ir mig,“ seg­ir Jór­unn Erla í sam­tali við mbl.is.

Ný­lega voru niður­stöður rann­sókn­ar sem hún tók þátt í birt í tíma­rit­inu Nature og var Jór­unn meðhöf­und­ur grein­ar­inn­ar. Rann­sókn­in hef­ur verið kölluð tíma­mót­a­rann­sókn á brjóstakrabba­meini sem get­ur rutt veg­inn fyr­ir betri for­varn­ir og lækn­ingu á sjúk­dómn­um.

Marg­ir er­lend­ir miðlar hafa skrifað um niður­stöðurn­ar, m.a. BBC. 

Fjöldi vís­inda­manna frá ýms­um helstu vís­inda­stofn­un­um heims á þessu sviði kom að rann­sókn­inni, sem var stýrt af Serena Nik-Zainal, sem flutti ræðu á málþing­inu, og Mike Stratt­on en þau starfa bæði við San­ger-stofn­un­ina í Cambridge.  Þau Jór­unn og Ólaf­ur Andri Stef­áns­son, nýdoktor, komu m.a. að rann­sókn­un­um í  tengsl­um við hinar þekktu og arf­gengu BRCA-stökk­breyt­ing­ar sem nokkuð hef­ur verið rætt um hér á landi í tengsl­um við brjóstakrabba­mein. 

Ólaf­ur Andri Stef­áns­son, nýdoktor við Líf­vís­inda­set­ur Há­skóla Íslands (fremst­ur fyr­ir miðju) og sam­starfsmaður Jór­unn­ar, á málþing­inu. Ljós­mynd/​Krist­inn Ingvars­son

Ítar­leg­asta rann­sókn­in til þessa

Jór­unn seg­ir að ótrú­lega mik­il alþjóðleg vinna liggi að baki rann­sókn­inni, sem sé sú lang ít­ar­leg­asta sem hef­ur verið gerð á brjóstakrabba­meini. „Í rann­sókn­inni er verið að skil­greina brjóstakrabba­mein­sæxli með til­liti til breyt­inga á erfðaefni. Það er einkum tvennt sem vinnst við þetta. Í fyrsta lagi er hægt að leiða lík­ur að því hvað hafi valdið þess­um breyt­ing­um. Sem sagt, hvaða aðal­breyt­ing­ar skipta máli við breyt­ingu á eðli­legri frumu yfir í krabba­meins­frumu,“ seg­ir Jór­unn um rann­sókn­ina.

Sem flest­ir geti nýtt upp­lýs­ing­arn­ar

„Hitt sem er ekki síður mik­il­vægt er að þetta get­ur komi að gagni við val á meðferð og þetta er það sem heil­brigðis­geir­inn hef­ur mest­an áhuga á,“ bæt­ir hún við.

„Það hef­ur lengi verið ljóst að brjóstakrabba­mein er í raun­inni marg­ir sjúk­dóm­ar. Kon­ur sem grein­ast með brjóstakrabba­mein eru til­tölu­lega ung­ar á meðan blöðru­hálskrabba­mein er að grein­ast í körl­um sem eru komn­ir yfir miðjan ald­ur. Brjóstakrabba­mein er því frá heil­brigðis­sjón­ar­miði mjög erfiður sjúk­dóm­ur og það skipt­ir miklu máli að fá upp­lýs­ing­ar um hvað gæti komið í veg fyr­ir sjúk­dóm­inn og hvernig eigi að fást við hann. Núna er kom­in leið til að setja þess­ar upp­lýs­ing­ar fram þannig að sem flest­ir geti nýtt þær,“ grein­ir Jór­unn frá.

Stökk­breyt­ing­ar í 93 lyk­il­genum

Rann­sókn­in sem sagt er frá í Nature er sú viðamesta sem gerð hef­ur verið á erfðaefni brjóstakrabba­meina til þessa en gerð var ít­ar­leg rann­sókn á öllu erfðaefni 560 brjóstakrabba­meina og áhrif­um erfðabreyt­inga á því.

Niður­stöðurn­ar leiddu í ljós að krabba­meinsvald­andi stökk­breyt­ing­ar fund­ust í 93 lyk­il­genum. Stökk­breyt­ing í slíku geni í eðli­legri frumu get­ur átt þátt í að breyta henni í krabba­meins­frumu. Þessi gen eru öll mik­il­væg, en vægi þeirra er þó mis­mikið þegar litið er á heild­ar­hóp­inn. Þannig kem­ur í ljós að um 60% af þeim stökk­breyt­ing­um sem gegna lyk­il­hlut­verk­um í brjóstakrabba­meini má rekja til aðeins 10 gena.

Gest­ir á málþing­inu sem var haldið í Öskju. Ljós­mynd/​Krist­inn Ingvars­son

Æxlum skipt í 6 ólíka hópa

DNA-stökk­breyt­ing­ar skilja eft­ir sig ákveðið mynstur eða fingraf­ar í erfðaefn­inu og hægt er að skil­greina 12 mis­mun­andi stökk­breyt­inga­mynst­ur í brjóstakrabba­meini sem leiða til sjúk­dóms­mynd­un­ar. Að auki er hægt að skipta æxl­un­um í 6 ólíka hópa m.t.t. óstöðug­leika erfðaefn­is­ins. Ákveðin mynstur tengj­ast arf­geng­um breyt­ing­um í BRCA1 og  BRCA2 genum sem Jór­unn og fé­lag­ar hafa mikið rann­sakað hér á landi. Einnig er at­hygl­is­vert að sum mynstur tengj­ast vörn­um lík­am­ans gegn veiru­sýk­ing­um. Varn­ar­kerfi sem þró­ast hafa til þess að brjóta niður veiru-DNA geta þannig í sum­um til­fell­um valdið skemmd­um á eig­in erfðaefni.

All­ar upp­lýs­ing­ar úr rann­sókn­inni verða nú gerðar aðgengi­leg­ar rann­sak­end­um í há­skól­um, lyfja­fyr­ir­tækj­um og líf­tæknifyr­ir­tækj­um sem geta nýtt þær til þró­un­ar sér­tækra lyfja og meðferðarúr­ræða.

Ótrú­leg­ar fram­far­ir

Að sögn Jór­unn­ar hafa orðið ótrú­leg­ar fram­far­ir í rann­sókn­um á brjóstakrabba­meini á und­an­förn­um árum. „En það er kannski fyrst núna að það er hægt að nýta þær raun­veru­lega í lækn­is­fræði og meðferð. Hins veg­ar er ennþá ótal spurn­ing­um ósvarað. Við vit­um alltaf meira og meira en ger­um okk­ur á sama tíma bet­ur grein fyr­ir því að við vit­um ekki nærri nóg.“

• Blogga um frétt