Sú eina á Íslandi með sjaldgæft heilkenni

Dagurinn í dag er alþjóðlegur dagur Kabuki-heilkennisins sem er afar sjaldgæft og um það bil einn af hverjum 32 þúsundum fæddra einstaklinga glímir við. Aðeins einn Íslendingur hefur heilkennið en það er Katrín Sara Ketilsdóttir sem er fjögurra ára gömul.

Fjölskylda og vinir Katrínar Söru taka höndum saman á ári hverju á Kabuki-deginum til þess að vekja athygli á heilkenninu. Fólk er hvatt til þess að klæðast grænu í dag í tilefni af deginum og er í ár boðið upp á leik á Facebook-síðu dagsins þar sem veglegir vinningar eru í boði. Þannig getur fólk farið í pottinn með því að senda inn myndir af sér í grænu.

Frétt mbl.is: Stór áfangi í rannsókn Kabuki-heilkennis

Katrín Sara virðist vera á vægari helmingi rófsins og er að taka miklum framförum núna að sögn móður hennar Elínar Birgittu Birgisdóttur. Faðir hennar er Ketill Már Júlíusson og hún á tvö systkini. Þau Karen Erlu og Róbert Örn.

Kabuki-heilkennið getur haft í för með sér ýmiskonar þroskaseinkanir, þroskahömlun og líffæragalla. Þar á meðal hjartagalla, lifrargalla, samvaxin nýru, klofinn hrygg eða vanskapaða hryggjaliði og klofinn góm eða klofna vör.  

Þeir sem eru með heilkennið eru ennfremur með sérstaka andlitsdrætti, stór og svolítið skásett augu og oft sérstakan munnsvip. Þeir eru líka með frekar útstæð eyru og flatan andlitssvip. Börn með Kabuki eru líka nær alltaf með slaka vöðvaspennu og slök liðbönd sem geta haft áhrif á getu þeirra til hreyfingar, sum þeirra þurfa alltaf hjálpartæki en önnur ná að ganga óstudd.

Frétt mbl.is: „Mikil Guðsblessun í lífi okkar“

Katrín Sara fæddist þó með hjartagalla sem var lagfærður í opinni hjartaaðgerð þegar hún var tveggja og hálfs mánaða. Aðgerðin tókst mjög vel segir Elín og er hjartað henni ekki til nokkurs trafala í dag. Hún fær enn tíðar og langvarandi sýkingar, sérstaklega í loftvegi og eyru og missir þá jafnvel nokkrar vikur úr þjálfun og leikskóla í einu. 

„Síðastliðið vor fór hún í tvöfalda mjaðmaðgerð því hún var með óþroskaðar mjaðmir eins og algengt er í Kabuki. Nú þegar hún er fjögurra og hálfs árs er hún að ná betri og betri tökum á hreyfingu og gengur óstudd styttri vegalengdri.Hún er sífellt að bæta við sig orðum og bæta getu sína í öllum þeim verkefnum sem lífið leggur fyrir hana,“ segir hún ennfremur.

Styrktarsíða Katrínar Söru

Facebook-síða Kabuki-dagsins

Katrín Sara Ketilsdóttir. Ljósmynd/Elín Birgitta Birgisdóttir

• Blogga um frétt