Vonast eftir áhuga lyfjafyrirtækja

„Það hefur gengið afar vel hjá okkur að afla styrkja fyrir þessar rannsóknir og eins hefur gengið vel með göngudeildina og sjáum við nú marga einstaklinga með Kabuki-heilkenni og skylda sjúkdóma á þessari göngudeild.“

Þetta segir Hans Tómas Björnsson, barnalæknir og klínískur erfðafræðingur við John Hopkins-sjúkrahúsið í Baltimore í Bandaríkjunum, í samtali við mbl.is. Rannsóknastofa á vegum Hans Tómasar sérhæfir sig einkum í rannsóknum á svonefndu Kabuki-heilkenni sem er afar sjaldgæft, en einn Íslendingur er með það.

Frétt mbl.is: Sú eina með sjaldgæft heilkenni

Fyrir þremur árum hlaut Hans Tómas veglegan styrk upp á 250 þúsund dollara (um 30 milljónir króna) á ári fram til ársins 2018 til rannsókna á Kabuki-heilkenninu eða samtals rúmlega 1,2 milljónir dollara.

Styrkurinn hefur verið mjög mikil lyftistöng fyrir rannsóknastarfið að sögn Hans Tómasar. Hann var staddur um helgina á ráðstefnu um Kabuki-heilkennið í Texas-ríki í Bandaríkjunum sem foreldrar barna sem hafa heilkennið skipulögðu, en 23. október er sá dagur sem valinn hefur verið til þess að vekja athygli á því.

Reyna að auka skilning á orsökum heilkennisins

Kabuki-heilkenni leiðir meðal annars til þroskaskerðingar og ónæmisgalla. Heilkennið orsakast af stökkbreytingu í öðru af tveimur genum sem draga úr getu frumna til þess að opna litni (e. chromatin). Tilgáta Hans Tómasar og samstarfsmanna hans er sú að ef sjúkdómsmyndunin orsakaðist af of mikið lokuðu litni væri hugsanlega hægt að draga úr sjúkdómseinkennum, og þar með talið þroskaskerðingu, með því að opna litni með lyfjum.

„Rannsóknirnar okkar miðast að því að auka skilning á sjúkdómorsökum Kabuki-heilkennis en rannsóknarstofan mín vinnur einnig að meðferðarþróun fyrir þroskaskerðinguna sem við sjáum í þessum einstaklingum. Til þess að skilja þetta sem best rannsökum við mýs sem bera Kabuki-stökkbreytingar. Meðferðarþróun fyrir þroskaskerðingu þykir enn í dag nokkuð byltingarkennd hugmynd þótt ýmsar niðurstöður styðji að þetta sé hægt í Kabuki-heilkenni.“

Frétt mbl.is: Hlaut 1.250.000 dollara styrk

Til dæmis hafi bæði komið í ljós skerðing á fullorðinstauganýmyndun og minnisskerðingu í músunum og hefur Hans Tómasi og samstarfsfólki hans tekist að leiðrétta þau vandamál í fullorðnum músum með lyfjum og næringarfræðilegum aðferðum.

„Hins vegar er hvorug þessara meðferða sérlega sértæk þannig að við erum á fullu að reyna að skilja sjúkdómsmyndina betur til að sjá hvort við getum þróað sértækari meðferðir sem hefðu færri aukaverkanir. Það er von mín að þessi vinna leiði til þess að lyfjafyrirtæki taki Kabuki-heilkenni að sér og í augnablikinu er að minnsta kosti eitt fyrirtæki sem er áhugasamt.“

• Blogga um frétt