Tíminn vinnur ekki með Ægi

Hulda Björk Svansdóttir og sonur hennar, hinn sex ára gamli Ægir Þór Sævarsson, eru nýkomin heim frá Bandaríkjunum þar sem þau hittu pilt sem notar lyfið Etepl­ir­sen til að hægja á Duchenne-sjúk­dóm­num. Ægir er með sjúkdóminn en Hulda fékk síðasta haust neitun frá lyfjanefnd Landspítalans þar sem bent er á að lyfið sé ekki leyfilegt í Evrópu.

Hulda segir í samtali við mbl.is að lyfið sé það eina sem geti bjargað Ægi. Bandaríski strákurinn sem þau hittu vestanhafs, Billy Ellsworth, er 17 ára gamall og getur enn gengið. Það þykir með hálfgerðum ólíkindum en Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi. Flestir eru komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur.

Frétt af mbl.is

„Eina vonin sem hann hefur“

Billy er í raun gangandi kraftaverk

Etepl­ir­sen dregur úr einkennum sjúkdómsins en einungis 13% Duchenne-stráka eru móttækilegir fyrir því og er Ægir sá eini hér á landi.

„Mamma Billy er mjög virk í þessu Duchenne-samfélagi og þau eru í raun og veru andlit lyfjafyrirtækisins sem framleiðir lyfið,“ segir Hulda en ársskammtur af lyfinu fyrir Ægi myndi kosta nokkra tugi milljóna króna.

„Billy tók þátt í upprunalegu rannsókninni þegar lyfið var að koma fram og hefur verið á því í sjö ár. Hann getur enn gengið, sem er kraftaverk,“ segir Hulda og bætir við að hann sýni framfarir, lungnastarfsemin sé betri en hún hafi verið. Flestir drengja með sjúkdóminn þurfa aðstoð við öndun á unglingsárunum.

Lyfið hefur verið samþykkt í Bandaríkjunum en lyfjanefnd Evrópu ætlaði að fjalla um það í lok síðasta árs. „Læknirinn okkar sagði okkur fyrir jól að þaðan væri niðurstöðu að vænta um áramót. Enn hefur ekkert heyrst frá þeim og það síðasta sem ég heyrði af málinu er að það gæti liðið hálft ár þar til eitthvað kemur þaðan,“ segir Hulda sem er farin að verða örvæntingarfull enda vinnur tíminn ekki með syni hennar.

Í fyrradag ræddi Hulda við móður Billy, en hann fékk nýlega niðurstöður úr alls konar prófum sem hann hafði farið í gegnum. Meðal annars kom fram að lungnastarfsemin væri áfram á uppleið og þá hafi hann sýnt framfarir í gönguprófi, en Hulda segir að það sé óþekkt hjá þeim sem hafi þennan sjúkdóm.

Verður að fá lyfið strax

„Eftir hálft ár er Ægir að nálgast sjö ára aldurinn og eftir þann tíma fer þeim yfirleitt að hraka. Hann verður að fá lyfið núna strax.“

Hún bendir á að Billy hafi byrjað á lyfinu tíu ára gamall og geti gengið og séð um sig sjálfur í dag. „Ægir er bara sex ára en hvað myndi það þýða fyrir hann ef hann byrjaði fljótlega á lyfinu?“ spyr Hulda og bætir við að hún geti ekki sætt sig við það lengur að lyfið sé ekki fáanlegt hér á landi. 

„Kerfið talar um hindranir og erfiðleika en þetta er alls ekki ómögulegt. Þetta er hægt. Það er svakalegt að fá ekki lyfið og er þyngra en tárum taki. Það er hræðilegt að hafa þessa gulrót fyrir framan sig, að hafa meðferð fyrir barnið sitt, en geta ekki nálgast hana. Það er skelfilegt þegar barnið er með banvænan sjúkdóm.“

• 1 blogg um fréttina

Bloggað um fréttina

• Helgi Þór Gunnarsson: Skömm!