Ása Berglind Hjálmarsdóttir bíður nú milli vonar og ótta eftir niðurstöðum úr blóðprufu sem hún fór í síðastliðinn mánudag. Blóðprufan mun skera úr um það hvort hún er svokallaður BRCA-arfberi eða ekki. Reynist hún vera með stökkbreytingu í BRCA geni, og þá BRCA-arfberi, geta verið allt 75 prósent líkur á því að hún fái brjóstakrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni. Þar til í síðustu viku hafði hún ekki hugmynd um að hún gæti verið arfberi. Það hafði ekki einu sinni hvarflað að henni.

En þegar móðir hennar greindist með brjóstakrabbamein fyrir nokkrum vikum var henni boðið að fara í erfðarannsókn til að ganga úr skugga um það hvort hún væri með stökkbreytingu í BRCA geni. Öllum að óvörum reyndist hún vera með slíka stökkbreytingu og því eru 50 prósent líkur á því að Ása Berglind sé með hana líka. Móðursystur hennar eru líka í áhættuhópi, sem og þeirra börn.

„Ég var með henni í viðtalinu og hún ákvað að að þiggja boð um erfðarannsókn, svona til öryggis. Þetta var bara ein blóðprufa og þannig séð ekkert mál. En svo komu niðurstöðurnar fyrir nokkrum dögum og hún er jákvæð fyrir þessari stökkbreytingu. Það var auðvitað mikið sjokk,“ segir Ása Berglind í samtali við mbl.is.

Sorglegt að einhver þurfi að veikjast til að ferlið fari í gang

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur lengi bent á þá staðreynd að getan og tæknin til að finna einstaklinga með umrædda stökkbreytingu sé til staðar. Með því væri hægt að láta þá vita af aukinni hættu á krabbameini og koma í veg fyrir ótímabæran dauða einhverra. Persónuvernd hefur hins vegar bent á að réttur fólks til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna sé til staðar í mannréttindasáttamála Evrópu. Sjálfsákvörðunarréttur sé grundvallarsjónarmið í persónurétti. Rétturinn til að vita og vita ekki sé mjög ríkur. Í dag er því ekki heimilt að veita einstaklingum þessar upplýsingar nema að undangenginni erfðarannsókn sem þeir sjálfir óska eftir. Ása Berglind er mjög ósátt við að ekki sé unnið úr þeim upplýsingum sem til eru og þeim miðlað áfram til þeirra sem þurfa á þeim að halda. BRCA arfberar gætu þá annað hvort gripið til fyrirbyggjandi aðgerða eða verið undir auknu eftirliti.

Ása Berglind á þrjú börn og telur allar líkur á því að hún kjósi að fara í fyrirbyggjandi aðgerð reynist hún BRCA arfberi.

„Ég er eiginlega bara reið yfir þessu. Sem manneskja sem er að takast á við þessar upplýsingar núna. Mamma er komin með krabbamein og við vitum ekkert hvernig staðan er á fjölskyldunni. Það hefði verið mun eðlilegra að ef við hefðum fengið þessar upplýsingar fyrr. Þá hefðum við geta farið í að kanna þetta af aðeins meiri yfirvegun. Mamma hefði mögulega ekki þurft að fá krabbamein. Og ef hún hefði ekki fengið krabbamein eða tekið eftir meininu sínu, hver veit hvað hefði þá gerst. Við erum rosalega stór frænkuhópur sem erum á fertugsaldri, en þá fer áhættan á krabbameini að aukast, og við erum allar með ung börn. Hver veit hvað hefði gerst ef við hefðum bara haldið áfram að lifa okkar lífi, mögulega með þetta stökkbreytta gen. Við hefðum mögulega fengið krabbamein áður en við hefðum geta gert eitthvað í því. Það er svo sorglegt að það þurfi manneskja í fjölskyldunni að fá krabbamein til að þetta fari í gang.“

Tölfræðin er ógnvekjandi

Móðir Ásu Berglindar, sem var á leið í skurðaðgerð vegna krabbameins í brjósti, stóð því líka frammi fyrir stórri ákvörðun. „Aðgerð mömmu vegna krabbameinsins átti að vera fleygskurður, sem er ekki stór aðgerð í sjálfu sér, en það breyttist í að hún þurfti að ákveða hvort hún vildi láta taka að minnsta kosti allt brjóstið sem meinið var í og mögulega hitt í leiðinni, líkt og konur hafa verið að gera sem fyrirbyggjandi aðgerð.“

Móðir hennar tók ákvörðun um að láta fjarlægja bæði brjóstin og var aðgerðin framkvæmd þremur dögum eftir að hún fékk niðurstöður úr erfðarannsókninni. Á sama tíma var hafið uppbyggingarferli á brjóstum.

Líkt og áður sagði eru allt að 75 prósent líkur á því að konur með stökkbreytingu í BRCA geni fái brjóstakrabbamein, en þær eru einnig í meiri hættu en aðrar konur á því að fá krabbamein í eggjastokka, ristil, bris og skjaldkirtil, sem og húðkrabbamein. 

Karlmenn geta líka verið með stökkbreytingu í BRCA geni og eru þeir í meiri hættu en aðrir á að fá krabbamein í blöðruhálskirtli. Líkur á öðrum tegundum krabbameins hjá þeim eru einnig örlítið meiri en hjá öðrum körlum. Þá er vert að hafa í huga að karlmenn geta líka fengið brjóstakrabbamein.

Ása Berglind segir áhættuna á krabbameini þó vera mismunandi eftir fjölskyldum og hún veit ekki hve áhættan er mikil í hennar fjölskyldu. Tölfræðin sé engu að síður ógnvekjandi.

Biðin eftir niðurstöðunum erfið

Rúm vika er þangað til að hún fær niðurstöðu úr sinni erfðarannsókn. Hún viðurkennir að biðin sé mjög erfið, en reynir að vera jákvæð, enda 50 prósent líkur á því að hún sé ekki með stökkbreytinguna. „Það er rosa erfitt að reyna að halda í jákvæðnina þegar um svona alvarlegt mál er að ræða. Ég fór í blóðprufuna á mánudaginn en mér líður eins og það séu margar vikur síðan. Ég á þrjú börn, þar af einn níu mánaða. Ég er bara mjög taugaveikluð. Þetta er rosa erfið bið, það er svo margt að hugsa um.“

Það hafði ekki hvarflað að Ásu Berglindi að hún gæti verið með stökkbreytingu í BRCA geni.

Ása Berglind hefur velt því töluvert fyrir sér hvað hún muni gera ef í ljós kemur að hún sé með stökkbreytinguna. Hún er nokkuð viss í sinni sök án þess þó að hafa tekið endanlega ákvörðun „Ég reyni að lifa í núinu, en auðvitað hugsa ég mikið um þetta. Ég held að það sé ekki spurning um að ég myndi vilja grípa til fyrirbyggjandi aðgerða. Mig langar til að vera með börnunum mínum og fjölskyldu sem lengst og ef þetta getur aukið líkur á því, þá finnst mér það ekki vera spurning, þó það sé erfitt.“

Móðursystur Ásu Berglindar ætla líka að gangast undir erfðarannsókn og ef þær greinast með stökkbreytinguna eru helmingslíkur á því að þeirra börn séu einnig með hana. „Þetta er því mikil óvissa fyrir mjög marga. Svo kom í ljós eftir að ég greindi frá málinu á Facebook, að ættingjar sem ég er ekki í miklum samskiptum við, voru búnir að uppgötva að þeir væru með BRCA. Þeir gerðu ráð fyrir því að þessi leggur af ættinni vissi þetta. Svo voru einhverjir sem vissu en gerðu sér ekki fyllilega grein fyrir því hvað það þýddi. Upplýsingarnar bárust því ekki alla leið. Það vantar því kannski einhverja fræðslu.“

Óþægindin af því að fá krabbamein eru meiri

Ása Berglind segir ekki auðvelt að nálgast upplýsingar um það hvert sé best að snúa sér vilji maður fara í erfðarannsókn og láta kanna hvort maður sé arfberi. Hún hafi leitað á netinu, án árangurs, og sé ekki ein um það. „Eftir að ég skrifaði um málið á Facebook þá hef ég fengið viðbrögð frá nokkrum konum sem segjast á einhverjum tímapunkti hafa reynt að fara af stað til að kanna hvort þær væru með þetta gen, án þess að hafa endilega fjölskyldusögu um það, en þær rákust á veggi.“

Hún segir vissulega hægt að fá ýmsar upplýsingar til dæmis á heimasíðum Brakkasamtakanna, Krabbameinsfélagsins og Íslenskrar erfðagreiningar. „Það er samt hvergi neitt sem vísar konum áfram. Hvergi upplýsingar um hvert á að snúa sér.“ Það sé mikilvægt að bæta úr þessu.

Ása Berglind er ósátt við að einstaklingar með stökkbreytingu séu ekki látnir vita.

„Ef það er ólöglegt að láta fólk vita, eins og staðan er í dag, þá finnst mér að það þurfi að gera umhverfið þannig að það sé auðvelt að leita sér upplýsinga. Auðvitað væri samt skynsamlegast að láta vita. Mér finnst óþægindin af því að frá krabbamein, og mögulega takast á við það sem ung manneskja, meiri en möguleg óþægindi þess sem kærir sig ekki um þessar upplýsingar,“ segir Ása Berglind, sem gerir sér engu að síður vel grein fyrir því að um stórt siðferðilegt álitamál er að ræða.

Fyrirbyggjandi aðgerð getur minnkað líkur um 97%

Konur með greinast með stökkbreytingu í BRCA geni geta fari í fyrirbyggjandi skurðaðgerðir og látið  fjarlæga bæði brjóst og eggjastokka. Sé allur brjóstvefur fjarlægður má minnka líkur á brjóstakrabbameini um 97 prósent, en séu eggjastokkar fjarlægðir a meðan kona er í barneign má minnka líkur á brjóstakrabbameini um allt að 50 prósent.

Ekki eru þó allir BRCA arfberar tilbúnir að fara í fyrirbyggjandi skurðaðgerðir en þeim sem greinast með slíka stökkbreytingu býðst að vera undir auknu eftirliti. Konur geta til dæmis farið fyrr og oftar í brjóstamyndatöku. Þá getur inntaka ákveðins móthormónalyfs dregið úr hormóna jákvæðu krabbameini. „Það er hægt að grípa fyrr inn í og það eru mun meiri líkur á því að fólk nái bata. Því meiri tími sem svona mein fá að grassera því erfiðara verður að ráða við það.“

Ása Berglind segir það líka sláandi sem kom fram í fréttaskýringaþættinum Kveik í vikunni að þátttaka í skimun fyrir krabbameini hefur minnkað undanfarin aldarfjórðung og er nú komin undir lágmarksviðmið.

„Ég held að það sé mjög ríkjandi hjá okkur öllum að hugsa: „það kemur ekkert fyrir mig“ og „aumingja hitt fólkið.“ Sem betur erum við ekki alltaf upptekin af því að við getum fengið einhverja sjúkdóma en við verðum að vera vakandi. Við förum með bílinn í skoðun og við þurfum líka að fara sjálf í skoðun.“

Hér er hægt að nálgast nýlega heimildamynd um BRCA stökkbreytingu.

Hnotskurn

• Allir eru með BRCA1 og BRCA2 gen. Hlutverk BRCA genanna (erfðavísanna) er að gera við frumuskemmdir og sjá til þess að brjóstafrumur vaxi eðlilega. Þegar þessi gen eru óeðlileg eða stökkbreytt og þau erfast frá einni kynslóð til annarrar, starfa þau ekki heldur eðlilega og líkur á brjóstakrabbameini aukast.
• Talið er að um 5% til 10% brjóstakrabbameina séu ættgeng og því valdi stökkbreyttur erfðavísir (gen) sem erfist frá foreldri til barns.
• Líkur venjulegrar konu á að greinast með brjóstakrabbamein einhvern tíma á ævinni eru 1 á móti 8 sem þýðir 12-13%. Konur með breytt BRCA1 eða BRCA2 gen (eða hvort tveggja) geta haft allt að 80% líkur á að greinast með brjóstakrabbamein einhvern tíma á ævinni. Brjóstakrabbamein sem tengjast breyttum BRCA1 eða BRCA2 genum, greinast oftar hjá ungum konum og oftar í báðum brjóstum en hjá konum sem ekki eru með breytt BRCA1 eða BRCA2 gen.
• Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur sagt að auðveldlega sé hægt að finna alla BRCA arfbera á Íslandi. Til þess þarf Persónuvernd hins vegar að heimila notkun á dulkóðuðum gögnum sem Íslensk erfðagreining býr yfir.

Tengdar fréttir

BRCA stökkbreyting

Flestir í fjölskyldunni arfberar

• Arfberar greiða fyrir þróun manna
• Miða út frá hópnum sem vill vita
• Stór hópur mun græða fleiri ár
• Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand

» Fleiri tengdar fréttir

• Blogga um frétt