Undanfara daga hefur mikil umræða verið um aðgang að erfðaupplýsingum og þá helst aðgang að upplýsingum um ákveðna meinvaldandi breytingu í BRCA2 geni, sem eykur margfalt líkur á brjóstakrabbameini hjá þeim sem ber hana. Breytingin erfist frá einni kynslóð til annarrar og eru 50 prósent líkur eru á því að börn erfi breytinguna frá foreldri sem ber hana.

BRCA genin eru tvö og geta meinvaldandi breytingar í þeim báðum aukið áhættu á ýmsum krabbameinum, þó einkum í brjóstum og eggjastokkum. Mörg hundruð breytingar eru þekktar í hvoru geni, en á Íslandi er ein breyting í BRCA2 geni algengust. Hún heitir 999del5 og hefur verið til staðar hundruð ára. Þessari breytingu fylgja auknar líkur á nokkrum krabbameinum. Fyrir utan brjósta- og eggjastokkakrabbamein, eru auknar líkur á blöðruhálskrabbameini hjá körlum og í sumum fjölskyldum hafa bæði kynin líka auknar líkur á krabbameinum í a.m.k. húð og brisi. Þá eru til dæmi um að karlar fái brjóstakrabbamein. Líkurnar eru mjög mismiklar í fjölskyldum þar sem breytingin er til staðar, en til að gera sér grein fyrir líkunum er gott að skoða fjölskyldusöguna.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur lengi barist fyrir því að fá að hafa samband við þær konur sem bera breytinguna og vara þær við, þannig þær geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða til að draga úr líkum á krabbameini, kjósi þær svo. Það er hins vegar ekki heimilt og hefur Persónuvernd vísað til mannréttindasáttmála Evrópu þar sem réttur fólks til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna er skilgreindur. Ekki má láta einstaklingi þessar upplýsingar í té nema hann hafi sjálfur óskað eftir þeim og upplýst samþykki liggi fyrir.

Á mánudag skilaði starfshópur heilbrigðisráðuneytisins, sem fjallaði um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum, tillögum sínum. Var meðal annars lagt til að opnuð yrði vefgátt undir heilbrigðisgátt Embætti landlæknis, Heilsuveru.is, þar sem fólk gæti óskað eftir upplýsingum um hvort það hefði algengu breytinguna í BRCA2 geni eða önnur meinvaldandi erfðabrigði eftir atvikum. Daginn eftir opnaði Íslensk erfðagreining vefgáttina Arfgerd.is þar sem einstaklingar geta að óskað eftir því að fá að vita hvort þeir beri algengu breytinguna 999del5 í BRCA2 geni.

Auðvelt aðgengi líklegt í náinni framtíð

Hafa þarf í huga að það eru ekki bara meinvaldandi breytingar í BRCA genunum sem auka áhættu á krabbameinum. Fjölmargar aðrar breytingar geta haft áhrif og þegar einstaklingur, sem telur sig í áhættuhópi fyrir krabbameini, leitar til erfðaráðgjafar Landspítalans, er ekki sjálfgefið að prófað sé einungis fyrir breytingu í BRCA2 geni, heldur því geni eða genum sem talið er að skipti máli.

Fyrir utan „krabbameinsgenin“ eru fjöldi annarra meinvaldandi breytinga í genum okkar sem geta valdið sjúkdómum, misalvarlegum þó. Staðreyndin er í raun sú að öll erum við með gen sem hafa áhrif á heilsu okkar eða barna okkar með einhverjum hætti. Spurningin er bara hver áhrifin eru og hvort hægt sé að bregðast við með einhverjum hætti.

Miðað við það hve hratt tækninni fleytir fram er þess líklega ekki langt að bíða að við getum nálgast upplýsingar um marga erfðaeiginleika okkar og erfðavandamál á frekar auðveldan hátt, jafnvel í gegnum vefgátt eða smáforrit. Í raun er hægt að fá slíkar upplýsingar dag og til eru fyrirtæki erlendis sem bjóða fólki upp á að verða sér úti um sína erfðamengisröð. Vandamálið er þó kannski enn að einhverju leyti bundið við það hvernig lesa á úr upplýsingunum og hvað þær þýða nákvæmlega.

Umhverfið breyttist með Angelinu Jolie

Blaðamaður mbl.is kíkti í heimsókn á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans og hitti þar Jón Jóhannes Jónsson, yfirlækni deildarinnar, og Vigdísi Stefánsdóttur sem frá miðju ári 2006 hefur verið eini starfandi erfðaráðgjafinn á Landspítalanum ásamt erfðalæknum. Það þarf varla að taka það fram að mikið álag hefur verið á erfðaráðgjöfinni síðustu daga, eftir að vefgáttin Arfgerd.is var opnuð, en álagið eykst alltaf þegar umræða um BRCA verður áberandi í þjóðfélaginu. Algjör sprenging varð í þeim efnum árið 2013 þegar leikkonan Angelina Jolie greindi frá því að hún væri með meinvaldandi breytingu í BRCA1 geni og lét fjarlægja á sér bæði brjóstin með fyrirbyggjandi aðgerð. En með brjóstnámi má draga úr líkum á brjóstakrabbameini um 95 prósent.

„Þegar Angelina Jolie birti sínar upplýsingar þá breyttist umhverfið töluvert mikið, bæði hjá okkur og öðrum í heiminum. Það varð allt miklu hraðara og ásókn í krabbameinserfðaráðgjöf jókst mjög,“ segir Vigdís. „Það hefur verið stöðugur vöxtur í erfðaráðgjöfinni og löngu kominn tími til að bæta aðstöðuna verulega, bæði í klínísku erfðafræðinni og á rannsóknarstofunum, enda kemur erfðafræði við í ansi mörgum sjúkdómum,“ bætir hún við.

Geta sótt upplýsingar í nákvæma krabbameinsskrá Íslendinga

Á Íslandi, líkt og sum staðar á Vesturlöndum getur fólk sett sig beint í samband við erfðaráðgjöf Landspítalans annað hvort með því að hringja eða senda tölvupóst. Ekki er þörf á tilvísun frá lækni, þó í sumum tilfellum sé það betra upp á að erfðaráðgjöfin hafi læknisfræðilegar bakgrunnsupplýsingar aðgang að heilbrigðisupplýsingum viðkomandi.

Þegar viðtal hefur verið bókað hefst ferlið. „Þá förum við í gegnum fjölskyldusöguna og athugum hvort það er ástæða til að gera erfðarannsókn og hvað ætti að prófa. Það er ekkert sjálfgefið að það eigi að prófa fyrir BRCA. Það geta verið önnur krabbamein í fjölskyldunni sem segja okkur að það sé ástæða til að prófa eitthvað annað,“ segir Vigdís. Erfðaráðgjöfin er í samstarfi við krabbameinskrána þar sem krabbamein Íslendinga hafa verið skráð í áratugi. Hún er mjög nákvæm og nær aftur til 1911 varðandi brjóstakrabbamein og til 1954 varðandi önnur krabbamein. „Við höfum leyfi til að sækja ættarupplýsingar ráðþega og getum út frá þeim metið hvað er rétt að prófa,“ bætir Vigdís við.

Sá sem kemur í ráðgjöf þarf því ekki sjálfur að vera með allar upplýsingar á hreinu þó gott sé að fá sem mestar upplýsingar. Viðkomandi er því alltaf spurður út í það sem hann veit. „Það er alltaf ársbil í krabbameinsskránni og svo getur fólk hafa greinst erlendis. Þá geta verið til staðar aðrir sjúkdómar en krabbamein og við því getur þurft að bregðast. Það vill bara þannig til að  krabbameinsskráin er eina sjúkdómaskráin sem nær til þjóðarinnar. Einnig getur fjölskyldusagan bent til heilkennis sem tengist krabbameinsáhættu og er þá grunnvandamálið. Hafi einhver annar úr fjölskyldunni komið áður í erfðaráðgjöf og veitt leyfi til að nota hans eða hennar upplýsingar, þá höfum við þær haldbærar og getum ráðlagt samkvæmt því. Oft veit fólk af meinvaldandi breytingu í fjölskyldunni og kemur beinlínis vegna hennar. Við staðfestum það og getum þá prófað þá breytingu. Stundum getum við séð út frá fjölskyldusögu að viðkomandi tengist í ætt þar sem er þekkt meinvaldandi breyting og getum þá sömuleiðis boðið rannsókn vegna hennar,“ útskýrir Vigdís.

Allir með gen sem hafa neikvæð áhrif

Allir erfðasjúkdómar koma erfðaráðgjafaeiningu Landspítalans við. Um er að ræða heilbrigðisþjónustu þar sem tekist er á við arfgeng heilsutengd vandamál. „Erfðavandamál, arfgengir sjúkdómar eða önnur vandamál sem ekki er hægt að kalla sjúkdóma. Ef til dæmis læknir einhvers telur að það geti mögulega verið erfðavandamál til staðar, jafnvel þó fólk sjálft finni það ekki, þá erum við tilbúin að fara yfir það og meta hvort slíkt geti verið til staðar. Ef tilefni er til förum við yfir hver séu rétt viðbrögð við því,“ segir Jón, yfirlæknir deildarinnar. Hann bendir á að það að fá niðurstöðu um að ekki sé erfðavandamál til staðar sé líka mikilvægt og geti hjálpað fólki með sitt líf.

„Fólk sem kemur hingað er oft mjög meðvitað um eitthvað vandamál í fjölskyldunni sem er algengara en gengur og gerist. Að bæta erfðaupplýsingum við er bara ein leið til að gera þá vitneskju skýrari. Eitt af því sem við leggjum áherslu á er að allir eru með einhvers konar erfðavandamál. Það eru allir með gen sem geta haft neikvæð áhrif á heilsu þeirra eða hugsanlega barna þeirra. Það er bara spurning um hve vandamálið er mikið, hvort hægt sé að greina það betur og bregðast við því. Þetta er ekki spurning um hvort fólk er með erfðavandamál eða ekki, heldur hvert vandamálið er.“

Öll erum við því genalega ófullkomin á einhvern hátt. Svo geta ákveðin gen komin sér vel á einu svæði eða við ákveðnar aðstæður en hentað illa annars staðar. „Ljóst litarhaft er til dæmis gott ef maður býr á norðurslóðum og þarf sólarljósið til að búa til D-vítamín, en ef maður flytur til Ástralíu þá getur maður fengið húðkrabbamein því sólin er svo sterk. Þegar við tölum um áhrif gena þá verður það að vera í samhengi við umhverfið. Svo eru líka miklar umhverfisbreytingar að eiga sér stað því líferni er að breytast gríðarlega hratt á vesturlöndum. Hvernig það hefur svo áhrif og hver erfðavandamálin geta orðið er eitthvað sem við vitum takmarkað um,“ segir Jón.

Oft mikil og langvarandi veikindi

Að hans sögn hefur fólk tilhneigingu til að segja að erfðavandamál séu sjaldgæf og þau skipti þar af leiðandi litlu máli. Það er hins vegar alls ekki raunin. „Erfðavandamál er ekki sjaldgæft í fjölskyldum þar sem vandamálið er staðar. Þar er það mjög algengt. Erfðasjúkdómar eru líka margir. Þetta eru oft bæði mikil og langvarandi veikindi. Þegar þetta er tekið saman þá er ekki sjaldgæft að vera með erfðavandamál,“ útskýrir hann.

Um fimm prósent líkur eru á því að einstaklingur þurfi að glíma við sjaldgæft erfðatengt vandamál einhvern tíma á lífsleiðinni. En vandamálið snertir töluvert fleiri. „Við þurfum að átta okkur á því að í kringum þennan einstakling, sem glímir við vandamálið, er hópur af fólki eða fjölskylda sem er mögulega í áhættu eða þarf að taka þátt í vandamálinu og bera byrðina. Erfðavandmál snerta því stóran hluti af þjóðinni. Stór hluti af bæði af heilbrigðis- og félagskerfinu er að glíma við afleiðingar erfðavandamála. Það er hægt og rólega að síast inn í kerfið hvað þetta er mikill pakki sem heilbrigðiskerfið þarf að aðlaga sig að.“

Heilbrigðiskerfið hér á landi hefur þó ekki náð að halda í við framfarir í erfðavísindum og þann mikla vöxt sem hefur átt sér stað í skilgreiningum á erfðavandvandamálum. En breytingar eru að eiga sér stað. Heilbrigðisþjónustan er að þróast úr því bregðast bara við vandamálum sem koma upp, í að reyna að fyrirbyggja þau í ríkara mæli. Þar leika erfðavísindin stórt hlutverk.

Fyrirbyggjandi heilbrigðisþjónusta framtíðin

Í dag er ekki til staðar fullnægjandi aðstaða, tæki og tól eða starfsfólk til að taka við öllu því fólki sem skilgreint hefur verið með erfðavandamál. Vigdís og Jón segja þó eðlilegt að miklum vexti fylgi vaxtaverkir. Heilbrigðiskerfið sé eins og olíuskip sem taki tíma að breyta um stefnu.

„Það er til dæmis bara til eitt segulómtæki og það er notað í allt, ekki bara brjóstaeftirlit. Þegar við erum komin með nokkur hundruð konur í eftirlit einu sinni á ári þá bætist það við þá þjónustuþörf sem þegar er fyrir. Okkur fjölgar, ferðamönnum fjölgar stöðugt og allir þurfa að nota þetta eina tæki ef þeir þurfa segulómskoðun. Svo þarf fólk til að lesa úr niðurstöðunum,“ segir Vigdís og vísar til fjölda þeirra kvenna sem hafa fengið að vita að þær beri meinvaldandi breytingu í BRCA2 geni og öðrum slíkum. Þeim býðst strax aukið eftirlit en margar þeirra kjósa svo eftir einhvern tíma að fara í brjóstnám. Þar hefur álagið aukist mikið.

„Við finnum fyrir þessu víða í heilbrigðiskerfinu. Skilgreiningar á erfðavandamálum hafa verið að aukast svo mikið af því þekkingin og tækninni til að greina þessi vandamál hefur fleytt svo hratt fram. Við ráðleggjum kannski viðkomandi að vera í ákveðnu eftirlit, en það getur verið nýtt vandamál fyrir kerfið. Það tekur tíma að bregðast við því hvernig á að bregðast við, sem er eðlilegasti hlutur í heimi,“ segir Jón. Hann bendir einnig á að heilbrigðisstarfólk þurfi oft á þjálfun að halda, enda sé í sumum tilvikum um ný vandamál fyrir því að ræða.

„Það er alveg rétt að viðfangsefni heilbrigðisþjónustunnar eru að breytast. Í þessu tilfelli erum við að fara meira út í eitthvað sem er fyrirbyggjandi. Í staðinn fyrir að bregðast við vandanum þá erum við að reyna að sjá hann fyrir. Ég held að það sé augljóst að heilbrigðiskerfið muni þróast meira og meira í þá átt. Við erum að breyta verkefnum heilbrigðisþjónustunnar og til þess þarf átak. Ekki bara fyrir brjóstakrabbamein heldur margvísleg ný vandamál, eða þau sem eru orðin stærri en áður.“

Hvernig er hægt að meta ótímabært andlát einstaklings?

Erfðaráðgjöfin er bæði kostnaðarsöm og tímafrek og þau segja að aukið fjármagn þurfi svo hægt sé að sinna ráðgjöfinni jafn vel og þau telja nauðsynlegt að gera. Ávinningurinn af starfinu er gífurlegur. Ekki bara þegar litið er til sparnaðar vegna fyrirbyggjandi heilbrigðisþjónustu, en með henni má hugsanlega fækka legudögum sjúklinga á sjúkrahúsum og draga úr lyfjakostnaði, svo dæmi séu tekin, heldur minnka einnig líkur á ótímabærum dauðsföllum og tilfinningalegum skaða fjölda einstaklinga.

„Hvernig metur maður ótímabært andlát einstaklings á besta aldri? Hvernig er hægt að meta það til fjár?“ spyr Jón. „Það er ýmislegt sem við gerum hér, ráðgjöfin tímafrek og það er töluverður kostnaður sem fylgir þessu, en hann er smávægilegur miðað við kostnaðinn af hugsanlegum afleiðingum. Ef við erum að forðast þær, hvort sem við lítum á það út frá gildum, tilfinningum eða kostnaðarútreikningum, þá sparar þetta mikil verðmæti. Bæði fjármuni og verðmæti sem ekki verða talin í peningum,“ segir hann.

Það getur haft mjög mikil áhrif á líf fólks að fá upplýsingar um erfðavandamál. Í einhverjum tilfellum getur fólk breytt lífsstíl sínum eða gripið til aðgerða til að draga úr líkum á að fá ákveðna sjúkdóma. Það eru þó ekki allir sem notfæra sér vitneskjuna með þeim hætti, ekki frekar en í öðru. Vigdís segir ágætt að minnast á t.d. reykingar. Þar séu til staðar upplýsingar án þess að sumt fólk breyti hegðun sinni. Margir reyki ennþá þrátt fyrir að það sé sannað að þær auki líkur á ýmsum sjúkdómum. Fólk sé bara mismunandi og þarf að nálgast málin frá eigin gildismati.

„En ef þú veist að þú ert meinvaldandi breytingu sem getur orðið til þess að sjúkdómur verður til og veist að þú getur breytt að einhverju í lífsstílum þínum, þá eru meiri líkur á því að þú gerir það en ekki. Það getur skipt máli upp á framtíðina að gera, fyrir þig og börnin þín. Einstaklingurinn er ekki einn, heldur hefur þetta áhrif út í fjölskylduna,“ segir Vigdís.

Fólk vill við ráða hvenær það fær upplýsingarnar

Þau segja mikilvægt að þeir sem fá upplýsingar um erfðavandamál taki ákvarðanir á eigin forsendum um hugsanleg úrræði eða fyrirbyggjandi aðgerðir til að draga úr líkum á sjúkdómum

„Við hjálpum fólki svo það geti tekið ákvarðanir á sínum forsendum. Hluti af því sem við gerum er að upplýsa um hver möguleg erfðaáhætta sé og hvað sé hægt að gera til að skilgreina hana betur. Sé hún til staðar, þá upplýsa fólk um hvaða úrræði séu til. Þegar fólk er upplýst um þetta þá tekur það góðar ákvarðanir á sínum forsendum. Við erum bara til ráðgjafar. Vissulega er það breytilegt hvað er í húfi. Stundum er alls ekki sjálfgefið hvað hentar fólki best en alltaf er farsælasta lausnin sú að fólk taki sínar ákvarðanir. Það þarf að búa við þær ákvarðanir og taka afleiðingunum. Svo er gildismat og aðstæður fólks mismunandi,“ segir jón.

Þau segja að oftast vilji fólk ákveða hvenær það fær upplýsingarnar í hendurnar. Það er ekki hægt þegar um sjúkdómsgreiningu er að ræða en þegar gerð eru forspárpróf, rannsókn á því hvort ákveðin meinvaldandi breyting er til staðar án þess að viðkomandi sé kominn með sjúkdóm, þá er það oft hægt. Það er því ekki sjálfgefið að ferlið sé óslitið frá því að viðkomandi kemur í ráðgjöf og þangað til hann kynnir sér niðurstöðurnar. „Maður finnur það mjög sterkt að fólk vill stjórna þessu. Þetta er oft sett upp þannig að fólk eigi rétt á því að vita og ekki. Fyrir okkur er þetta miklu frekar spurning um hvenær fólk vill vita.“

Jón segir mikilvægt að efla sjálfræði fólks með þessum hætti og að heilbrigðisþjónustan sé öll að færast í þá átt. „Hér áður fyrr var þetta hefðbundnara og forræðiskerfi. Fólk kom og var sagt hvað ætti að gera. Þessi hugmyndafræði erfðaráðgjafans er vel í takt við það sem er að gerast í kerfinu. Fólk vill vita meira og hafa meira sjálft um það að segja hvað er gert við það.“

Ekki hægt að gera kröfu um rökréttar ákvarðanir

Aðspurð hvort það ráði allir við að fá svona upplýsingar og séu færir um að taka skynsamlegar ákvarðanir í kjölfarið, segja þau viðbrögð fólks mjög misjöfn og að ekki sé alltaf hægt að gera kröfu um rökréttar aðgerðir.

„Ég held að við ættum ekki endilega að gera þær kröfur til fólks að það sé fullkomlega rökrétt í sinni ákvarðanatöku. Fólk tekur fjölmargar ákvarðanir í lífinu almennt sem orka tvímælis, og ég veit ekki hvort við eigum að gera meiri kröfur til fólks sem er að glíma við erfðavandamál,“ segir Jón. Vigdís tekur undir orð hans.

„Þetta er oft það mikilvægasta sem fólk heyrir um ævina og eitt það erfiðasta en fólk er eins misjafnt og það er margt. Fyrir suma er þetta ákveðinn léttir en fyrir aðra er þetta hálfgert sjokk og þeir vita ekki hvernig á að takast á við þetta. Það er engin ein uppskrift til.“

Bæði eru þau þó sammála um að Íslendingar séu almennt mjög jarðbundið fólk sem taki svona fréttum jafnan af miklu æðruleysi.

„Auðvitað er fullt af tilfinningum en mjög margir vilja bara fá staðreyndirnar og vita hvað gerist næst. Ég dáist mjög að fólki sem fær svona upplýsingar og tekur þeim með jafnaðargeði. Þetta eru miklar upplýsingar og þær hljóta að hafa mikil tilfinningaleg áhrif á fólk,“ segir hún.

Hver hefur rétt á því að neita þér um upplýsingar?

Jón segir fólk alltaf vera að venjast betur þeirri tilhugsun að það viti heilmikið um erfðaefni sitt og erfðaeiginleika og þróunin sé sú að það vilji vita meira og skilja betur hvað upplýsingarnar þýða. Bæði eru þau hlynnt því að fólk geti í framtíðinni nálgast slíkar upplýsingar, til dæmis í gegnum heilbrigðisgátt eins og Heilsuveru.is.

„Við sjáum það hér að fólk bregst mismunandi við upplýsingum og tekst misvel að vinna úr þeim með jákvæðum hætti. Það er ákveðin varkárni þar. En á móti kemur, hver hefur rétt á því að banna þér að fá þessar upplýsingar? Það er erfitt að finna þennan milliveg. Ég held að ef fólk vilji fá upplýsingar þá sé erfitt að neita því um þær,“ segir Jón, og heldur áfram:

„Í sjálfu sér vitum ekkert hvar þetta endar. Það er enginn náttúrulegur endapunktur á því hvað fólk vill vita. Sums staðar erlendis er fólk að verða sér úti um sína erfðamengisröð. Það eru komin tölvuforrit þar fólk getur aflað sér upplýsinga um hvaða erfðaeiginleika það hefur. Þetta gerist hraðast í Bandaríkjunum,“ segir Jón.

Hann segir erfðaupplýsingar auðvitað vera mjög mismunandi. Í sumum tilfellum liggi fyrir að einstaklingur muni fá alvarlegan sjúkdóm ef hann lifir nógu lengi en engin meðferð sé til. „Þá er það mjög stór tilvistarspurning hvort þú vilt vita það eða ekki. Fólk gefur mismunandi svör við því. Svo er annað, eins og að vera með hátt kólesteról. Þá veistu að það er búið að flokka þig í ákveðinn áhættuhóp og þú veist hvað þú getur gert til að draga úr áhættunni.

Að vita slíka erfðaáhættu eða eiginleika er bara hluti af því hvernig fólk upplifir sjálft sig. Við vitum öll ákveðna styrkleika og veikleika og maður getur spurt sig að hvaða leyti erfðaupplýsingar eru ólíkar öðrum þáttum sem við vitum. Erfðaupplýsingar renna dálítið saman við viðfangsefni sem við erum daglega að fást við í heilbrigðiskerfinu. Með öflugri tækni er hægt að fá áhættuna betur skilgreinda.“