Innlent | mbl | 16.6.2018 | 20:30 | Uppfært 17.6.2018 0:00

„Ég hugsa að sumir hiki við að opna“

Vigdís gerir ráð fyrir að álagið muni aukast á fleiri deildir spítalans á næstunni. mbl.is/Ómar Óskarsson

Mánuður er síðan Íslensk erfðagreining opnaði vefgáttina Arfgerd.is þar sem Íslendingum býðst að fá upplýsingar um það hvort þeir beri 999del5 meinvaldandi breytingu í svokölluðu BRCA2 geni. Síðan þá hafa 120 einstaklingar fengið staðfestingu á því í gegnum vefgáttina að þeir séu með breytinguna, sem eykur verulega líkurnar á krabbameini.

Fyrir utan brjósta- og eggjastokkakrabbamein, eru auknar líkur á blöðruhálskrabbameini hjá körlum og í sumum fjölskyldum hafa bæði kynin líka auknar líkur á krabbameinum í að minnsta kosti í húð og brisi. Þá eru til dæmi um að karlar fái brjóstakrabbamein.

Alls hafa um 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort þeir séu með breytinguna, en 16 þúsund hafa þegar fengið svar, þar af 10 þúsund öruggt svar. Hinum 6 þúsund hefur verið boðið að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna til að gefa sýni svo hægt sé að gefa þeim örugga niðurstöðu.

Frétt af mbl.is

Aðeins náð í innan við 10% hópsins

Hugsar að sumir hiki við að opna

Öllum sem hafa fengið staðfest, í gegnum Arfgerd.is, að þeir séu með breytinguna er bent á að hafa samband við erfðaráðgjöf Landspítalans þar sem álagið hefur verið töluvert síðustu daga. Vigdís Stefánsdóttir, erfðagjafi á Landspítalanum gerir ráð fyrir því enn fleiri eigi eftir að hafa samband og álagið eigi því eftir að aukast.

„Við vitum að eitthvað af þessu fólki vissi af breytingunni og var búið að fara í gegn hjá okkur. Við vitum hins vegar ekki hve margir. Svo eru sumir væntanlega ekki búnir að skoða skilaboðin eða hafa ekki brugðist við þeim. Það tekur dálítið á að fara í gegnum þetta, opna eitthvað og fá kannski þá óheppilegu niðurstöðu að vera með breytingu. Ég hugsa að sumir hiki við að opna,“ segir Vigdís.

Vigdís Stefánssdóttir ásamt Jóni Jóhanni Jónssyni, yfirlækni á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans. mbl.is/Valgarður Gíslason

„Það er oft nógu erfitt fyrir fólk að fá þessa niðurstöðu í gegnum okkur þó við séum búin að fara í gegnum alla möguleikana fyrirfram,“ bætir hún við, en fólk getur sett sig beint í samband við erfðaráðgjöfina þar sem farið er yfir fjölskyldusögu viðkomandi í þeim tilgangi að kanna hvort ástæða er til að prófa fyrir BRCA2 eða einhverri annarri meinvaldandi breytingu.

Gera ráð fyrir þeir eru ekki með breytingu hafi líka samband

Vigdís segir erfðaráðgjöfina ekki hafa haft mikið svigrúm til að undirbúa sig fyrir aukið álag, þar sem vefgáttin hafi ekki verið opnuð í samvinnu við deildina. „Við gerðum ráð fyrir því að það myndi eitthvað af fólki hringja. Við verðum líka að gera ráð fyrir því að einhverjir sem fá neikvæða niðurstöðu hringi líka ef það er einhver fjölskyldusaga um krabbamein og þeir hafa áhyggjur. BRCA breytingin er auðvitað ekki eina breytingin sem veldur aukinni áhættu á krabbameini. Þá má búast við því að ættingjar þeirra sem hafa fengið að vita af breytingunni hafi samband og eru þegar farnir að gera það.“

Allir sem hafa fengið niðurstöður í gegnum Arfgerd.is þurfa að byrja á því að fara í klínískt staðfestingarpróf hjá erfðaráðgjöfinni. „Við verðum að gera það, fyrir allt sem fylgir á eftir, eftirlit og fleira, þá þarf þetta að vera skráð í gögn spítalans. Arfgerd.is gerir það ekki,“ segir Vigdís en tekur fram að þetta sé ekki gert því spítalinn vantreysti niðurstöðum Íslenskrar erfðagreiningar, heldur þurfi niðurstöðurnar að verða færðar til bókar.

Álagið mun aukast á fleiri deildir þar sem fólk og tæki vantar

Það er þó ekki nýtt að mikið álag sé á erfðaráðgjöfinni því álagið hefur í raun verið að aukast jafnt og þétt í hverjum mánuði síðan starfsemin hófst á spítalanum árið 2006. Sprenging varð árið 2013 í kjölfar þess að leikkonan Angelina Jolie greindi frá því að hún væri með meinvaldandi breytingu í brjóstum og lét fjarlægja þau í fyrirbyggjandi aðgerð. Svo þegar umfjöllun um BRCA og brjóstakrabbamein verður áberandi í þjóðfélaginu eykst álagið samhliða. „Það eru alveg ofboðslega margir búnir að fara í gegnum krabbameinserfðaráðgjöfina hjá okkur, bæði með BRCA breytingu og aðrar. Ég geri fastlega ráð fyrir að það eigi fleiri eftir að koma úr þessu,“ segir Vigdís. Hún telur einnig að sumarfrí hægi aðeins á fólki og sumir vilji kannski njóta sumarsins áður en þeir takast á við niðurstöðurnar.

En álagið er ekki eingöngu meira hjá erfðaráðgjöfinni. Aðrar deildir spítalans mega búast við auknu álagi eftir því sem fleiri fá staðfestingu á breytingu í BRCA,

„Svo gerist það auðvitað, að það verður aukið álag á aðrar deildir spítalans. Þá sem halda utan um eftirlitið, þar vantar bæði fólk og tæki,“ útskýrir Vigdís. En þar er um að ræða kvennadeild, skurðlækningadeild og meltingarfæradeild.

Hún segir þau í erfðaráðgjöfinni hafa verið heppin að fá fleira fólk til starfa, en þar til nú hefur hún verði eini erfðaráðgjafinn á deildinni. Við hefur bæst annar erfðaráðgjafi, hjúkrunarfræðingur og sálfræðingur, en það hefur bætt starfsemina enn frekar. „Þetta er ótrúlegur munur,“ segir Vigdís að lokum.