Skoða að senda Ægi í meðferð til Bandaríkjanna

Hulda Björk Svansdóttir, móðir Ægis Þórs Sævarssonar, sex ára drengs sem glímir við vöðvarýrnunarsjúkdóminn DMD, skoðar nú að fara sjálf með drenginn í lyfjameðferð til Bandaríkjanna til að hann fái lyfið Etepl­ir­sen, sem á að seinka framgangi sjúkdómsins. 

Hulda hefur um hríð staðið í stappi við lyfjanefnd Landspítalans, sem hefur neitað fjölskyldunni um lyfið. Lyfið er samþykkt til notkunar í Bandaríkjunum en lyfjanefnd Evrópu hefur ekki samþykkt það og á þeim grundvelli hefur lyfjanefnd Landspítala hafnað umsókn fjölskyldunnar um að Ægir fá lyfið.

„Við þurfum að fara krókaleið,“ segir Hulda. Einnig er til skoðunar hvort fjölskyldan geti komið Ægi í klínískar tilraunir en í þeim fengi hann lyfið. Hún segir aðalatriðið að Ægir fái lyfið sem fyrst til að halda honum stöðugum. „Þetta er mjög grimmur sjúkdómur og við megum engan tíma missa.“

„Við erum svo föst í þessu norræna módeli en það eru góðir hlutir að gerast annars staðar,“ segir Hulda. Það eigi ekki að skipta máli hvaðan gott kemur.

Frétt af mbl.is

„Ísland á ekki að vera svona“

Duchenne er sjald­gæf­ur og ólækn­andi vöðvarýrn­un­ar­sjúk­dóm­ur sem leggst yf­ir­leitt á drengi og eru flest­ir komn­ir í hjóla­stól í kring­um 9 til 12 ára ald­ur. Lyfið sem um ræðir, Etepl­ir­sen, dreg­ur úr ein­kenn­um sjúk­dóms­ins og hefur Hulda sagt að ríði á að Ægir fái lyfið sem fyrst áður en honum fer að hraka.

Hulda segir lyfjanefnd spítalans bera fyrir sig að lyfið hafi ekki verið rannsakað nægilega og að gagnsemi þess sé ekki næg miðað við kostnað. „Ef þetta lyf kostaði þúsundkall þá myndi þetta kannski horfa öðruvísi við,“ segir hún. Kostnaðurinn spili inn í þótt menn veigri sér við að viðurkenna það.

Frétt af mbl.is

Tíminn vinnur ekki með Ægi

Meðferðin er enda ekki ódýr. Aðspurð segist Hulda gera ráð fyrir að lyfjameðferðin geti kostað um 50 milljónir króna, en tekur fram að margir óvissuþættir hafi þar áhrif. 13 milljónir hafa þegar safnast hjá stuðningshópi Ægis, sem finna má á Facebook. Fyrr í mánuðinum voru styrktartónleikar haldnir í Fríkirkjunni í Reykjavík en Geir Ólafs söngvari var forgöngumaður þeirra.

Ráðherrar ræða ekki við einstaklinga

Hulda segist hafa leitað á náðir fjármálaráðherra, heilbrigðisráðherra og forsætisráðherra. Þær upplýsingar hafi fengist frá þeim tveimur fyrrnefndu að ráðherrar funduðu ekki um málefni einstaklinga. Hjá forsætisráðuneytinu voru viðtökurnar þó betri. Hulda segist hafa verið í samtali við ritara sem hefði spurt hana hvenær hentaði henni að hitta ráðherra, og taldi hún því að hún ætti von á fundi þó að hún taki fram að ekki hafi verið búið að lofa henni slíkum. Allt kom þó fyrir ekki og nú hefur henni borist svar um að forsætisráðherra geti ekki rætt málefni einstaklinga.

Ægir Þór Sævarsson ásamt Billy Ellsworth, sautján ára gömlum Bandaríkjamanni sem glímir við sama sjúkdóm en hefur frá tíu ára aldri notað Eteplirsen-lyfið. Ljósmynd/Hulda Björk Svansdóttir

Hulda segist skilja að ekki sé hægt að leita til ráðherra með einstök mál, en segir að hún hafi viljað ræða við ráðherra almennt um heilbrigðiskerfið enda sé víða pottur brotinn. „Læknirinn minn hafði til dæmis ekki tíma til að vinna í umsókninni um lyfið,“ segir Hulda og vísar til þess þegar fjölskyldan sótti um leyfi fyrir lyfið til lyfjanefndar Landspítalans. Svo fáir séu taugalæknarnir á Landspítala, og álagið mikið, að hann hafi þurft að vinna umsóknina í frítíma.

Ægir Þór greindist með sjúkdóminn fyrir tveimur árum. Ljósmynd/Hulda Björk

• Blogga um frétt