„Mér líst mjög vel á þetta,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um nýtt frumvarp sem lagt hefur verið fram á Alþingi um breytingar á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði. Nái frumvarpið fram að ganga verður hægt að veita einstaklingum upplýsingar um lífshættulegt ástand þeirra, líkt og stökkbreytingu í svokölluðu BRCA2-geni, sem kemur fram við vísindarannsóknir eða framkvæmd gagnarannsókna.

Frétt af mbl.is

Miða út frá hópnum sem vill vita

Hingað til hefur ekki verið heimilt að nálgast þessa einstaklinga að fyrra bragði og vara þá við, þrátt fyrir að upplýsingarnar séu til og mikið sé í húfi. Líkurnar á að kona með stökkbreytingu í geninu fái illvígt brjóstakrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni geta verið yfir 80 prósent, en karlmenn sem bera hana eru 3,5 sinnum líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris.

Frétt af mbl.is

Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand

„Þetta kemur til með að breyta hægt og rólega mjög mörgu, vegna þess að þær stökkbreytingar sem við vitum af í íslensku samfélagi, sem vega harkalega að lífi fólks, eru býsna margar. Þetta kemur til með að enda á því að vera mjög stór hópur sem mun græða, vonandi ekki bara daga, vikur og mánuði, heldur ár við líf sitt,“ segir Kári í samtali við mbl.is, en Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa stökkbreytingu í BRCA2-geni. Hann hefur lengi barist fyrir því að fá að nálgast þessa einstaklinga og láta þá vita svo þeir geti gripið til fyrirbyggjandi aðgerða, kjósi þeir svo.

Frétt af mbl.is

Upplýst samþykki liggi til grundvallar

Eftir að starfs­hóp­ur heil­brigðisráðherra komst að þeirri niður­stöðu í maí á þessu að ekki bæri að veita ein­stak­ling­um þess­ar upp­lýs­ing­ar nema þeir hefðu óskað sjálf­ir eft­ir þeim, opnaði Íslensk erfagreining vefgáttina arfgerd.is þar sem fólk getur sjálft óskað eftir því að fá að vita hvort það er arfberfi stökkbreytingarinnar eða ekki. Gera má ráð fyrir að yfir 2.000 Íslendingar séu slíkir afberar. Um 33 þúsund Íslendingar hafa óskað eftir upplýsingum í gegnum vefgáttina en ekki hefur náðst til nema lítils hluta arfbera.

Kári segir reynsluna af vefsíðunni arfgerd.is hafa sýnt að hann hafi haft rétt fyrir sér. Það væri allt of lítill hluti þeirra sem þyrftu að fá þessar upplýsingar sem myndu sækja þær. „Það er búið að sanna þessa kenningu. Þetta hefur lítið forvarnargildi og þetta eru viðbrögðin við því,“ segir Kári og vísar til frumvarpsins. Nái það fram að ganga munu breytingarnar væntanlega ná jafnlangt og hann vonaðist eftir.

Frétt af mbl.is

„Pabbi bjargaði lífi okkar“

„Ég hef reyndar aldrei skilið almennilega nauðsyn þess að leggja fram svona frumvarp vegna þess að því sem verið er að reyna að ná fram með frumvarpinu er leyfi til að nálgast arfbera, sem eru til dæmis með stökkbreytingu í BRCA2, til að vara þá við. Í íslensku samfélagi þá hefur alltaf verið sú hefð að ef við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því sjálfur, þá vörum við hann við. Einhverra hluta vegna komust vísir menn hins vegar að því að þegar hættan sem steðjar að lífi fólks á rætur sínar í stökkbreytingu í erfðamengi, þá má ekki vara það við. Heldur á einfaldlega að láta það deyja drottni sínum. Mér finnst það skrýtið og ekki í samræmi við hefð í íslensku samfélagi,“ segir Kári, sem fagnar þó vissulega frumvarpinu, líkt og áður sagði.

„Þessar ágætu konur sem leggja fram þetta frumvarp eru einfaldlega að ganga úr skugga um að það verði hægt, þrátt fyrir svona skrýtnar skoðanir, að nálgast þessa arfbera og bjarga lífi þeirra. Það gleður mig. Ég vona að þetta verði að lögum og við getum lagt af stað í að koma í veg fyrir að þetta fólk deyi fyrir aldur fram, með fyrirbyggjandi aðgerðum.“

Að sögn Kára munum við koma til með að nýta okkur erfðaupplýsingar æ meira í framtíðinni til að spá fyrir um líf og heilsu fólks. „Það er engin spurning um að það stefnir í þá átt að við nýtum okkur allt sem við getum til að spá fyrir um heilsu fólks, framtíðarheilsu fólks og lífslíkur. Og nýtum okkur það til að bregðast við og hlúa að fólki.“

Tengdar fréttir

BRCA stökkbreyting

Flestir í fjölskyldunni arfberar

• Arfberar greiða fyrir þróun manna
• Miða út frá hópnum sem vill vita
• Fái upplýsingar um lífshættulegt ástand
• „Ég hugsa að sumir hiki við að opna“

» Fleiri tengdar fréttir

• Blogga um frétt