Lítur á rannsóknina sem líflínu

Katrín Björk Guðjónsdóttir, 26 ára Vestfirðingur sem er með arfgenga heilablæðingu, segist hafa öðlast nýja von. Ekki er til lyf við sjúkdómnum en hafin er rannsókn á lyfi sem talið er að geti hægt á framgangi hans.

Í nóv­em­ber 2014 fékk Katrín Björk litla heila­blæðingu sem hafði lít­il sem eng­in áhrif á líf henn­ar. Næst­um tveim­ur vik­um síðar fékk hún svo blóðtappa sem tók frá henni all­an mátt í hægri hendi. Sjö mánuðum síðar fékk hún stóra heila­blæðingu en við það lamaðist all­ur lík­am­inn. 

Frétt af mbl.is

„Ég er bara nákvæmlega sama stelpan“

Í ljós kom að Katrín er með arfgenga heilablæðingu sem veldur því að stökkbreytt prótein safnast upp í æðum og veldur heilablæðingum.

„Ég ætla að finna lausn“

Katrín skrifar um veikindin á bloggsíðu sinni. Þar segir hún frá því að þegar greining lá fyrir ákvað læknirinn Hákon Hákonarson, sem er í fjölskyldu Katrínar og sérhæfir sig í erfðasjúkdómum, að leita lausna.

„Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: „Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”,“ skrifar Katrín.

Katrín lýsir því að sumarið 2015 hafi hún alltaf verið að kafna úr slími. Þá hafi Hákon lagt til að hún yrði sett á lyf sem gætu hjálpað henni að losna við slímtappana og segir það upphafið að kraftaverkinu.

Í október 2016 hafði Hákon samband við Katrínu og sagði að vinnuteymi hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar í æðum, sem er ástæðan fyrir blæðingum hennar. Það hafi verið lyfið sem hún notaði til að losna við slímtappana. Eftir það hafi Katrín farið að taka lyfið í töfluformi og farið reglulega í rannsóknir sem hafi sýnt ótrúlega góðar niðurstöður.

„Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.

Vonar að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta

„Trú mín á að ég sé í hópi með hinum allra heppnustu manneskjum sem til eru í þessum heimi hefur bara eflst við hverja rannsóknina sem ég hef farið í síðan í október 2016. Það er von mín og ósk að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða það afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem ég greindist með, því það sé til lækning!“ skrifar Katrín.

Hún bætir því við að rannsóknina sé aðeins hægt að gera hér á landi því einungis sé um að ræða genabreytingu sem hafi fundist hér, svo vitað sé.

„Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast,“ skrifar Katrín. Hún vonar að sem flestir sjái sér fært að taka þátt í rannsókninni.

• Blogga um frétt