Innlent | mbl | 27.6.2019 | 20:45 | Uppfært 27.1.2020 12:00

Vonast til að Ægir verði „tilraunadýr“

Læknirinn Jerry Mendell og Ægir Þór Sævarsson í Columbus á þriðjudag. Ljósmynd/Aðsend

Hulda Björk Svansdóttir, móðir Ægis Þórs Sævarssonar, sjö ára drengs sem glímir við vöðvarýrnunarsjúkdóminn Duchenne vonast til að sonur hennar komist að í klínískum tilraunum í genameðferð sem lofar góðu til að hægja á sjúkdómnum.

„Við erum stödd í Bandaríkjunum og ræddum við Jerry Mendell, einn fremsta taugalækni í heiminum í Duchenne-sjúkdómnum,“ segir Hulda Björk við mbl.is.

Duchenne er sjaldgæfur og ólæknandi vöðvarýrnunarsjúkdómur sem leggst yfirleitt á drengi og eru flestir komnir í hjólastól í kringum 9 til 12 ára aldur.

Hulda hefur staðið í stappi undanfarin misseri þar sem hún hefur reynt að fá lyf samþykkt fyrir son sinn án árangurs. Með lyfinu á að hægja á framgangi sjúkdómsins.

Frétt af mbl.is

Skoða að senda Ægi til Bandaríkjanna

Læknirinn mjög ánægður með Ægi

Að sögn Huldu var læknirinn sem skoðaði Ægi í borginni Columbus í Ohio-ríki mjög hrifinn af Ægi. Hann lét meðal annars gera prófanir á honum sem komu vel út og eykur það líkurnar á að Ægir komist í genameðferðina, að mati læknisins.

Að sögn Huldu er þessi ferð að þeirra frumkvæði og ekki á vegum kerfissins heima og bera þau allan kostnað af ferðinni. Hún segir þetta því miður raunveruleika foreldra með langveik börn hér á landi.

Ægir og Ronald. Ljósmynd/Aðsend

„Það eru engin meðferðarúrræði og engar tilraunir í gangi heima. Við gátum ekki fengið lyf sem ég barðist mikið fyrir að fá,“ segir Hulda. Umrætt lyf, Eteplirsen, hefur sýnt að það hægir á framgangi sjúkdómsins. Hulda segir að mikil þróun sé í meðferðarúrræðum fyrir Duchenne sjúklinga og því séu þau ekki lengur að berjast fyrir því að Ægir fái Eterplirsen. Núna snýst baráttan um að hann komist í klínískar tilraunir og þá helst genameðferðir.

„Læknirinn talaði um að Ægir væri óvenjuduglegur miðað við aldur og sjúkdóm. Það eru frábærar fréttir því þá á hann hugsanlega meiri möguleika á að komast í klínískar tilraunir,“ segir Hulda. Hún vonast til að læknirinn muni hafa Ægi í huga varðandi tilraunameðferðir sem á að fara að framkvæma.

Flytja tímabundið vestur um haf ef Ægir fær lyf

Spurð hvernig málum yrði háttað, ef það færi svo að Ægir yrði valinn sem „tilraunadýr“ segir Hulda að kostnaður sé borgaður af lyfjafyrirtækinu sem framkvæmir tilraunina. „Við erum þá í raun að gefa barnið okkur sem tilraunadýr, þannig lagað. Við myndum ekki þurfa að borga lyfið,“ segir Hulda. Hún gerir ráð fyrir því að fjölskyldan, sem býr á Höfn á Hornafirði, þurfi að flytja tímabundið vestur um haf ef Ægir fær meðferðina sem hann svo nauðsynlega þarf.

Vegna þess að tæknin sem notuð er í genameðferðinni er á þróunarstigi eru líkur á því að þrátt fyrir að Ægir yrði valinn til að prófa þá meðferð fengi hann lyfleysu. „Því miður er það þannig en svona verður að vinna tilraunina til að fá marktæka niðurstöðu,“ segir Hulda.

Eftir rúmlega ár af prófunum fá allir sjúklingar, bæði þeir sem hafa fengið lyf og lyfleysu, lyfið og segir Hulda að það sé ákveðin gulrót fyrir foreldra.

Er sem betur fer ofboðslega duglegur

Foreldrar Ægis sækja Duchenne-ráðstefnu í Orlando um helgina þar sem þau ætla að kynna sér betur það nýjasta sem er í gangi í læknavísindunum gegn sjúkdómnum. Ætlunin er að sækja um meðferð fyrir Ægi að ráðstefnu lokinni þegar þau hafa fengið allar nýjustu upplýsingar. Ef Ægir hefur ekki komist í meðferð innan sex mánaða munu þau aftur hitta Mendell lækni og fara yfir hvaða kostir séu í stöðunni.

Hulda segir að ástand Ægis sé í raun ótrúlega gott miðað við aldur og honum líði yfirleitt vel. Hún segist vera þakklát fyrir það og hugsi oft með sér að njóta hvers dags til hins ýtrasta með honum, enda viti hún ekki hvernig honum líði þegar hann vaknar. „Sem betur fer er hann ofboðslega duglegur,“ segir Hulda.