Hjartalæknar fá stóran rannsóknarstyrk

Hjarta­lækn­arn­ir Berg­lind Aðal­steins­dótt­ir og Davíð O. Arn­ar á Land­spít­ala og Gunn­ar Þór Gunn­ars­son á Sjúkra­húsi Ak­ur­eyr­ar fengu ný­lega styrk frá Rannís til að rann­saka of­vaxt­ar­hjarta­vöðva­kvilla (e. hypertrophic car­di­omyop­at­hy).

Styrk­ur­inn sem er til þriggja ára og get­ur numið allt að 55 millj­ón­um króna, að því er seg­ir á vef Land­spít­al­ans.

Styrk­ur­inn verður nýtt­ur til rann­sókn­ar­inn­ar „Íslenska of­vaxt­ar­hjarta­vöðva­kvilla verk­efnið: Rann­sókn á arf­ber­um MYBPC3 land­nem­a­stökk­breyt­ing­ar­inn­ar.“ Rann­sókn­in verður unn­in i sam­vinnu við Íslenska erfðagrein­ingu.

„Of­vaxt­ar­hjarta­vöðva­kvilli er hjarta­vöðva­sjúk­dóm­ur sem oft­ar en ekki er ætt­læg­ur. Sjúk­dóm­ur­inn ein­kenn­ist af þykkn­un á vinstri slegli sem er ekki af­leiðing lífeðlis­fræðilegra or­saka svo sem háþrýst­ings eða ósæðarlokuþrengsla. Svip­gerð sjúk­dóms­ins er mjög mis­mun­andi. Sum­ir lifa löngu lífi án ein­kenna, aðrir hafa ein­kenni og skert­ar lífs­lík­ur og enn aðrir deyja skyndi­lega úr sjúk­dómn­um án þess að hafa fundið fyr­ir nokkr­um ein­kenn­um áður. Stökk­breyt­ing í geninu MYP­BC3 er lang al­geng­asta ástæða þessa sjúk­dóms hér­lend­is,“ seg­ir í til­kynn­ing­unni.

Í fyrri rann­sókn­um Berg­lind­ar og Gunn­ars Þórs kom í ljós að nokk­ur hundruð Íslend­inga bera þessa stökk­breyt­ingu hér­lend­is án þess að vera með greind­an of­vaxt­ar­hjarta­vöðva­kvilla.

Rann­sókn­in sem verður ráðist í núna geng­ur út á að kanna ít­ar­lega stöðu þess­ara arf­bera. Sér­stak­lega verður at­hugað hvort ein­hverj­ir hafi al­var­leg­an en ógreind­an sjúk­dóm sem þarfn­ast meðferðar.

• Blogga um frétt