Gerðu grundvallaruppgvötun í raðgreiningu breskra sýna

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir UK biobank. Hingað til hafa vísindamenn beint sjónum sínum helst að erfðavísunum, en niðurstöður þessar leiddu í ljós mikilvægi þeirra svæða sem eru inn á milli erfðavísanna. 

Greint er frá þessu í tímaritinu Nature í dag. 

Umrætt verkefni er stærsta raðgreiningaverkefni í heiminum til þessa, en raðgreint var erfðamengi af 150.000 einstaklingum og tóku um 250.000 manns þátt.

Ekkert „junk DNA“ 

Niðurstöður rannsóknarinnar m.a. varpa ljósi á það að svæði inn á milli erfðavísanna séu mögulega mikilvægari í erfðamenginu heldur en vísarnir sjálfir að sögn Kára Stefánssonar, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar. 

„Langstærstur hluti þeirra svæða sem þola minnst breytingar, eru utan erfðavísanna og er því ekkert „junk DNA“ eins og menn töldu áður heldur gegna mikilvægu hlutverki.“

Vísindamenn ÍE unnu jafnframt við að tengja þessa breytileika við sjúkdóma og aðrar svipgerðir, sem hægt var með skýrum hætti.  

Nú þurfi að skoða svæðin í smáatriðum

Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það, en leiða jafnframt í ljós að þau séu einungis 13% of þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga.

Kári segir niðurstöðurnar opna mikinn möguleika á ítarlegri rannsókn á þessum svæðum: „Nú er kominn tími til að elta þessi svæði, en maður spyr sig hvað þessi svæði gera ef þau er ekki að framleiða prótín beint.“

Flestir eiga rætur að Bretlandseyjum  

Alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir breska lífsýnabankann. 

Rannsóknin leiddi í ljós að 85% einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE fundu þó einnig stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu.

 „Það er óheppilegt bæði frá samfélagslegu og vísindalegu sjónarmiði að það sé svo mikið ójafnvægi hvaðan fólk kemur þegar rannsakað er í svo miklum smáatriðum,“ segir Kári. 

• Blogga um frétt