Erfa aðeins um þrjá hvatbera frá móður

Í nýrri rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar er notast við ættfræði- og raðgreiningargögn úr 64.806 Íslendingum til að varpa ljósi á tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í erfðaefni hvatbera.

Einnig er varpað ljósi á þá sérstæðu atburðarrás sem á rætur sínar í því að við erfum hvatbera eingöngu frá móður, að því er segir í tilkynningu frá fyrirtækinu.

Greint er frá niðurstöðum rannsóknarinnar í vísindagrein í tímaritinu Cell í dag. Rannsóknin er sú stærsta sinnar tegundar og nær samtals yfir 116.663 atburði þar sem hvatberaerfðaefni berst frá móður til barns.

Kortlögðu tíðni stökkbreytinga

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar kortlögðu tíðni stökkbreytinga í hvatberaerfðamengi mannsins, sem er ofsahröð í sumum tilvikum, þar á meðal fyrir þekkta skaðlega A>G stökkbreytingu í sæti 3243 sem veldur MELAS-heilkenninu, að því er kemur fram í tilkynningunni.

Í ættleggjunum sem voru notaðir í rannsókninni fundust 15 slíkar en vegna þeirra alvarlegu einkenna sem hún veldur í arfberum hverfur hún í flestum tilvikum eftir fáeinar kynslóðir.

Íslensk erfðagreining. mbl.is/Júlíus

„Niðurstöður rannsóknarinnar gefa til kynna að það sé neikvætt val gegn mörgum slíkum skaðlegum stökkbreytingum sem finnast í ættleggjum Íslendinga og annarra mannhópa. Þar að auki fundust sterkar vísbendingar um neikvætt val gegn skaðlegum stökkbreytingum löngu áður en einstaklingar fæðast, þ.e.a.s. við þroskun eggfruma. Enn fremur gátu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar notað upplýsingar um breytingar á tíðni stökkbreytinga í ættleggjunum til að komast að þeirri niðurstöðu að einstaklingar erfa, að meðaltali, aðeins um 3 hvatbera frá móður, en þetta er minni fjöldi en niðurstöður fyrri rannsókna hafa gefið til kynna,” segir einnig í tilkynningunni.

„Stórmerkilegt“

„Það er stórmerkilegt að eggfrumurnar sem við verðum til úr innihalda hundruð þúsunda hvatbera, en að meðaltali eru þau öll rakin til aðeins þriggja hvatbera sem mæður okkar erfðu frá mæðrum sínum,” segir Agnar Helgason, einn höfundur greinarinnar, í tilkynningunni.

„Þessi mikla fækkun hvatbera við myndun eggfrumna gerir það að verkum að það tekur yfirleitt aðeins örfáar kynslóðir fyrir nýjar stökkbreytingar að annað hvort glatast eða festast í sessi í ættleggjum. Að hluta til má rekja þessa þrengingu á hvatberum til þess neikvæða vals sem á sér stað við myndun eggfrumna, þar sem þær losna við hvatbera með skaðlegar stökkbreytingar,” bætir hann við.

Kári Stefánsson.. mbl.is/Hallur Már

Sjaldgæfari stökkbreytingar eigi þátt í sjúkdómabyrði

„Með þessari rannsókn erum við nær því að skilja hvað veldur þeim gífurlega breytileika sem er á hraða stökkbreytinga í erfðamengi hvatbera, jafnvel fyrir ólíka niturbasa í sama sæti erfðamengisins,” segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn af höfundum greinarinnar, í tilkynningunni.

„Því miður er það ofsahraði sumra skaðlegra stökkbreytinga sem gerir það að verkum að þær eru óvenju algengar í mönnum og þess vegna auðveldara að greina tengsl þeirra við sjúkdóma. Niðurstöður þessarar rannsóknar benda hins vegar til að sá möguleiki sé fyrir hendi að margar sjaldgæfari stökkbreytingar í hvatberum eigi þátt í sjúkdómabyrði fólks á Íslandi og annarsstaðar.“

• Blogga um frétt