Fólk stimplað með kvíða og deyr svo

„MG er sjaldgæfur sjálfsofnæmistaugasjúkdómur þar sem líkaminn ræðst á mót tauga og vöðva,“ segir Júlíana Magnúsdóttir hjúkrunarfræðingur um sjúkdóminn myasthenia gravis sem verður tilefni ráðstefnu á Íslandi í haust.

Lýsir Júlíana því í samtali við Morgunblaðið ásamt Örnu Bech – en þær þjást báðar af MG og eru stjórnarkonur í MG-félaginu – að taugaboðin berist ekki yfir til vöðvanna nema að litlu leyti, jafnvel alls ekki. „Þetta er sveiflukenndur sjúkdómur og má lýsa honum eins og vöðvarnir verði bensínlausir vegna þess að við endurtekna hreyfingu hætta þeir að virka,“ heldur Júlíana áfram.

Sjúkdómurinn hefur mjög mismunandi áhrif á sjúklinga og má jafnvel segja að nánast engir tveir fái nákvæmlega eins einkenni, hefur hann þess vegna stundum verið nefndur snjókornasýki, „snowflake disease“, á ensku en Arna og Júlíana vilja ekki nota íslenska heitið vöðvaslensfár sem margir kannast við, hentugra sé að allir noti sama heiti, myasthenia gravis eða MG.

Með MS og hryggikt að auki

„Sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur að heilbrigðisstarfsfólk þekkir hann almennt ekki eða mjög illa og er oft haldið ranghugmyndum um hann,“ heldur hjúkrunarfræðingurinn áfram og bætir því við að þetta geti komið MG-sjúklingum ákaflega illa þar sem þeir séu gjarnan viðkvæmir fyrir ýmsum lyfjum, sum lyf megi til dæmis alls ekki gefa slíkum sjúklingum þar sem inntaka þeirra geti leitt til öndunarstopps.

„Lyf, veikindi, streita, hita- og rakastig, allt þetta getur haft áhrif á sjúkdóminn hjá okkur og sveiflurnar í honum,“ segir Júlíana enn fremur og Arna skýtur því inn að þarna geti endurtekin áreynsla á vöðva einnig haft veruleg neikvæð áhrif.

„Við Arna erum til dæmis með mismunandi einkenni þótt við séum með sama sjúkdóminn og þetta getur flækt málin við greiningu auk þess sem við erum líklegri en aðrir til að vera með annan sjálfsofnæmissjúkdóm eða aðra undirliggjandi sjúkdóma,“ heldur hún áfram en Arna er til dæmis greind með multiple sclerosis, eða MS, bólgusjúkdóm í miðtaugakerfi, og Júlíana er haldin hryggikt (sbr. iktsýki).

Þekkt og óþekkt mótefni

„Annað sem flækir málin er að ákveðið hlutfall þeirra sem eru með MG er með það sem kallað er „seró-negatíft“,“ heldur hjúkrunarfræðingurinn Júlíana áfram, „oft þegar verið er að greina sjúkdóminn er tekin blóðprufa sem send er í greiningu erlendis til að leita að ákveðnum mótefnum. Eitt þeirra, AChR, er langþekktast og er það eina sem leitað er að, en fyrir rúmum tveimur áratugum fannst annað mótefni sem heitir MUSK og er talið að um tíu prósent þeirra sem eru með MG séu með MUSK-mótefnið,“ útskýrir hún.

Síðustu ár hafi svo þrjú mótefni til viðbótar fundist og vafalítið séu þau fleiri. Þetta geti torveldað málin verulega hjá þeim sem hafa sjúkdóminn en mynda ekki þekktustu mótefnin.

Arna tekur nú við keflinu og segir að á Íslandi fái sjúklingar aðeins greiningu á þekktustu mótefnin, hin fáist ekki greind. „Þannig að þú færð kannski seró-negatífa greiningu en fólk hér á Íslandi er ekki prófað fyrir öllum þekktum mótefnum,“ segir Arna og bætir við frásögn af því þegar hún nýlega heimsótti taugalækni.

„Hún vissi bara um fyrsta mótefnið þótt hún sé menntaður taugalæknir. Læknar hér vita ekkert hvert þeir eiga að senda sýni til að fá öll fimm mótefnin prófuð og þeir sem eru neikvæðir í blóðprufu eru þá ekkert prófaðir fyrir hinu,“ segir hún og Júlíana grípur orðið.

„Þetta getur skipt máli með til dæmis lyf og hvað virkar. Fólk er stundum sent í aðgerð þar sem hóstakirtillinn er fjarlægður, ég hef til dæmis farið í þannig aðgerð sem virkar þannig að einkennin minnka oft mikið eða fólk fer hreinlega í sjúkdómshlé,“ segir hún frá.

Sumir læknar þekki aðeins eitt einkenni

Þetta úrræði hafi hins vegar ekki virkað fyrir þá sem séu með MUSK-mótefni, aðeins AChR-virka og þá sem teljist seró-negatífir. „Þannig getur verið mjög erfitt að fá rannsóknir á hinum mótefnunum,“ heldur hún áfram og segir ástandið raunar þannig um allan heim.

Rannsóknir á lyfjum miðist flestar við sjúklinga með AChR-mótefni sem komi svo á markað og þá sé reynt að fá undanþágur fyrir þá sem greinst hafi með önnur mótefni til að nota lyfin sem ætluð eru AChR-hópnum. „Við vitum að það eru mótefni þarna en við vitum ekki hver þau eru þannig að við þekkjum þau ekki,“ útskýrir Júlíana.

„Flestir læknar þekkja algengustu einkenni MG,“ tekur Arna upp þráðinn hjá stöllu sinni, „til dæmis latt auga þegar augnlokið sígur niður. Sumir læknar þekkja þó eingöngu það einkenni og kannski önnur helstu einkenni sem koma fram á efri hluta líkamans. Við Júlíana erum til dæmis báðar með einkenni sem fara að koma fram í göngulagi okkar þegar við þreytumst,“ segir hún.

Þannig dragi Júlíana annan fótinn en Arna fái göngulagseinkenni sem lesendur geta skoðað á myndskeiði af konu á Facebook-síðu hennar en það má sjá hér.

Skype-fundir sérstök upplifun

Segja þær Arna og Júlíana frá því að eitt af þeim einkennum sem hjálpi MG-sjúklingum að bera kennsl á sjúkdóminn hver hjá öðrum sé þegar sjúklingar taki tal saman og séu fljótlega báðir farnir að halla höfðinu upp að vegg til að fá hvíld vegna þess hve örðugt reynist að bera líkamann þegar sjúkdómurinn herðir tak sitt á sjúklingnum.

„Í covid vorum við [MG-sjúklingar] á Skype-fundum þar sem við vorum í mynd og þá sá maður hvernig hin voru hvað líkamsstöðu snerti og hegðuðu sér í raun alveg eins og maður sjálfur. Það var ótrúlega sérstakt,“ segir Arna.

Júní var mánuður vitundarvakningar um MG-sjúkdóminn á heimsvísu og segja þær stöllur MG-félagið á Íslandi vilja taka fullan þátt í þeirri vakningu. Sérstök þörf sé á slíkri vitundarvakningu innan heilbrigðiskerfisins og séu félagsmenn allir af vilja gerðir til að ráða bót á skorti á almennri þekkingu heilbrigðisstarfsfólks á sjúkdómnum.

Vangreindur sjúkdómur á Íslandi

Einkennin eru heldur óþyrmileg, MG veldur tvísýni, augnlokasigi, kyngingar- og öndunarerfiðleikum og erfiðleikum við hreyfingu en hreyfing eykur enn fremur einkennin sem svo lagast í hvíld, sérstaklega á fyrstu stigum.

Engar tölulegar upplýsingar eru til um fjölda greininga MG hérlendis en að sögn viðmælenda þessa viðtals er stjórn félagsins aðeins kunnugt um 33 sjúklinga á Íslandi. Miðað við nýja tölfræði frá Norðurlöndunum ættu hins vegar 74 – 94 einstaklingar að vera greindir með MG á landinu, eða um sex nýgreiningar á ári.

Megi þar með ráða að MG sé töluvert vangreindur sjúkdómur á Íslandi eða að vitneskja sjúklinga um MG-félagið sé hreinlega ekki fyrir hendi. Félagið er þó til og er ný heimasíða rétt handan hornsins en auk þess heldur félagið úti Facebook-síðunni MG-félag Íslands.

Notar MS-hjálpartækin við MG

„Þessi sjúkdómur skerðir lífsgæði okkar mjög mikið, það verður svo erfitt að halda sér uppi,“ segir Arna, „og annað sem er hræðilegt með þennan sjúkdóm. Ég er svo heppin að vera með MS-greiningu svo ég fæ hjálpartæki. Ég er með hjólastól sem ég get notað slæmu dagana, ég er með stól í sturtunni og borð sem ég get sett yfir rúmið mitt. Ég fæ þetta allt út á MS-ið en nota það við MG-inu,“ útskýrir Arna lygilega staðreynd en sanna.

Þetta fái „venjulegir“ MG-sjúklingar hins vegar ekki þótt þeir séu margir hverjir mjög veikir og fái erfið köst. „En vanþekkingin er svo mikil að þeir fá bara nei hjá sjúkratryggingunum sem er náttúrulega mjög slæmt. Minn draumur er að fræðsla um MG verði tekin upp og fólk fari að vita hvað þetta er. Ég fæ stundum tímabil þegar ég á erfitt með að anda. Ég hef lesið um tilfelli þar sem fólk erlendis lendir í því og leitar á bráðamóttöku þar sem þetta er bara afgreitt sem kvíði. Svo er fólk sent heim og lendir í öndunarstoppi, en súrefnismettunin er fullkomin fram að því er það gerist,“ segir Arna blákalt.

Júlíana útskýrir til hlítar: „Það sem gerist er að innöndunin er ekki vandamálið heldur útöndunin, öndunarvöðvarnir ráða ekki við að anda út, vöðvarnir milli rifjanna og þindin. Mælingin sem er notuð venjulega er súrefnismettun og hún getur haldist uppi á meðan koltvísýringur safnast upp í blóðinu og það er það sem er hættulegt. Þetta er hins vegar ekki mælt í venjulegum mælingum,“ segir Júlíana og kveður þekkingu á sjúkdómnum lífsnauðsynlega. „Fólk er stimplað sem kvíðasjúklingar og jafnvel sent á geðsjúkrahús erlendis þar sem það hefur látist úr koltvísýringseitrun,“ segir hjúkrunarfræðingurinn.

Liggur í þrjár vikur

„Þetta er óútreiknanlegur sjúkdómur,“ segir Arna, „við vitum aldrei hvernig við erum og við þurfum að spara okkur fyrir ýmsar aðgerðir. Ég get farið og málað vegg á húsinu mínu og þú sérð mig uppi í stiga, en svo ligg ég kannski í þrjár vikur af því að það tók alla mína krafta,“ segir hún af kverkataki MG sem allt of lítil þekking finnist um í íslensku heilbrigðiskerfi.

Þær Arna og Júlíana segja að lokum frá ráðstefnunni Myasthenia gravis – lífsgæði og meðferð í september sem haldin verður í tengslum við fastan fund MG-félaga á Norðurlöndum sem fram fer annað hvert ár.

„Fyrir tveimur árum var ráðstefna í Danmörku tengd þessu og í framhaldi af henni var skrifuð grein um ráðstefnuna og niðurstöður hennar sem birtist í tímaritinu European Journal of Neurology og ráðstefnan núna á Íslandi er hálfgert framhald af þessari ráðstefnu í Danmörku,“ segir Arna.

„Nú fáum við sjö fagaðila og fræðimenn til landsins,“ segir Júlíana Magnúsdóttir en Arna Bech á lokaorð viðtalsins fyrir hönd tveggja MG-sjúklinga sem ákalla íslenskt heilbrigðiskerfi um tafarlausar úrbætur og stóraukna fræðslu.

„Okkar draumur er að sjá íslenska fagaðila á ráðstefnunni, einhverja sem vinna með fólk, þannig að þeir öðlist þekkingu á sjúkdómnum,“ segir hún vongóð.

• Blogga um frétt