Fundu erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fundu nýverið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkisons-sjúkdóminum, að því er segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Uppgötvunin gæti vakið vonir um að hægt verði að þróa ný lyf við sjúkdómnum.

Þar segir að erfðabreytileikarnir dragi úr virkni ITSN1, sem vísindamenn telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins.

Grein um rannsóknina birtist í tímariti npj Parkinson's disease, en í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslenskri erfðagreiningu, UK Biobank í Bretlandi og Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease í Bandaríkjunum.

Ný lyf möguleg

Í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar segir:

„Hlutverk ITSN1, Intersectin-1, er að virkja CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamín taugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons sjúkdóm.

Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin.

Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“

• Blogga um frétt