Innlent | mbl | 16.8.2024 | 12:13

Prófa nýtt lyf við íslenskum erfðasjúkdómi

Arfgeng heilablæðing er íslenskur erfðasjúkdómur sem finnst í ákveðnum ættum á Íslandi. Ljósmynd/Colourbox

Íslenska lyfjafyrirtækið Arctic Therapeutics hefur fengið leyfi Lyfjastofnunar Evrópu og Lyfjastofnunar Íslands til að framkvæma klíníska rannsókn á lyfjameðferð við erfðagalla sem finnst í ákveðnum ættum á Íslandi.

Arfgeng heilablæðing er íslenskur erfðasjúkdómur og orsakast af galla í einu tilteknu geni, sem leiðir til alvarlegra heilablæðinga og dauða langt fyrir aldur fram. Meingerð sjúkdómsins er sambærileg tengdum arfgengum heilabilunarsjúkdómum.

Svipuð afbrigði arfgengrar heilablæðingar af völdum mýlildismeina hafa verið greind í Hollandi, Bretlandseyjum og á Írlandi. Þar er þó um að ræða aðra stökkbreytingu á öðrum litningi en hjá Íslendingum.

Frétt af mbl.is

Lyfi við heilahrörnun flýtt

Í ákveðnum ættum á Íslandi

Vísindaritið Brain Pathology birti nýverið grein eftir vísindamenn Arctic Therapeutics (AT) um ættfræði sjúkdómsins, meingerð, tíðni heilablæðinga, klínísk einkenni og möguleg meðferðarúrræði fyrir arfbera sjúkdómsins.

Binda Arctic Therapeutics vonir við að bjóða sjúklingum upp á lyfjameðferð sem getur bjargað lífi þeirra sem greinast með erfðagallann nægilega snemma.

Sjúkdómurinn raungerist sem mýlildismein (e. amyloid) í heilaæðum og leiðir til uppsöfnunar ákveðinnar gerða próteina í æðum heilans, sem að lokum valda æðarofi og endurtekinna heilablæðinga. Komið hefur í ljós að þessi erfðagalli finnst í ákveðnum ættum á Íslandi.

Frétt af mbl.is

Lyf við íslensku blæðingunni

Dr. Hákon Hákonarson, læknir og stofnandi Arctic Therapeutics, hóf þróun lyfsins eftir að systurdóttir eiginkonu hans greindist með erfðagallann.

Framkvæma rannsókn á Landspítalanum

Arctic Therapeutics munu framkvæma klíníska skráningarrannsókn á lyfi félagsins, N-acetylcysteine amide (NACA), til meðferðar á sjúkdómnum í samstarfi við Landspítala. Lyfið hefur einnig heitið AT-001 undir merkjum AT.

„Rannsóknarniðurstöður fram til þessa sýna fram á sterk lyfjafræðileg áhrif á lífmerki sjúklinga og gefa til kynna að lyfið dragi úr mýlildismyndun með því að brjóta niður próteinfjölliður sem orsaka sjúkdóminn,“ segir dr. Ásbjörg Ósk Snorradóttir, leiðandi höfundur greinarinnar.

„Einnig benda síðustu niðurstöður fram á að lyfið okkar – AT-001 – er árangursríkt þegar kemur að því að draga úr tíðni og alvarleika blæðinga í miðtaugakerfinu í samanburði við náttúrlegan framgang sjúkdómsins,“ bætir hún við.

Talið án alvarlegra aukaverkana

Töluverðar framfarir hafa verið á greiningu og meðferð annarra heilabilunarsjúkdóma nýverið, meðal annars á þróun greiningarprófa sem mæla mýlildis-próteinútfellingar í blóði. Lyfjastofnun Bandaríkjanna (FDA) hefur einnig samþykkt lyfjameðferðir frá alþjóðlegu lyfjarisunum Biogen og Eli Lilly, sem brjóta niður próteinútfellingar í heila.

Lyfin hafa þó ýmsar alvarlegar aukverkanir og segir dr. Hákon Hákonarson, læknir og stofnandi Arctic Therapeutics, mikilvægt að þróa ný úrræði. Hvatinn að þróun AT-001 var sá að systurdóttir eiginkonu Hákonar, Katrín Björk Guðjónsdóttir, lamaðist eftir heilablæðingu, en hún greindist með erfðagallann í kjölfarið.

Rannsóknir Arctic Therapeutics sýni að AT-001 bróti ekki einungis niður skaðlegar prótínútfellingar, eins og í ættgengu íslensku heilablæðingunni, heldur komi í veg fyrir að þær myndist til að byrja með. Sterkar vísbendingar séu um að AT-001 sé laust við alvarlegar aukaverkanir.