Reiknum með að valda byltingu

Fyrirtæki læknisins Hákonar Hákonarsonar, Arctic Therapeutics, hefur nú fengið leyfi Lyfjastofnunar Evrópu og Lyfjastofnunar Íslands til að framkvæma rannsókn á lyfjameðferð við arfgengri heilablæðingu, genasjúkdómi sem finnst aðeins í örfáum íslenskum fjölskyldum. Hákon, sem er sérfræðingur í lungna- og erfðarannsóknum, segir vonir standa til að stöðva framgang sjúkdómsins og koma í veg fyrir ótímabæran dauða. Hann segir spennandi tíma fram undan, en lyfið sem fyrirtæki hans er að þróa gæti einnig læknað aðra heilabilunarsjúkdóma á borð við Alzheimer og Parkisons.

Ágerist með hverjum ættlið

Árið 2015 stofnaði Hákon lyfjafyrirtækið Arctic Therapeutics eftir uppgötvun sem hann og starfsfólk hans gerðu í leit sinni að meðferð við arfgengri heilablæðingu.

„Við áttuðum okkur á því að arfgeng íslensk heilablæðing orsakast af útfellingum á amyloid-próteini og þær eiga sér ekki stað nema undirliggjandi amyloid-einingar fléttist saman í fjölliður. Við fundum út að ákveðið lyf gat komið í veg fyrir að fjölliður myndast. Ef þessi prótein haldast í einliðum eru þau skaðlaus,“ segir Hakon og segir einnig hafa komið í ljós að hægt væri að stoppa amyloid útfellingar, og þau amyloid-prótein sem hafa þegar fallið út eru hreinsuð í burtu af ónæmiskerfinu.

„Það sem er mikilvægast í þessu er að ef hægt er að byrja nógu snemma að meðhöndla einstakling, þá verða engar próteinútfellingar og þá er hægt að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn komi nokkurn tímann fram. Það er lykilatriði sem við erum að reyna að sýna fram á núna,“ segir Hákon, en talið er að um 150 til tvö hundruð manns á Íslandi séu í áhættu á að bera genið.

Tilviljanir leiða til framfara

Áhugi Hákons á arfgengri heilablæðingu stafar ekki síst af því að málið er honum skylt. Frænka konu hans, Katrín Björk Guðjónsdóttir, fékk fyrst heilablæðingu um tvítugt og tvær aðrar fylgdu í kjölfarið en sú síðasta olli miklum skaða. Margir kannast við Katrínu Björk sem hefur talað mjög opinskátt um sjúkdóm sinn og þær afleiðingar sem hann hefur haft á líf hennar.

Katrín Björk Guðjónsdóttir ber genið sem veldur heilablæðingum. Hún er frænka konu Hákons.

„Hennar ætt var ekki þekkt að bera þennan sjúkdóm þannig að engum datt í hug að hún væri með hann. Ég sendi hana í próf að athuga hvort hún væri með þetta gen, eða önnur gen sem gætu orsakað heilablæðingu. Þá kom í ljós að hún ber genið. Hún fékk tvær blæðingar og við það lömun sem gekk svo að mestu til baka, en níu mánuðum síðar fær hún mjög alvarlega blæðingu og endar í öndunarvél í marga mánuði og þurfti að fá barkarör til að anda í gegnum á hálsinum. Þegar hún var í öndunarvél, gat hún ekki hóstað, og því fylltust lungu hennar af slími. Af því ég er lungnalæknir að mennt var leitað til mín og ég spurður hvort það væri til einhver betri meðferð við að meðhöndla slímtappa. Það er ákveðið lyf sem við notum hér við slímseigjusjúkdómi, en sá sjúkdómur er svo sjaldgæfur á Íslandi að lyfið var ekki til á Íslandi,“ segir Hákon sem mælti þá með því að nota lyfið N-acetylcystein (NAC) sem er kröftugt lyf við slímtöppum þegar gefið í æð.

„Þetta var áður en við finnum að þetta lyf (NAC) er akkúrat eitt af þessum lyfjum sem er að hafa áhrif á sjúkdóminn, að brjóta upp þessar prótein-fjölliður. Svo finnum við það einhverjum mánuðum síðar, en þá var hún búin að vera á þessu lyfi í marga mánuði og hafa þau líklega bjargað henni að komast í gegnum þetta erfiða sjúkdómsferli eftir blæðinguna. Það átti svo að hætta að gefa henni lyfið en hún bað um að vera á því áfram því það hafði svo góð áhrif á slímið,“ segir Hákon og nefnir að þetta ákveðna lyf hefur verið til í hálfa öld, margar milljónir manna verið á því og því vel sannað að það hafi litlar sem engar aukaverkanir.

„Í framhaldsrannsóknum sáum við hinsvegar að NAC-lyfið fer ekki vel yfir það sem kallast blóðheilaþröskuld, því það er ekki fituleysanlegt lyf. Þannig að við unnum að því í framhaldi að búa til nýja afleiðu af lyfinu sem gerir lyfið fituleysanlegt þannig að það kemst tífalt betur inn í heilann og inn í frumur, þar sem það þarf að komast til að fá jákvæða og sterka virkni,“ segir Hákon og nefnir að þetta sé lyfið (NAC-amíð sem er forlyf af NAC) sem nú hefur fengist leyfi fyrir hjá Lyfjastofnun Evrópu og Lyfjastofnun Íslands og er verið að nota í rannsókninni sem fór af stað fyrr á þessu ári.

„Það var stór áfangi að fá það leyfi.“

Best að fá sem flesta í rannsóknina

Á vef Landspítalans hefur nú verið opnað fyrir skráningu í rannsókn Arctic Therapeutics (AT) á lyfi félagsins, N-acetylcysteine amide (NACA), til meðferðar á sjúkdómnum í samstarfi við Landspítala. Lyfið hefur einnig heitið AT-001 undir merkjum AT. Stefnt er að því að skrá 25 einstaklinga, sem hafa verið greindir með stökkbreytinguna, í rannsóknina sem nær yfir tólf mánaða tímabil.

„Landspítalinn framkvæmir rannsóknina og á vefsíðunni eru allar upplýsingar. Þeir sem vilja láta prófa sig, geta komið í blóðmælingu til að athuga hvort þeir séu neikvæðir eða jákvæðir fyrir stökkbreytingunni og ef þeir eru jákvæðir, þá gefst þeim kostur á að taka þátt í rannsókninni. Ég veit ekki hvort eitt ár sé nægilegt, en mögulega verður þá rannsóknin framlengd,“ segir Hákon og segir strax fólk búið að skrá sig í rannsóknina en segist vonast eftir fleirum.

„Því fleiri sem taka þátt, því marktækari verða niðurstöðurnar,“ segir Hákon, en þess má geta að lyfið fer ekki á markað fyrr en eftir að rannsóknin klárast og ef hún sýnir jákvæðar niðurstöður.

„Við reiknum með, ef allt gengur vel, að lyfið verði skráð við þessum séríslenska sjúkdómi innan tveggja ára.“

Vonandi lækning við Alzheimer

Hákon bindur miklar vonir við að lyfið geti jafnvel gagnast til að fyrirbyggja aðra heilasjúkdóma, eins og Parkinsons og Alzheimer.

„Við reiknum fastlega með því að fara út í áframhaldandi rannsóknir sem taka á þessum stóru sjúkdómum líka,“ segir Hákon, en nefnir að í öðrum löndum má einnig finna ættgenga heilablæðingasjúkdóma líkt og finnst hér á landi. Er hann í samstarfi við vísindamenn í Bretlandi og í Hollandi til að rannsaka sjúkdómana þar.

„Sjúkdómsmyndin þar er svipuð, en finnst í öðrum genum. Það er í fullum undirbúningi en við höfum fengið styrk frá Evrópusambandinu til framkvæmda. Fimm prósent af öllum heilabilunum orsakast af slíkum ættgengum sjúkdómum.“

Ætliði að finna lækningu við Alzheimer og Parkinsons?

„Við vonum það. Við erum að fara af stað með lífmerkjarannsókn í Alzheimer-sjúkdómi,“ segir Hákon og segir nú hægt að rannsaka með blóðprufu hvort manneskja muni þróa með sér Alzheimer, tíu til fimmtán árum áður en minnisglöp koma fram.

„Þá er okkar lyf alveg kjörið,“ segir hann og segir þessa þróun mjög spennandi.

Mun lyfið valda byltingu á sviði læknisfræðinnar?

„Við reiknum fastlega með því. En við tökum eitt skref og einu og þurfum að sýna fram á það með óyggjandi rannsóknum.“

Og svo fáiði Nóbelsverðlaunin?

„Það er nú ekkert sem skiptir máli í þessu samhengi,“ segir Hákon léttur í bragði.

Ítarlegt viðtal er við Hákon í Sunnudagsblaði Morgunblaðsins um helgina.