Innlent | mbl | 29.10.2024 | 9:52 | Uppfært 12:01

Fundu tengsl milli sex gena og áhættu á krabbameinsmyndun

Kári Stefánsson og Erna V. Ívarsdóttir, höfundar á greininni í Nature Genetics. Ljósmynd/Aðsend

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Evrópu hafa uppgötvað erfðabreytileika í sex genum sem hafa áhrif á líkur þess að greinast með krabbamein. Niðurstöðurnar birtast í Nature Genetics í dag.

Hluti krabbameina kemur fram hjá einstaklingum sem fæðast með sjaldgæfa erfðabreytileika sem hafa veruleg áhrif á líkur þeirra á að greinast með krabbamein, að því er ÍE greinir frá í tilkynningu.

Hægt að greina meinið fyrr

Tekið er fram, að uppgötvun slíkra erfðabreytileika, eins og í BRCA1- og BRCA2-genunum, hafi orðið til þess að hægt sé að greina meinið fyrr og þróa sértækar meðferðir. Þetta hafi bætt horfur þeirra sem beri þessar stökkbreytingar og undirstrikar mikilvægi þess að finna sjaldgæfa erfðabreytileika sem hafa áhrif á myndun krabbameins.

„Í þessari rannsókn voru notuð raðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Noregi. Samtals voru gögn 130.991 krabbameinssjúklinga borin saman við gögn 733.486 einstaklinga sem höfðu ekki greinst með krabbamein. Fyrir öll gen í genamengi mannsins voru prófaðir saman þeir erfðabreytileikar sem stöðva eða draga úr virkni gensins og könnuð fylgni þeirra við 22 mismunandi tegundir krabbameina,“ segir í tilkynningunni.

„Með þessari aðferð uppgötvuðust fjögur gen sem tengjast aukinni áhættu á að þróa með sér krabbamein: erfðabreytileikar í BIK geninu auka líkur á blöðruhálskirtilskrabbameini, breytileikar í ATG12 geninu auka líkur ristilkrabbameins, breytileikar í TG geninu auka líkur á skjaldkirtilskrabbameini og breytileikar í CMTR2 geninu auka líkur á bæði lungnakrabbameini og sortuæxli.“

Leggur til nýja og mikilvæga þekkingu

Þá kemur fram, að vísindamennirnir hafi auk þess fundið fyrstu genin þar sem vanvirkni-stökkbreytingar hafi verndandi áhrif gegn krabbameinum. Minni virkni AURKB-gensins verji gegn krabbameinum óháð staðsetningu og þeir sem séu með vanvirkni-stökkbreytingar í PPP1R15A-geninu séu 53% ólíklegri til að greinast með brjóstakrabbamein. Það bendi til þess að mögulega gæti hömlun á PPP1R15A-geninu eða próteinafurðum þess verið meðferð gegn brjóstakrabbameini.

Rannsóknin leggur til nýja og mikilvæga þekkingu fyrir margar gerðir krabbameina sem vonandi leiðir til betri aðferða við skimun og/eða þróun krabbameinsmeðferða í framtíðinni.