Nýtt erfðakort eykur skilning á heilsu og frjósemi

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa birt nýtt og ítarlegt kort af erfðamengi mannsins. Kortið, sem birtist í dag, í netútgáfu Nature, lýsir því hvernig erfðaefni blandast við æxlun og er framhald af 25 ára rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar til að auka skilning á erfðafræðilegum fjölbreytileika og áhrifum hans á heilsu og frjósemi.

Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu.

Um er að ræða fyrsta kortið sem felur í sér styttri og einfaldari uppstokkanir á því DNA sem erfist frá öfum og ömmum í gegnum foreldri, uppstokkanir sem gjarnan er erfitt að greina vegna þess hversu líkar DNA raðir eru í ólíkum einstaklingum.

Auðveldara verði að greina frjósemisvandamál

Í tilkynningunni segir að sú innsýn sem kortið veiti gefi skýrari mynd af því hvers vegna sumar meðgöngur endi með fósturláti og hvernig erfðamengið finnur jafnvægi milli fjölbreytileika annars vegar og stöðugleika hins vegar.

Þótt uppstokkun eða endurröðun sé nauðsynleg fyrir erfðafræðilegan fjölbreytileika, geta villur í endurröðunarferlinu leitt til alvarlegra frjósemisvandamála og erfðafræðilegra afbrigðileika sem koma í veg fyrir að meðganga þróist með eðlilegum hætti. Skilningur á þeim getur hjálpað til við að útskýra ófrjósemi, sem hefur áhrif á um eitt af hverjum tíu pörum um allan heim, að því er segir í tilkynningunni. Enn fremur segir að það að skilja þetta ferli gefi nýja von um betri frjósemismeðferðir og að auðveldara verði að greina frjósemisvandamál.

Verulegur munur milli karla og kvenna

Rannsóknin leiðir í ljós verulegan mun á endurröðunarferli karla og kvenna. Einfaldar uppstokkanir séu færri í kynfrumum kvenna en karla, en þeim fjölgi með aldri móður, nokkuð sem getur hjálpað til við að skýra hvers vegna hærri aldur móður tengist aukinni hættu á fylgikvillum á meðgöngu og litningagöllum hjá börnum.

Aldurstengdar breytingar á endurröðun sé ekki að finna hjá körlum, en hjá báðum kynjum getur endurröðun stuðlað að stökkbreytingum sem berast til afkvæma.

Til að skilja hvernig mannskepnan þróist

Í tilkynningunni segir að skilningur á endurröðunarferlinu sé einnig mikilvægur til að skilja hvernig mannskepnan þróist sem tegund og hvað móti muninn á milli einstaklinga.

Allan erfðafræðilegan fjölbreytileika mannsins má rekja til endurröðunar og stökkbreytinga. Nýja kortið sýnir að stökkbreytingar eru líklegri nær svæðum þar sem endurröðun hefur átt sér stað og þessir tveir ferlar séu því mjög tengdir, að því er segir í tilkynningunni.

Frétt af mbl.is

Hætta stafar af eldri feðrum, ekki mæðrum

Lokahnykkurinn á sjálfu erfðakortinu

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir í samtali við mbl.is að rannsóknin sé lokahnykkurinn á sjálfu erfðakortinu.

„Það lítur út fyrir að móðirin leggi af mörkum til nýrrar fjölbreytni í gegnum endurröðun og faðirinn í gegnum nýjar stökkbreytingar. Það liggur mikil vinna á bak við þessa grein,“ segir Kári.

„Það eru tvenns konar aðferðir við þessa endurröðun á litningum. Annars vegar þegar litningur frá móður og föður skiptast á bitum, þá er hluti frá móðurlitningi yfir á föðurlitning og frá föðurlitningi yfir á móðurlitning. Við köllum þetta „crossover recombination“.

Miklu algengari er „non-crossover recombination“, þá flyst bara biti annað hvort frá föðurlitningi yfir á móður eða frá móður yfir á föður. Það hefur reynst mjög erfitt að sýna fram á þau því það er svo  lítill munur á röðum niturbasa í þessum litningum. Okkur tókst núna að sýn fram á þetta,“ segir Kári.

• Blogga um frétt