Nýtt erfðakort eykur skilning á heilsu og frjósemi

Vís­inda­menn Íslenskr­ar erfðagrein­ing­ar hafa birt nýtt og ít­ar­legt kort af erfðamengi manns­ins. Kortið, sem birt­ist í dag, í netút­gáfu Nature, lýs­ir því hvernig erfðaefni bland­ast við æxl­un og er fram­hald af 25 ára rann­sókn­um Íslenskr­ar erfðagrein­ing­ar til að auka skiln­ing á erfðafræðileg­um fjöl­breyti­leika og áhrif­um hans á heilsu og frjó­semi.

Þetta kem­ur fram í til­kynn­ingu frá Íslenskri erfðagrein­ingu.

Um er að ræða fyrsta kortið sem fel­ur í sér styttri og ein­fald­ari upp­stokk­an­ir á því DNA sem erf­ist frá öfum og ömm­um í gegn­um for­eldri, upp­stokk­an­ir sem gjarn­an er erfitt að greina vegna þess hversu lík­ar DNA raðir eru í ólík­um ein­stak­ling­um.

Auðveld­ara verði að greina frjó­sem­is­vanda­mál

Í til­kynn­ing­unni seg­ir að sú inn­sýn sem kortið veiti gefi skýr­ari mynd af því hvers vegna sum­ar meðgöng­ur endi með fóst­ur­láti og hvernig erfðamengið finn­ur jafn­vægi milli fjöl­breyti­leika ann­ars veg­ar og stöðug­leika hins veg­ar.

Þótt upp­stokk­un eða end­urröðun sé nauðsyn­leg fyr­ir erfðafræðileg­an fjöl­breyti­leika, geta vill­ur í end­urröðun­ar­ferl­inu leitt til al­var­legra frjó­sem­is­vanda­mála og erfðafræðilegra af­brigðileika sem koma í veg fyr­ir að meðganga þró­ist með eðli­leg­um hætti. Skiln­ing­ur á þeim get­ur hjálpað til við að út­skýra ófrjó­semi, sem hef­ur áhrif á um eitt af hverj­um tíu pör­um um all­an heim, að því er seg­ir í til­kynn­ing­unni. Enn frem­ur seg­ir að það að skilja þetta ferli gefi nýja von um betri frjó­sem­is­meðferðir og að auðveld­ara verði að greina frjó­sem­is­vanda­mál.

Veru­leg­ur mun­ur milli karla og kvenna

Rann­sókn­in leiðir í ljós veru­leg­an mun á end­urröðun­ar­ferli karla og kvenna. Ein­fald­ar upp­stokk­an­ir séu færri í kyn­frum­um kvenna en karla, en þeim fjölgi með aldri móður, nokkuð sem get­ur hjálpað til við að skýra hvers vegna hærri ald­ur móður teng­ist auk­inni hættu á fylgi­kvill­um á meðgöngu og litn­inga­göll­um hjá börn­um.

Ald­ur­stengd­ar breyt­ing­ar á end­urröðun sé ekki að finna hjá körl­um, en hjá báðum kynj­um get­ur end­urröðun stuðlað að stökk­breyt­ing­um sem ber­ast til af­kvæma.

Til að skilja hvernig mann­skepn­an þró­ist

Í til­kynn­ing­unni seg­ir að skiln­ing­ur á end­urröðun­ar­ferl­inu sé einnig mik­il­væg­ur til að skilja hvernig mann­skepn­an þró­ist sem teg­und og hvað móti mun­inn á milli ein­stak­linga.

All­an erfðafræðileg­an fjöl­breyti­leika manns­ins má rekja til end­urröðunar og stökk­breyt­inga. Nýja kortið sýn­ir að stökk­breyt­ing­ar eru lík­legri nær svæðum þar sem end­urröðun hef­ur átt sér stað og þess­ir tveir ferl­ar séu því mjög tengd­ir, að því er seg­ir í til­kynn­ing­unni.

Frétt af mbl.is

Hætta staf­ar af eldri feðrum, ekki mæðrum

Loka­hnykk­ur­inn á sjálfu erfðakort­inu

Kári Stef­áns­son, for­stjóri Íslenskr­ar erfðagrein­ing­ar, seg­ir í sam­tali við mbl.is að rann­sókn­in sé loka­hnykk­ur­inn á sjálfu erfðakort­inu.

„Það lít­ur út fyr­ir að móðirin leggi af mörk­um til nýrr­ar fjöl­breytni í gegn­um end­urröðun og faðir­inn í gegn­um nýj­ar stökk­breyt­ing­ar. Það ligg­ur mik­il vinna á bak við þessa grein,“ seg­ir Kári.

„Það eru tvenns kon­ar aðferðir við þessa end­urröðun á litn­ing­um. Ann­ars veg­ar þegar litn­ing­ur frá móður og föður skipt­ast á bit­um, þá er hluti frá móður­litn­ingi yfir á föður­litn­ing og frá föður­litn­ingi yfir á móður­litn­ing. Við köll­um þetta „crosso­ver recomb­inati­on“.

Miklu al­geng­ari er „non-crosso­ver recomb­inati­on“, þá flyst bara biti annað hvort frá föður­litn­ingi yfir á móður eða frá móður yfir á föður. Það hef­ur reynst mjög erfitt að sýna fram á þau því það er svo  lít­ill mun­ur á röðum nit­ur­basa í þess­um litn­ing­um. Okk­ur tókst núna að sýn fram á þetta,“ seg­ir Kári.

• Blogga um frétt