Tækni & vísindi | mbl | 1.10.2014 | 18:17 | Uppfært 18:50

Stór áfangi í rannsókn Kabuki-heilkennis

Hans Tómas Björnsson, barnalæknir og lektor við Johns Hopkins háskólasjúkrahúsið. mbl.is

Vísindamönnum við Johns Hopkins háskólasjúkrahúsið í Baltimore í Bandaríkjunum undir stjórn Hans Tómasar Björnssonar, barnalæknis og lektors við sjúkrahúsið, hefur tekist að þróa lyfjameðferð sem dregur úr minnisskerðingu músa sem hafa stökkbreytingu í öðru af þeim tveimur genum sem valda svonefndu Kabuki-heilkenni. Greint er frá rannsókninni í dag í vísindatímaritinu Science Translational Medicine.

Sýnt er fram á það í rannsókninni að mýs með stökkbreytingu í KMT2D geninu (áður kallað MLL2) hafa mun færri nýmyndaðar taugafrumur í heila á svæði þar sem nýmyndun taugafrumna fer fram á fullorðnisárum (e. adult neurogenesis). Í ljós kom að tveggja vikna meðferð með lyfinu AR-42, sem hefur áhrif á utangenamerki, leiddi til þess að nýmyndun taugafrumna í heilanum varð aftur eðlileg og mýsnar sem áður höfðu sýnt lélega getu í minnisprófum sýndu eftir lyfjagjöfina jafngóða getu og mýs sem ekki hafa stökkbreytinguna. Þetta þykir áhugavert þar sem rannsóknin bendir til þess að nýmyndun frumna í heilanum geti verið nýtt lyfjatakmark fyrir ákveðna sjúklinga með þroskaheftingu og að Kabuki-heilkenni geti verið meðhöndlanlegt jafnvel við greiningu, sem oftast gerist ekki fyrr en á fyrstu tveimur árum lífsins.

Haft er eftir Hans Tómasi í fréttatilkynningu að niðurstöðurnar væru lofandi því þær bentu til þess að hægt yrði að meðhöndla Kabuki-heilkenni í framtíðinni en margir hafi lengi trúað því að þroskahefting væri ómeðhöndlanlegt fyrirbæri. Hann segir ennfremur að heilinn sé miklu sveigjanlegra líffæri en áður hafi verið talið en vísindasamfélagið sé rétt að byrja að nýta sér þennan sveigjanleika. Hann varaði jafnframt við því að þetta væri einungis fyrsta skrefið, oft hafi reynst erfitt að yfirfæra jákvæðar niðurstöður frá músum yfir í menn og frekari rannsóknir þyrftu að fara fram áður en hægt yrði að prófa þetta eða skyld lyf í mönnum.

Hægt er að nálgast greinina og umfjöllun um hana á heimasíðu tímaritsins. Fyrr á þessu ári var Hans Tómasi veitt William K. Bowes Jr. verðlaunin frá Harvard-háskóla fyrir rannsóknir sínar á Kabuki-heilkenni og skyldum sjúkdómum.