Ferlinu markvisst stjórnað af litningunum

Konur gegna stærra hlutverki varðandi endurröðun litninga, en karlar eiga stærri þátt í stökkbreytingum sem geta leitt til sjaldgæfra sjúkdóma í æsku. Þetta er meðal þess sem fram kemur í grein frá vísindamönnum Íslenskrar erfðagreiningar sem birt var í dag á vef vísindatímaritsins Science.

Með greininni er birt ítarlegt nýtt kort af erfðamengi mannsins, sem sýnir hvað veldur erfðafræðilegri fjölbreytni. Kortið er, að því er fram kemur í fréttatilkynningu ÍE, það ítarlegasta til þessa til að sýna staðsetningu, tíðni og tengingar tveggja lykilþátta í þróun mannsins — endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til og stökkbreytingar, svonefndra „de novo“, þeim tengdum.

De novo eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna, en sem verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa. Hafa þær oft slæm áhrif, en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Er rannsókn ÍE sögð sýna „með óyggjandi hætti“ fram á tengsl stökkbreytinganna og endurröðun litninga, en þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri og endurraðast þessir litningar þegar kynfrumur verða til. 

Kort/Íslensk erfðagreining

Ólíklegt að kortlagningin verði nákvæmari

Fyrsti vísir að kortlagningu erfðamengisins var gerður hjá ÍE árið 2002 og hafði það töluverð áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið nú er hins vegar mun nákvæmara en fyrri kort og segir ÍE að ólíklegt sé að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar, segir  vísindamenn fyrirtækisins hafa undanfarin 20 ár verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma.

„Við höfum gert þetta bæði af áhuga á að vita meira um hver við erum sem tegund og einnig af því að hér á Íslandi höfum við einstakt tækifæri til að taka á þessum spurningum og þýðingu þeirra fyrir heilsu og læknavísindin,“ er haft eftir Kára í tilkynningunni.

Aldur móður hefur líka áhrif

Hin hefðbundna forsenda þróunar er að hún sé drifin áfram af tilviljanakenndum erfðafræðilegum breytingum.

„Það sem við sjáum hér í miklum smáatriðum er hvernig ferlinu er í raun markvisst stjórnað af litningunum sjálfum og þeirri staðreynd að endurröðunin tengist stökkbreytingunum. Við erum búin að bera kennsl á 35 erfðasvæði sem hafa áhrif á endurröðun, tíðni og staðsetningu og sem sýna að „de novo“ stökkbreytingarnar eru meira en 50 sinnum líklegri til að eiga sér stað þar sem endurraðanir eiga sér stað en á öðrum svæðum erfðamengisins,“ sagði Kári.

Rannsóknin hafi enn fremur sýnt að móðirin hafi meiri áhrif á endurröðunina, en faðirinn á „de novo“ stökkbreytinguna, en stökkbreytingin sé ein helsta uppspretta sjaldgæfra sjúkdóma í æsku. Þá breytist endurraðanir líka með hækkandi aldri móður og það geti hjálpað til við að skilja frávik, til að mynda Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna.

Segir Kári að þótt tengsl endurröðunarinnar og „de novo“ stökkbreytinganna gagnist augljóslega mannkyninu sé kostnaður hár fyrir þá einstaklinga sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma. „Þetta er því sameiginleg ábyrgð okkar og nokkuð sem við verðum að taka á.“ 

• Blogga um frétt