Þreföld bylting og hraðar framfarir

„Framfarir í læknisfræði og erfðavísindum hafa aldrei verið jafn hraðar og nú. Af því leiðir að heilbrigðisþjónusta breytist mikið á næstu árum,“ segir Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir á Landspítalanum og klínískur erfðafræðingur við Johns Hopkins-háskólann í Baltimore í Bandaríkjunum, í samtali við Morgunblaðið. 

„Erfðaupplýsingar verða notaðar í sífellt meira mæli, enda verður sú tækni æ nákvæmari sem svo skilar betri sjúkdómsgreiningum. Með slíku verður hægt að koma bestu mögulegu meðferð að mun fyrr en verið hefur.“

Í krafti vísinda og þekkingar verða allar framfarir í nútímanum örari en áður. Fátt í mannlífinu er þarna undanskilið og að því leyti eru tímarnir spennandi. Hans Tómas Björnsson, sem var með fyrirlestur á dagskrá Læknadaga 2022, segir að fram undan sé þreföld bylting í læknisfræði sem raungerast muni á næsta áratug. Fyrsta byltingin tengist betri sjúkdómsgreiningum og önnur lýtur að meðferð sjúklinga. Þriðja byltingin felist í því að skoða sífellt fleiri töluleg læknisgögn með æ betri aðferðum, svo sem gervigreind.

Erfðapróf verða jafn algeng og blóðprufur

Forsenda lækninga eru sjúkdómsgreiningar, sem verða æ nákvæmari og betri með svonefndri raðgreinitækni. Slíkum aðferðum er í vaxandi mæli beitt á Íslandi og kemur þar til samstarf Landspítala og Íslenskrar erfðagreiningar. Sem dæmi um hraða framfara bendir Hans Tómas á að ameríska erfðafræðistofnunin (NHGRI) spái því að árið 2030 verði erfðapróf jafnalgeng og almennar blóðprufur eru í dag. Allur erfðabreytileiki verði fullkomnlega skilgreindur og erfðaupplýsingar ásamt fleiru aðgengilegar á snjallsíma.

Vísindafólk innleiði breytingar

„Erfðaupplýsingar munu nýtast til að fyrirbyggja sjúkdóma og velja rétt lyf fyrir sjúklinga, meðal annars til að forðast aukaverkanir. Þetta gjörbreytir starfsháttum. Því er mikilvægt að til dæmis Landspítalinn hafi í sínum röðum vísindafólk sem getur innleitt svona breytingar,“ segir Hans Tómas.

Í svonefndri meðferðarbyltingu felst að í dag vinna vísindamenn víða um heim að þróun sérhæfðra líftæknilyfja. Samkvæmt spá NHGRI verða komnar sértækar lækningar á tugum erfðasjúkdóma árið 2030. Ýmis slík lyf eru þegar komin fram eins og spinraza, sem er afar öflug meðferð við vöðvalömunarsjúkdómnum spinal muscular atrophy.

„Áður fyrr gátu börn sem þjáðust af þessari vöðvalömun aðeins hreyft augu. Með þessu nýja lyfi eru þau hins vegar hlaupandi um nánast eins og heilbrigð börn og eru flestir vegir færir. Markaðurinn telur raunar að miklir möguleikar felist í þróun líftæknilyfja. Sérstaklega er mikill áhugi á lyfjum sem vinna gegn háu kólesteróli, en slík lyf geta hugsanlega fyrirbyggt kransæðasjúkdóma og ákveðnar gerðir heilabilunar. Þá eru í þróun lyf sem eiga að vinna gegn aldurstengdum sjúkdómum. Í þeirri vinnu er hugmyndin að nota nýjar lausnir til að breyta venjulegum frumum í stofnfrumur, fjölga þeim og draga þar með úr sjúkdómum sem fylgja öldrun.“

Þriðji þáttur þeirra straumhvarfa sem fram undan eru í læknisfræði er gagnabylting. Tölulegar upplýsingar um hvern og einn sjúkling verða sífellt ítarlegri og tæknin til að lesa í þær betri. 

Lengra viðtal við Hans Tómas er að finna í Morgunblaðinu í dag.