Stór erfðafræðirannsókn á fitulifur

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar greina í dag frá niðurstöðum stórrar erfðafræðirannsóknar á fitulifur, af öðrum orsökum en áfengisneyslu. Í greininni, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa þeir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur og sem með tímanum geta leitt til lifrarbilunar. 

Í tilkynningu á vef Íslenskrar erfðagreiningar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu (NAFLD) er vaxandi heilsuvandi og er talið að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum.

Í tilkynningunni kemur fram að við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og 4 sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum.  Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum  en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar

Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur.

Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD).  Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.

• Blogga um frétt