Tækni & vísindi | mbl | 4.10.2023 | 15:00

Víðtækar prótínmælingar í blóði auka skilning á ýmsum sjúkdómum

Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Grímur Hjörleifsson og Patrick Sulem. Ljósmynd/Aðsend

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, dótturfélags lyfjafyrirtækisins Amgen, kynntu í dag í visindatímaritinu Nature niðurstöður rannsókna sem sýna fram á hvernig mælingar á prótínum í blóðvökva geta aukið skilning á sjúkdómum.

Þetta kemur fram í tilkynningu frá ÍE.

Fram kemur, að með því að skoða magn ólíkra prótína í blóðvökva hafi vísindamönnunum tekist að sýna fram á tengsl milli ýmissa sjúkdóma og magns tiltekinna prótína í blóðvökva.

„Með því að mæla mikinn fjólda prótína í hópi sem endurspeglar samfélagið má auðvelda leitina að lífmerkjum og finna sjúdóma fyrr,“ er haft eftir Patrick Sulem, vísindamanni hjá Íslenskri erfðagreiningu og einn umsjónarmanna rannsóknarinnar.

Þá segir, að vísindamennirnir hafi einnig notað erfðafræðilega þætti sem hafi áhrif á magn prótína til að varpa ljósi á líffræðileg tengsl á milli áhrifa erfðabreytileika á prótín og sjúkdóma.

Öðlast má aukinn skilning

„Með því að taka tengsl erfðaefnis og prótína með í reikninginn má í sumum tilfellum öðlast aukinn skilning á lífefnafræðilegu ferli sjúkdómsins,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn umsjónarmanna rannsóknarinnar, í tilkynningunni.

Enn fremur segir, að vísindamennirnir hafi mælt og greint með Olink Explore-tækninni, sem byggi á mótefnum, 2.941 prótín úr um 50.000 einstaklingum af evrópskum, afrískum og asískum uppruna úr breska lífsýnabankanum. Mælingarnar voru framkvæmdar að frumkvæði UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP) sem er samstarfsvettvangur 13 lyfjafyrirtækja, þar á meðal Amgen, til rannsókna á prótínum í blóðvökva. Vísindamennirnir báru niðurstöðurnar saman við niðurstöður mælinga á 4.971 prótínum úr um 40.000 Íslendingum sem gerðar voru með SomaScan tækninni, sem byggir á svokölluðum aptamerum. Alls fundu vísindamennirnir meira en 80.000 tengsl milli erfðabreytileika og prótína og meira en 500.000 tengsl milli sjúkdóma og annarra eiginleika og prótína.

Þá segir, að vísindamennirnir hafi séð misræmi í prótínmælingum þegar hluti sýnanna var mældur með báðum aðferðum. Þessi mismunur milli aðferða hafði áhrif á fund lífmerkja í blóðrás og á fund erfðafræðilegra þátta sem hafa áhrif samtímis á magn prótína í blóðvökva og sjúkdóma. Með rannsóknum á stórum hópum á Íslandi og í Bretlandi var hægt að sýna fram á töluverðan fjölda tengsla og gera þar með samanburðinn merkingarbæran. Niðurstöðurnar undirstrika þörfina á að staðfesta mælingarnar með utanaðkomandi aðferðum eftir því sem við á.

„Þótt þessar tvær mæliaðferðir séu gagnlegar til að mæla mikinn fjölda prótína í stórum hópum þarf að sannreyna niðurstöðurnar vandlega fyrir einstök prótín,“ segir Kári jafnframt.