Ný rannsókn ÍE um erfðabreytileika

Ný rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) sýnir að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA-metýleringu og virkni gena og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum og öðrum eiginleikum mannsins.

Rannsókn vísindamanna ÍE birtist í tímaritinu Nature Genetics í dag. 

Í tilkynningu segir að ný tækni hafi verið notuð, svokölluð Nanopore–raðgreining, til að lesa röð niturbasa í DNA. Úr mælingunum mátti lesa hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum. 

„Ein slík breyting er svokölluð DNA-metýlering sem talin er gegna mikilvægu hlutverki í því að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma.“

Nákvæmari niðurstöður

Í rannsókninni voru DNA-metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum.

Rannsóknin gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist.

„Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA-metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“

Þá segir að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar sé tilkomin vegna erfðabreytileika. Þannig má segja að erfðabreytileikar séu drífandi þáttur. 

Betri skilningur á framþróun sjúkdóma 

„Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma,“ segir í tilkynningunni. 

Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA-metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma.

Þetta leiðir því til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma.

• Blogga um frétt