Erfðabreytileiki fundinn sem flýtir tíðahvörfum

Íslensk erfðagreining og samstarfsmenn frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi og Noregi hafa fundið erfðabreytileika í ákveðnu geni sem flýtir tíðahvörfum kvenna erfist það frá báðum foreldrum. 

Breytileikinn flýtir tíðahvörfum að meðaltali um níu ár.

Rannsóknarmennirnir birtu niðurstöður rannsóknarinnar í vísindaritinu, Nature Genetics, í dag. 

Tóku saman gögn frá um 174 þúsund konum

Rannsóknin tók saman gögn frá liðlega 174 þúsund konum á Íslandi, Danmörku, Bretlandi og Noregi til að skoða breytileika sem fylgja víkjandi erfðamynstri, þar sem einstaklingar þurfa að erfa tvö eintök af erfðabreytileika. 

Genið sem um ræðir nefnist CCDC201 og var fyrst uppgötvað í mönnum árið 2022. Rannsóknin sýnir fram á að tap á starfshæfni gensins hefur veruleg áhrif á frjósemi og heilbrigði kvenna. 

Konur sem bera tvö eintök af erfðabreytileikanum í geninu upplifa tíðahvörf að meðaltali níu árum fyrr en aðrar konur. 

Arfgerðin finnst hjá um það bil einni af hverjum 10.000 konum af norðurevrópskum uppruna og leiðir af sér ótímabæra eggjastokkabilun hjá nær helmingi arfhreinna arfbera. 

Eggjastokkabilun er skilgreind sem tíðahvörf fyrir 40 ára aldur. 

• Blogga um frétt