Tækni & vísindi | mbl | 15.11.2024 | 13:00 | Uppfært 13:31

Fundu erfðabreytileika sem veitir vernd gegn astma

Kári Stefánsson, Guðmundur Norðdahl, Þórunn Á Ólafsdóttir og Katla Kristjánsdóttir eru höfundar greinarinnar. Ljósmynd/Íslensk erfðagreining

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa fundið erfðabreytileika sem veitir vernd gegn astma, en þeir sem eru arfberar eru 73% ólíklegri til að þróa með sér alvarlegan astma en þeir sem ekki höfðu erfðabreytileikann.

Frá þessu er greint í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu, en tekið er fram að um sjaldgæfan erfðabreytileika sé að ræða í STAT6 geninu. Hefur grein um rannsóknina verið birt í tímaritinu Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Höfundar greinarinnar eru þau Kári Stefánsson, Guðmundur Norðdahl, Þórunn Á Ólafsdóttir og Katla Kristjánsdóttir.

Astmi hrjái um 300 milljónir

Í tilkynningunni segir að talið sé að astmi, sem er flókinn og margbreytilegur bólgusjúkdómur í öndunarfærum, hrjái um 300 milljónir manna á heimsvísu, en talið er að um 5-10% af þeim hafi alvarlegan astma sem svari ekki hefðbundinni sterameðferð.

Erfðabreytileikinn sem lýst er í þessari grein breytir einni amínósýru í STAT6 prótíninu. Hann minnkar prótínafurð gensins í T ónæmisfrumum og dregur þannig úr getu frumanna til að svara og virkja T2 bólgusvar. Verndin var áhrifamest gegn alvarlegum T2 háum astma, líkt og áður segir.

Erfðabreytileikinn tengdist einnig lækkun á öðrum sameindum og frumugerðum sem einkenna T2 ónæmissvar í blóði, það er, IgE, eosinophilum og basophilum. Þótt erfðabreytileikinn finnist nánast einvörðungu á Íslandi, þá segir í tilkynningunni að sambærileg áhrif á vernd gegn astma og lækkun á eosinophilum hafi sést í íslenskum, dönskum og breskum gögnum þegar prófaðir voru saman allir þeir sjaldgæfu erfðabreytileikar sem stöðva eða draga úr virkni gensins (e. gene burden test).

Öll líftæknilyf gegn alvarlegum astma sem eru á markaði í dag, virka gegn einstökum sameindum T2 bólgusvars. Þar sem STAT6 er lykilþáttur í að miðla T2 bólgusvari telur Íslensk erfðagreining að leiða megi að því líkum að lyf sem draga úr virkni STAT6 geti sameinað áhrif margra þessara lyfja. Þessi rannsókn bendir því til þess að STAT6 sé áhugaverð sameind fyrir lyfjaþróun gegn alvarlegum T2 astma.