Meðgangan gekk vel framan af og ekkert benti til annars en litla stúlkan væri heilbrigð og hraust. Þegar leið á meðgönguna kom þó í ljós að óvenju mikið legvatn var til staðar, sem í dag er rakið til sjúkdóms Lilju Bríetar, en hún þjáist af Cystic Fibrosis sem nefnist slímseigjusjúkdómur á íslensku.

„Þegar ég gekk með Sölku var hún með aukna hnakkaþykkt og ég þurfti að fara í hjartaómun. Auk þess var ég með blæðingar á meðgöngunni. Svo reyndist ekkert vera að henni. Í seinna skiptið var ekki hægt að sjá að það væri neitt að og meðgangan var eðlileg framan af. Undir lokin var ég þó komin með mjög stóra kúlu og óeðlilega mikið legvatn sem er í raun rakið til sjúkdómsins. Meltingarvegurinn hennar var stíflaður sem varð til þess að líkami minn fór að framleiða aukið legvatn, þar að auki var hún óskorðuð. Ég fór því og hitti fæðingarlækni sem skoðaði mig en þá var ég komin með fjóra til fimm í útvíkkun og fullstyttan legháls. Hún þorði ekki að senda mig heim því stelpan var óskorðuð og óvenju mikið legvatn til staðar, sem getur verið hættulegt ef maður missir vatnið,“ segir Margrét Inga, en dóttir hennar kom í heiminn tveimur dögum síðar.

Menntunin kemur að góðum notum

Margrét Inga er menntaður hjúkrunarfræðingur en hún stundar einnig nám í ljósmóðurfræðum. Eftir að Lilja Bríet kom í heiminn var hún því fljót að átta sig á því að ekki væri allt með felldu.

„Ég vinn við að fylgjast með þessum krílum og þótti skrýtið hvað hún var í fyrstu dugleg á brjósti, en fór svo að verða latari eftir því sem á leið. Hún kastaði líka óvenju mikið upp og mér fannst hún erfiða svolítið við öndun. Ætli móðureðlið hafi ekki líka spilað þarna inn en ég hafði sterka tilfinningu um að eitthvað væri að henni. Hún var heldur ekki búin að hafa hægðir og ég bað því lækninn að fylgjast betur með henni. Svo kom í ljós að kviðurinn var orðinn mjög þaninn og læknirinn tók þá ákvörðun að fara með hana upp á vökudeild. Þar kom í ljós að efri hluti þarmanna var stíflaður og það þurfti því að drífa hana beint í aðgerð til að losa stífluna,“ segir Margrét Inga og bætir við að Lilja Bríet hafi fljótlega fengið sjúkdómsgreiningu sína.

„Greiningin var staðfest þegar hún var tveggja vikna gömul, en við vissum þetta mun fyrr. Þeir sem eru með þennan sjúkdóm svitna miklu salti og það er því áberandi saltbragð af húðinni. Þar að auki glitrar húðin mikið vegna allra saltkristallanna. Við höfðum tekið eftir því að þegar sólin skein á hana í gegnum gluggann var eins og hún væri alsett glimmeri.“

Lilja Bríet fékk tvö stómu í aðgerðinni, en ekki náðist að losa stífluna algerlega í fyrstu atrennu. Næstu dagar fóru því í það að reyna að losa stífluna.

„Við tókum þá hægðirnar sem söfnuðust í efri pokann og fluttum í þann neðri til að reyna að koma hreyfingu á neðri hlutann. 17 dögum síðar sáum við loks eðlilegar hægðir í bleiunni hennar og var því fagnað ákaft af öllum á deildinni. Maður fagnar ótrúlegustu hlutum þegar maður er í óvanalegum aðstæðum,“ segir Margrét Inga.

Sjúklingarnir gjarnan einangraðir

Cystic Fibrosis lýsir sér þannig að það slím sem líkaminn framleiðir verður of þykkt. Sjúkdómurinn hefur því mikil áhrif á lungun og meltingarveginn svo eitthvað sé nefnt.

„Vanalega er þunn slímhúð í lungunum sem hreinsar í burtu bakteríur. Þegar heilbrigt fólk andar að sér bakteríum sér þessi slímhúð um að hjálpa til við að losna við þær og það andar bakteríunum venjulega frá sér aftur. Slímið hjá CF-sjúklingum er hins vegar of þykkt og seigt sem gerir það að verkum að bakteríurnar setjast í lungnablöðrurnar og grassera þar. Með tíð og tíma eyðileggjast lungun en þessir einstaklingar fá gjarnan tíðar lungnasýkingar og skerðist lungnavirknin smám saman sem veldur því að það verður sífellt erfiðara fyrir sjúklinginn að anda. Oft er talað um að heilbrigt fólk geti prófað að anda gegnum drykkjarrör og reyna að sinna daglegu amstri þannig til þess að upplifa um það bil hvernig líf með CF getur verið. Sjúkdómurinn hefur einnig áhrif á lifrina og brisið, en sjúklingarnir losa í flestum tilfellum ekki ensím sem brýtur niður fitu. Þeir framleiða ensímið að vísu, en göngin eru stífluð af slími svo það losnar ekki út í meltingarveginn. Þeir þurfa því að taka lyf áður en þeir borða mat sem inniheldur fitu,“ segir Margrét Inga og bætir við að einstaklingar með sjúkdóminn þurfi gjarnan að notast við fjöldann allan af lyfjum. Þá geti umönnun sjúklinganna verið afar tímafrek.

„Lilja Bríet er enn sem komið er aðallega að fá saltvatnslausn, auk lyfja sem víkka lungnablöðrurnar og þynna slímið aðeins. Seinna meir bætast gjarnan við fleiri slímþynnandi lyf, sem og sýklalyf sem gefin eru með innúðavél. Þetta getur verið mjög tímafrekt en þessir einstaklingar þurfa einnig að gera æfingar eða svokallaða lungnasjúkraþjálfun. Öll meðferðin tekur oft upp undir tvær til fjórar klukkustundir á dag, en fer þó eftir ástandi hverju sinni.“

Einstaklingar sem þjást af CF eru fremur einangraður hópur, enda mega sjúklingar ekki hittast augliti til auglitis sökum smithættu.

„Þeir geta smitað bakteríum á milli sín sem eru að ræktast í líkama þeirra. Það er þó engin smithætta fyrir venjulegt fólk, en CF-sjúklingar mega ekki vera of nálægt hver öðrum,“ segir Margrét Inga, en hún og fleiri foreldrar stofnuðu félagið Andartak á síðasta ári til þess að safna fjármunum og styðja við CF-sérteymi Landspítalans.

„Við vildum styðja við sérteymi spítalans og bæta meðferðarúrræðin. Við erum til dæmis að fá sjúkraþjálfara frá Frakklandi til okkar í haust, en hann er vel þekktur og með nýjustu þekkinguna í þessum málum. Við áttuðum okkur ekki á því að með því að stofna þetta félag útilokuðum við okkur frá Einstökum börnum, stuðningsfélagi barna með sjaldgæfa sjúkdóma, því þau vilja ekki taka við börnum sem geta verið í öðrum félögum jafnvel þó félögin séu afar ólík í eðli sínu. Við fengum því synjun um inngöngu sem þýðir að börnin fá ekki að taka þátt í skipulögðum viðburðum fyrir langveik börn. Við getum náttúrlega ekki haldið slíka viðburði fyrir okkar börn því þau mega ekki hittast. Það væri í lagi að þau færu saman á viðburði, hittu önnur langveik börn, en héldu ákveðinni fjarlægð hvert frá öðru. Maður getur þó ekki skipulagt viðburð og haft þau öll í sínu horni. Þetta er afar óheppilegt þar sem það getur verið svo mikill styrkur fólginn í því fyrir börn í þessum sporum að kynnast öðrum börnum sem hafa skilning á þeim vandamálum sem geta fylgt langvinnum veikindum. Einnig hafa systkini þessara barna gott af því að kynnast öðrum systkinum sem þjást af langvinnum veikindum,“ segir Margrét Inga og bætir við að á Íslandi séu um 12 manns á lífi sem haldnir eru sjúkdómnum. „Þar á meðal eru í dag sjö börn. Auk þess vitum við af fimm Íslendingum sem eru búsettir erlendis. Þetta er arfgengur sjúkdómur, en báðir foreldrar þurfa að bera ákveðið gen. Svo eru mismunandi stökkbreytingar, en um 2.000 þekktar stökkbreytingar valda sjúkdómnum og það eru fleiri sem hafa ekki enn fundist. Það fer svo gjarnan eftir stökkbreytingunni hvernig sjúkdómurinn kemur fram en það er þó einnig mjög persónubundið hvernig einkennin birtast. Það eru komin lyf á markaðinn, en þau eru bara stíluð á ákveðnar stökkbreytingar. Stelpan okkar getur ekki tekið þessi lyf því þau virka ekki fyrir hennar stökkbreytingar. Lyfin gagnast mörgum vel því þau virðast draga úr tíðni sýkinga, sem gerir það að verkum að lungun endast lengur.“

Algengt er að CF-sjúklingar þurfi á líffæragjöf að halda einhvern tímann á lífsleiðinni, þá sér í lagi lungna- eða lifrarígræðslu.

„Það eru þó ekki allir sem velja að gera það, sumir eru einfaldlega of veikir og aðrir geta ekki hugsað sér að leggja á sig stóra aðgerð eins og lungnaskipti eru. Sjúkdómurinn hefur einnig aðrar aukaverkanir, til að mynda eru karlar sem þjást af sjúkdómnum yfirleitt ófrjóir. Það er einnig mjög áhættusamt fyrir konurnar að ganga með börn, þó margar kjósi að gera það. Meðferðin og lífslíkur þessa fólks hafa þó batnað mikið á síðustu árum, því áður fyrr dóu þessi börn gjarnan í kringum sex ára aldurinn. Nú er meðalaldurinn kominn upp í 40 ár, en sirka helmingur sjúklinganna lætur þó lífið í kringum þrítugt.“

Nauðsynlegt að hafa gott bakland

Eins og áður sagði eru fáir haldnir CF hér á landi. Þar af leiðandi er ekki mikil þekking á sjúkdómnum meðal íslensks heilbrigðisstarfsfólks.

„Það er sérstakt teymi á Landspítalanum, en í raun og veru eru sjúklingarnir of fáir til þess að teymið geti viðhaldið þekkingu sinni eins vel og þyrfti en þau eru þó öll af vilja gerð. Þetta getur reynt á, til dæmis hefur stelpan mín oft þurft að fara upp á bráðamóttöku, en við höfum lent í vandræðum því þekkingin á sjúkdómnum er ekki mikil. Þá þurfum við svolítið að kenna starfsfólkinu hvað má og hvað má ekki,“ segir Margrét Inga, og játar að daglegt líf fjölskyldunnar hafi tekið stakkaskiptum.

„Það hefur verið svolítið mikið bras með meltinguna hjá henni. Neðri hluti meltingarvegarins og þarmanna var frekar rýr. Ristillinn liggur ekki rétt og hún stíflast mjög auðveldlega. Hún á í erfiðleikum með að þyngjast og mun því líklega þurfa að fá hnapp í magann til þess að fá næringu. Margir fá líka lyfjabrunn sem er settur á stóra æð undir húð. Venjulega í kringum viðbeinið. Sjúkdómnum getur fylgt slæmt bakflæði og uppköst vegna þess en Lilja Bríet lá inni stóran hluta síðasta sumars þar sem hún var komin með vélindabólgur og sár eftir uppköstin og nærðist ekki. Hún er þó komin á lyf sem virðast ná að halda bakflæðinu nokkurn veginn í skefjum en hún er á extra stórum skömmtum. Þegar hún er ekki stífluð hefur hún mjög oft hægðir. Það er því vanalegt fyrir okkur að þurfa að skipta um sex til 12 kúkableiur á dag. Það er ansi mikill þvottur sem fylgir þessu, plús allar lyfjagjafir og annað.“

Það eru þó ekki einungis tíð veikindi, lyfjagjafir og þvottur sem hafa sett strik í reikninginn, því engin dagmamma treysti sér til að taka við Lilju Bríeti. Það reyndi því á skipulagshæfileika fjölskyldunnar til að láta daglegt líf ganga upp, en Margrét Inga og eiginmaður hennar hafa þurft að vera talsvert frá vinnu og skóla.

„Við fundum ekki dagmömmu sem treysti sér í þetta, sem er svo sem skiljanlegt. Hún fékk því forgang inn á leikskóla, þar sem hún byrjaði í maí. Leikskólinn hefur staðið sig mjög vel en starfsfólkið var mjög vel undirbúið. Sérkennslustjórinn kynnti sér sjúkdóminn til að mynda vel. Við fengum síðan hjúkrunarfræðinginn úr teyminu til að leiðbeina starfsfólkinu,“ segir Margrét Inga og bætir við að sú stutta hefði þó verið talsvert veik síðan hún hóf leikskólagönguna.

„Þegar hún er lögð inn þurfum við auðvitað að vera hjá henni, en við höfum líka fengið heimahjúkrun. Þá þurfum við ekki að vera eins lengi á spítalanum, en erum þó auðvitað bundin með hana heima. Þetta er búið að vera mikið púsl,“ bætir Margrét Inga við og áréttar að það skipti miklu máli að vera með gott bakland. Fjölskylda hjónanna hefur verið þeim stoð og stytta, en eldri dóttir Margrétar hefur jafnvel þurft að flytja tímabundið til ömmu sinnar og afa. Það tók ansi mikið á fjölskylduna þegar móðir Margrétar lést í vor eftir erfið veikindi, en það reyndist fjölskyldunni afar erfitt að geta takmarkað heimsótt hana á sjúkrahúsið þar sem sjúkrahús eru almennt hættulegir staðir fyrir CF-sjúklinga vegna smithættu.

„Þetta er búið að vera svolítið bras. Salka, sem er sex ára, fékk ekki að hitta systur sína fyrr en hún var orðin mánaðargömul því við vorum uppi á vökudeild. Hún bjóst auðvitað við að við kæmum heim með litlu systur, en svo hitti hún okkur varla í heilan mánuð. Hún er því búin að eiga mjög erfitt líka og hefur stundum þurft að stíga svolítið til hliðar. Hún er þó mjög dugleg að passa upp á systur sína og er oft í raun óeðlilega áhyggjufull yfir hennar líðan og spyr gjarnan hvort hún þurfi að fara á spítalann ef hún er farin að hósta mikið eða eitthvað slíkt. Það er því líka talsverð vinna að halda utan um þá eldri og styðja hana gegnum þetta allt saman,“ segir Margrét Inga að endingu.