Ólöf Þóra segir að ekkert óeðlilegt hafi greinst þegar hún gekk með Móu fyrr en á 36. viku, þegar í ljós kom að tengibrautir milli heilahvela vantaði, en vitneskja um Widermann-Steiner-heilkennið kom ekki fyrr en Móeiður Vala var sex mánaða, eftir að niðurstöður úr stórum erfðarannsóknum lágu fyrir. Móeiður Vala, eða Móa eins og hún er alltaf kölluð, er þriðja barn Ólafar Þóru og þriðja barn föður hennar Odds Eysteins Friðrikssonar, en hann átti einnig tvö börn fyrir. Ólöf Þóra er, ásamt stjórnarsetunni í félagi Einstakra barna, nemi í kennslufræði við Háskóla Íslands. Oddur er nemi við Listaháskóla Íslands, auk þess að sinna sinni listsköpun undir nafninu Odee.

„Að fá fréttir um að eitthvað sé ekki eins og „það á að vera“ reynist líklega öllum foreldrum þungbært,“ segir Ólöf Þóra. „Óvissan er erfið og þegar svo sjaldgæf frávik koma upp eiga læknar jafnvel erfitt með að segja til um hvað fram undan sé, en í okkar tilfelli var alveg eins útlit fyrir mun þyngra verkefni. Við sem manneskjur eigum erfitt með að vita ekki hvað sé í vændum og því má segja að óvissan sé okkar versti óvinur á stundum.“

Einkenni heilkennisins ólík milli einstaklinga

Widermann-Steiner-heilkennið lýsir sér almennt í þroskaskerðingu, hegðunarvanda, meltingarörðugleikum, erfiðleikum í tengslum við næringu og lágri vöðvaspennu. „Það er enn erfitt að svara því hvernig fötlunin birtist hjá Móu þar sem hún er svo ung, tíminn einn verður að leiða í ljós hvað þetta mun þýða fyrir hana á lífsleiðinni. Flest börn með heilkennið búa við einhverja þroskaskerðingu en þó getur verið himinn og haf milli þess hvar þau standa og hvaða þörfum þarf að mæta. Í dag fær Móa góða þjónustu, meðal annars frá dásamlegum sjúkraþjálfara, iðjuþjálfara og talmeinafræðingi. Móa er smávaxin og fylgir sinni einstöku kúrfu í hæð, þyngd og þroska, já hún fer sínar eigin leiðir. Það er auðvitað þannig að þegar við fæðum börn vitum við í raun aldrei hvað framtíðin ber í skauti sér, sama hvort um heilkenni sé að ræða eða ekki,“ segir Ólöf Þóra.

Foreldrar þurfa að sanna þörf fyrir umönnun og þjónustu

Ólöf Þóra segir það geta reynst foreldrum erfitt að nálgast lögbundinn stuðning fyrir börn með fatlanir, að upplýsingarnar séu ekki alltaf nægilega aðgengilegar, auk þess sem það sé misjafnt eftir sveitarfélögum hversu mikla þjónustu sé að fá. „Aðgengi að stuðningi og þjónustu er ekki auðvelt, leiðir að úrlausnum oft flóknar og oft dregst á langinn að fá nauðsynleg úrræði fyrir börnin. Mikil ábyrgð er lögð á foreldra að „sanna“ þörf fyrir umönnun og þjónustu við barnið, óháð sjúkdómi og fötlun. Enn torveldara er að fá hjálp þegar um sjaldgæfa sjúkdóma eða greiningar er að ræða. Við höfum verið heppin með þá þjónustu sem Móa hefur fengið, þó svo við höfum vissulega þurft að bera okkur eftir henni. Þá reyndist ómetanlegt að geta leitað upplýsinga og ráða hjá Guðrúnu Helgu Harðardóttur, framkvæmdastýru Einstakra barna.“

Alþjóðlegur dagur sjaldgæfra sjúkdóma er hinn 28. febrúar. „Við í félaginu nýtum þann dag til vitundarvakningar í samfélaginu, með það að markmiði að auka skilning og þekkingu á umgjörð og þörfum barna okkar. Fèlagið er einnig 25 ára um þessar mundir og orðið fullorðið, en það hefur stutt foreldra og fjölskyldur i öll þessi ár, ásamt því að fræða stjórnvöld og samfélagið allt um lífið með sjaldgæfum greiningum og þeim áskorunum sem fjölskyldurnar mæta. Öll verkefni félagsins eru fjármögnuð af frjálsum framlögum,“ segir Ólöf Þóra.

Tengsl við aðra foreldra í sömu sporum skipta sköpum

Það fylgir því óhjákvæmilega álag að vera með lítið barn á heimilinu sem svo getur aukist til muna ef um fötlun og sérþarfir er að ræða. Hvernig hefur fjölskyldan tekist á við þetta stóra verkefni?

„Við höfum verið svo heppin að geta leitað okkur stuðnings hjá félagi Einstakra barna, sálfræðingum hjá Umhyggju, félagi langveikra barna, sem og hjá okkar nánustu fjölskyldu og vinum sem hafa staðið með okkur í einu og öllu. Sjálf hef ég einnig verið mjög heppin að kynnast góðum vinkonum gegnum félagið sem einnig eiga börn með sérþarfir. Ég held að miklu máli skipti þegar fólk fær svona verkefni í hendurnar að geta tengst öðrum sem hafa skilning á aðstæðunum og merkingu þeirra. Einstök börn geta aðstoðað foreldra við að ná tengslum við aðra í sömu soprum og hafa svo sannarlega gert það fyrir okkur. Þetta á auðvitað við í öllu því sem barneignum tengist, lífið verður svo miklu auðveldara ef þér finnst þú ekki standa einn. Það skiptir því miklu máli fyrir þennan hóp ásamt öðrum að hlúa vel að foreldrum,“ segir Ólöf Þóra.

Mikill lærdómur að eignast barn með sérþarfir

Að mörgu er að huga á stóru heimili, hvernig gengur þeim Ólöfu Þóru og Oddi að rækta sambandið sitt, sem er grundvöllur þess að allt annað gangi vel? „Það er auðvitað mjög stórt verkefni að jafna sig á því áfalli sem fylgir því að eignast fatlað barn, sem þarf að takast á við saman og hvort í sínu lagi. Það hefur reynst okkur vel að fá aðstoð varðandi sambandið. Það skiptir líka miklu máli að minna okkur reglulega á að við erum að klífa þetta fjall saman og reynum að leiða hvort annað upp þegar þess er þörf.

Systkinin mega heldur ekki gleymast því það er auðvitað líka áfall fyrir þau að vita ekki fyrir víst hvernig systur þeirra muni reiða af. En við erum svo sannarlega ekki einu foreldrarnir sem hafa lent í þeim sporum að reka stórt heimili og sinna öllum þeim misjöfnu þörfum sem börnum fylgir.

Fyrst og síðast er Móa auðvitað alveg yndisleg. Hún hefur mikið dálæti á systkinum sínum sem stjana við litlu systur sína af mikilli alúð. Hún veit fátt betra en að knúsa og kyssa þá sem henni þykir vænt um og á svo sannarlega marga góða að. Það hefur verið mikill lærdómur að eignast barn með sérþarfir, kennir manni auðmýkt og meira þakklæti. Ég hef þroskast sem manneskja og sé jafnvel lífið með öðrum augum. Móa heilsar svo öllum með brosi og á það til að vinka og skælbrosa framan í alla þá sem á vegi okkar verða. Svo það er óhætt að segja að gleði og bros fylgi Móu minni,“ segir Ólöf Þóra.