Samfélagsmál | 29. desember 2019
„Þurfum á þessari þekkingu að halda“
Þeir sem eru með hátt ADHD-fjölgena-skor, óháð því hvort þeir eru með ADHD-greiningu eða ekki, eru líklegri til að verja færri árum í skóla, og líklegri til að greinast með kvíða og þunglyndi. Þeir eru ólíklegri til að greinast með lystarstol (anorexiu) en með aukna áhættu á því að vera í yfirþyngd, fá sykursýki eða glíma við svefnraskanir. Þeir sem eru með hátt skor eru einnig líklegri til að nota tóbak og vímuefni, segir Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu.
„Þurfum á þessari þekkingu að halda“
Samfélagsmál | 29. desember 2019
Guðrún Hálfdánardóttir
Setja bókamerki
Þeir sem eru með hátt ADHD-fjölgena-skor, óháð því hvort þeir eru með ADHD-greiningu eða ekki, eru líklegri til að verja færri árum í skóla, og líklegri til að greinast með kvíða og þunglyndi. Þeir eru ólíklegri til að greinast með lystarstol (anorexiu) en með aukna áhættu á því að vera í yfirþyngd, fá sykursýki eða glíma við svefnraskanir. Þeir sem eru með hátt skor eru einnig líklegri til að nota tóbak og vímuefni, segir Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu.
Þeir sem eru með hátt ADHD-fjölgena-skor, óháð því hvort þeir eru með ADHD-greiningu eða ekki, eru líklegri til að verja færri árum í skóla, og líklegri til að greinast með kvíða og þunglyndi. Þeir eru ólíklegri til að greinast með lystarstol (anorexiu) en með aukna áhættu á því að vera í yfirþyngd, fá sykursýki eða glíma við svefnraskanir. Þeir sem eru með hátt skor eru einnig líklegri til að nota tóbak og vímuefni, segir Hreinn Stefánsson, erfðafræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu.
Undir þetta tekur Þorgeir Þorgeirsson, erfðafræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu, en hann segir sterk tengsl á milli ADHD og fíknar. Þeir sem greinast með ADHD byrji almennt fyrr að prófa vímuefni og séu enn fremur líklegri til þess að lenda í vímuefnavanda eftir að notkun hefst, segir Þorgeir.
„Í þessu samhengi má benda á það að ýmis einkenni ADHD, s.s. uppátækjasemi og aukin hvatvísi, eiga án efa á þátt í því að unglingar prófa vímuefni fyrr. Það hefur lengi verið þekkt að því fyrr sem regluleg notkun hefst, því líklegra er að notkunin endi í vanda. Enn fremur eru þeir sem mæta erfiðleikum í skóla eða vinnu líklegri til þess að þróa með sér vímuefnavanda en þeir sem vel gengur,“ segir Þorgeir, en þeir Hreinn starfa saman að erfðarannsóknum hjá Íslenskri erfðagreiningu.
„Markmiðið með rannsóknum sem þessum er að hluta til að skilja hvað veldur röskuninni og þróa lyf fyrir þá sem þurfa á lyfjum að halda. Við þurfum á þessari þekkingu að halda til þess að vita hvaða lyfjamörk á að einblína á,“ segir Hreinn, en í meira en áratug hafa vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið að því að finna breytileika í erfðaefninu sem tengjast ADHD í samstarfi við Þroska- og hegðunarstöð, BUGL, Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins og Styrktarfélag lamaðra og fatlaðra.
Fyrstu niðurstöður úr tveimur rannsóknum sem starfsmenn Íslenskrar erfðagreiningar tóku þátt í komu út á árinu og tengja þær fyrstu erfðabreytileikana óyggjandi við ADHD.
Í annarri rannsókninni, þar sem doktorsnemarnir Bragi Walters og Ólafur Guðmundsson drógu vagninn, er sýnt fram á að ákveðnir breytileikar í erfðaefninu, tilteknir eintakabreytileikar, meira en tvöfalda líkurnar á að þeir sem þá bera greinist með ADHD. Þessir breytileikar eru fágætir, finnast í rúmlega 2% þeirra sem eru með ADHD-greiningu en eru fátíðari í viðmiðunarhópi, segir Hreinn.
„Í hinni rannsókninni, sem var samstarf margra rannsóknarhópa, sýndum við fram á að ákveðnir algengir breytileikar, sem eru í hárri tíðni í Íslendingum, leggja líka til ADHD þó svo hver og einn auki áhættuna einungis lítillega. Það er hægt að leggja saman þá auknu áhættu sem þessir breytileikar leggja til ADHD og fá fram svokallað ADHD-fjölgena-skor,“ segir Hreinn.
Þetta eru aðeins fyrstu niðurstöður og því einungis hægt að útskýra lítinn hluta erfða ADHD, segir hann. „Með því að rannsaka þessa erfðavísa sem tengjast fáum við vonandi meiri skilning á því hvað veldur röskuninni,“ segir Hreinn.
Erum öll með þessa ADHD-breytileika
Hreinn og Þorgeir segja að hafa þurfi það í huga að mun fleiri en þeir sem greinast með ADHD verða fyrir áhrifum ADHD-breytileikanna.
„Við erum öll með þessa ADHD-breytileika, bara mismarga sem endurspeglast í fjölgenaskori fyrir ADHD, það er þegar við leggjum saman áhrif allra þessara breytileika. Þó svo einstaklingur sé með hátt ADHD-fjölgenaskor er það engin ávísun á ADHD en líkurnar á að viðkomandi fái ADHD eru meiri. ADHD-skorið, breytileikarnir sem leggja til skorsins, hafa áhrif á lífsstíl og hegðun. Þeir sem eru með hátt skor eru líklegri til þess að vera í yfirþyngd og þeir eru líklegri til að fá sykursýki á fullorðinsárum. Það er aftur á móti ekkert sem segir að ekki sé hægt að sporna við þessum neikvæðu áhrifum,“ segir Hreinn.
Í bekk með mörgum vel virkum börnum getur kennurum reynst erfitt að að veita athygli þeim nemendum sem mest þurfa á hjálp kennarans að halda. Það getur valdið erfiðleikum í kennslu.
Mögulega er hægt að gera námið einstaklingsmiðaðra. Mögulega má leggja námsefnið að hluta fyrir í leikjaumhverfi með hjálp hugbúnaðarlausna, ef slíkar lausnir fanga athygli þeirra sem eiga erfitt með að festa hugann við hefðbundið bóklegt nám. Mikilvægast er að halda sem flestum glöðum og ánægðum og sem lengst í skóla,“ segir Hreinn.
Einstaklingar sem greinast með ADHD eru yngri þegar þeir eignast fyrsta barn og eignast fleiri börn að jafnaði, er eitt af því sem erfðarannsóknir hafa sýnt fram á.
„Við sjáum í okkar gögnum að þeir sem eru með hátt ADHD-fjölgena-skor, óháð því hvort þeir eru greindir með ADHD eða ekki, eignast sitt fyrsta barn fyrr en jafnaldrar með lægra skor og eignast fleiri börn. Það kemur því ekki á óvart að tíðni breytileikanna sem auka líkur á ADHD hefur hækkað í íslensku þjóðinni á öldinni sem leið, en á sama tímabili hafa breytileikar sem hvetja okkur til langskólanáms gefið eftir og tíðni þeirra minnkað,“ segir Hreinn.
Er þetta þá að skýra hversu algengar ADHD-greiningar eru á Íslandi og þýðir þetta það að þeim eigi eftir að fjölga hratt á næstunni?
Hér er ekki um neina hallarbyltingu að ræða, ADHD-erfðamengin eru ekki að taka yfir, segir Hreinn. Aukning í tíðni ADHD-breytileikanna er hæg og þessi þróun getur hægt á sér eða snúist við með breytingum í samfélaginu, segir hann.
Að sögn Hreins er aðeins búið að draga fram í dagsljósið lítinn hluta þeirra breytileika sem auka líkurnar á ADHD. „Við þurfum að stækka rannsóknarþýðin, finna fleiri breytileika og erfðavísa sem koma við sögu til þess að skilja betur hvernig ADHD er til komið. Vonandi munu þeir erfðavísar sem nú hafa verið tengdir verið við ADHD auka skilning okkar á því, en eins og staðan er í dag er ekki búið að finna nógu stóran hluta erfðaþáttar ADHD til þess að segja af eða á um hvort Íslendingar séu með meiri erfðatengda áhættu á ADHD en gengur og gerist. Það er samt ekki hægt að útiloka það,“ segir Hreinn.
Áhættuaukningin 35%
Í samstarfi við SÁÁ undir forystu Þórarins Tyrfingssonar og Valgerðar Rúnarsdóttur, hefur Íslensk erfðagreining rannsakað fíkn í á annan áratug með áherslu bæði á erfðafræði nikótínfíknar sem og fíknar í áfengi og önnur vímuefni.
Könnun á fylgni ADHD-fjölgenaskorsins við innlagnir á sjúkrahúsið Vog leiddi í ljós að fylgnin er síst minni en við ADHD sjálft. Sé unnið með staðlað skor, er áhættuaukningin u.þ.b. 35% ef ADHD-skorið hækkar um eitt staðalfrávik, hvort sem er fyrir ADHD og fíkn, segir Þorgeir.
„Líkt og með ADHD hefur tekið langan tíma að finna marktæk tengsl milli erfðavísa og fíknar, en undanfarin ár hefur rofað nokkuð til,“ segir Þorgeir.
Auk þess að leita að erfðaþáttum sem tengjast vímuefnafíkn í þýðinu frá Vogi hefur Íslensk erfðagreining einnig tekið þátt í ýmsum fjölþjóðlegum rannsóknum. Rannsóknir á reykingum og nikótínfíkn leiddu til þess að stökkbreyting í CHRNA5-geninu á litningi 15 fannst með rannsókn á um 10.000 Íslendingum en næstu breytileikar litu ekki dagsins ljós fyrr en rannsóknarþýðið nálgaðist 100.000 viðföng í fjölþjóðlegri rannsókn,“ segir Þorgeir.
Til þess að auka enn líkurnar á að finna þá breytileika sem tengjast neyslumynstri á ávana- og vímuefnum reyndist nauðsynlegt að stækka rannsóknarþýðið verulega og nýlega lauk stórri erfðamengisrannsókn sem Íslensk erfðagreining tók þátt í. Þar nýttu rannsakendur sér upplýsingar um neyslu áfengis og tóbaks hjá 1,2 milljónum einstaklinga en rannsóknin var samstarf yfir 30 rannsóknarhópa. Í ljós komu nærri því 600 erfðabreytileikar með marktæka fylgni við reykingar, áfengisneyslu eða hvort tveggja og voru niðurstöðurnar birtar nýlega í tímaritinu Nature Genetics.
Rannsóknarhópar á þessu sviði standa nú frammi fyrir því að skýra hvernig þessir breytileikar hafa áhrif á neysluna og þá sér í lagi hverjir þeirra tengjast fíknisjúkdómum sérstaklega og með hvaða hætti, segir Þorgeir.
ADHD og fíkn
Nýlega tóku Íslensk erfðagreining og SÁÁ þátt í fjölþjóðlegri rannsókn á kannabisfíkn og fundust þá marktæk tengsl við tvö litningasvæði. Annað þessara svæða er einmitt eitt þeirra sem fundust í ADHD-rannsókninni sem fjallað er um hér að ofan.
„Þessi samsvörun í erfðafræðilegum grunni ADHD og fíknar sést sem sagt bæði þegar litið er til einstakra erfðavísa og heildaráhrifa breytileika í erfðamenginu. Þetta bendir sterklega til þess að sömu líffræðilegu ferli komi að ADHD og fíkn.
Í þessu samhengi má einnig benda á það að þau lyf sem beitt er á ADHD hafa í raun sömu virkni og vímuefni. Til dæmis virka ritalín og kókaín nánast með sama hætti því bæði hindra endurupptöku á taugaboðefninu dópamíni á taugamótum. Rannsóknir á dýrum hafa líka beinst að virkni dópamíns og dýramódel hafa verið þróuð til rannsókna á áhrifum einstakra erfðavísa á ýmsa hegðun dýra sem svipar til ADHD og fíknar í mönnum, bæði í músum og ávaxtaflugum,“ segir Þorgeir.
Nú eru þetta aðeins fyrstu niðurstöður — koma þær strax að notum?
Að sögn Þorgeirs mætti nýta upplýsingar af þessu tagi í forvarnaskyni. Svo sem að ráðleggja foreldrum barna sem greinst hafa með ADHD að róa að því öllum árum að börnin dragi það sem lengst að hefja neyslu vímuefna.
„Því lengur sem ungt fólk frestar neyslu áfengis eða annarra vímuefna verður ólíklegra að það ánetjist vímugjöfum. Því fyrr sem fólk byrjar að nota vímuefni aukast líkur á vímuefnavanda. Allt að 20% karla sem byrja fyrir tvítugt að drekka áfengi mega búast við því að þurfa að fara á Vog en mun færri, jafnvel einungis 1—2% þeirra sem byrja eftir tvítugt geta átt von á því að þurfa í meðferð,“ segir Þorgeir.
Spurður út í hvort komi á undan segir Þorgeir að alltaf komi upp þessi spurning: Ef menn byrja snemma er það þá áfengið sem er að hafa áhrif á heilaþroskann og það svo aftur að leiða til sjúkdómsins eða eru þeir sem byrja snemma öðruvísi innréttaðir en þeir sem geta frestað því?
„Þetta eru hlutir sem faraldsfræðin getur ekki endilega svarað og þess vegna er oft erfitt að draga ályktanir nema allar forsendur séu vel skilgreindar. Við Hreinn erum náttúrulega fyrst og fremst að skoða genin og þá erum við að sjá að fólk sem ekki er endilega með ADHD en er með aukinn skerf af þessum ADHD-breytileikum er í aukinni áhættu á vímuefnavanda,“ segir Þorgeir og tekur fram að ekki megi rugla þessu við áhættu þeirra sem greinast með ADHD á fíknivanda, sem vissulega sé til staðar og sé áhugaverð, en sé aðeins annað mál.
„Breytileikarnir sem auka líkurnar á ADHD tengjast einnig líkum á að fara í meðferð. Erfðafræðiþátturinn í ADHD hefur sterk áhrif á fíkn og þessi samsvörun er ávísun á sameiginlegan erfðaþátt,“ segir Þorgeir en að hans sögn þurfa þeir sem kljást bæði við ADHD og vímuefnavanda hugsanlega sérstaka meðferð.
Niðurstöður rannsókna þeirra sýna eins og áður sagði að þáttur erfða er sterkur þegar kemur að ADHD. Til að mynda, ef annar eineggja tvíbura er með ADHD eru líkurnar um 70% að hinn sé einnig með ADHD. Fyrir tvíeggja tvíbura eru líkurnar minni, eða um 20%.
Hreinn og Þorgeir segja að rannsóknir bendi til þess að það skipti máli fyrir þá einstaklinga sem hafa hag að því að fá lyf við ADHD að fá lyfin snemma á ævinni. Því þau geti haft mikil áhrif á námsárangur og enn meiri áhrif því yngri sem viðkomandi er.
Almennt er fólk sammála um mikilvægi þess að greina börn sem glíma við ADHD og huga vel að þeim sem greinast. Á sama tíma verða menn líka að gera sér grein fyrir því að þetta er ástand sem getur breyst. ADHD í æsku þarf ekkert endilega að þýða ADHD á fullorðinsárum. En með auknum skilningi á orsökum ADHD verður til vitneskja sem getur hjálpað til við bæði fíkniforvarnir og við þróun betri ADHD-lyfja fyrir þá sem þurfa á þeim að halda, segja erfðafræðingarnir Hreinn Stefánsson og Þorgeir Þorgeirsson.
/frimg/5/48/548095.jpg)
/frimg/1/8/66/1086609.jpg)
/frimg/1/15/91/1159104.jpg)
