Fundu erfðabreytileika sem er öflug vörn gegn Alzheimer

Íslensk erfðagrein­ing og lækn­ar Land­spít­ala hafa fundið erfðabreyti­leika sem minnk­ar lík­ur á Alzheimer sjúk­dómi

Vís­inda­menn hjá Íslenskri erfðagrein­ingu hafa í sam­starfi við lækna Land­spít­al­ans upp­götvað erfðabreyti­leika í mönn­um sem minnk­ar mjög lík­ur á Alzheimer sjúk­dómi og öðrum elli­glöp­um.

Sagt er frá rann­sókn­inni í vís­inda­tíma­rit­inu Nature í dag.

Í til­kynn­ingu frá Íslenskri erfðagrein­ingu seg­ir að erfðabreyti­leik­inn sem um ræðir sé í geninu APP sem lengi hafi verið vitað að teng­ist Alzheimer sjúk­dómi.

„Breyti­leik­inn finnst hjá um 1% Íslend­inga og ber með sér öfl­uga vörn gegn sjúk­dómn­um; lík­urn­ar á því að þeir sem hafa breyti­leik­ann fái Alzheimer eru aðeins um fimmt­ung­ur af því sem ger­ist hjá þeim sem hafa hann ekki.“

„Leitað var að sjald­gæf­um erfðabreyti­leik­um tengd­um sjúk­dómn­um í erfðaefni 1.795 Íslend­inga sem raðgreind­ir hafa verið hjá Íslenskri erfðagrein­ingu. Rann­sókn­art­eymið sýndi fram á að breyti­leik­inn sem um ræðir er mun al­geng­ari hjá öldruðum ein­stak­ling­um í sam­an­b­urðar­hópi en hjá þeim sem greind­ir hafa verið með Alzheimer. Þetta bend­ir til þess að breyti­leik­inn veiti öfl­uga vörn gegn sjúk­dómn­um.“

„Líf­fræðileg áhrif breyti­leik­ans eru þau að minna verður til af hinu eitraða amyloid peptíði, sem mynd­ar út­fell­ing­ar, svo kallaðar ellisk­ell­ur, í heila Alzheimer-sjúk­linga og er talið vera helsti or­saka­vald­ur sjúk­dóms­ins. Þróun lyfja gegn Alzheimer hef­ur á und­an­förn­um árum m.a. beinst að því að koma í veg fyr­ir mynd­un amyloid peptíðsins. Breyti­leik­inn hef­ur einnig áhrif á aðra vit­lega hnign­un tengda aldri en Alzheimer sjúk­dóm­inn og minnk­ar því lík­ur á að ein­stak­ling­ar sem bera hann fái elli­glöp með hækk­andi aldri.“

Í til­kynn­ingu Íslenskr­ar erfðagrein­ing­ar seg­ir að um 750 núlif­andi Íslend­ing­ar hafi erfðabreyti­leik­ann sem um ræði og þeir ein­stak­ling­ar séu því vel varðir gegn Alzheimer sjúk­dómn­um.

Rann­sókn þessi á Alzheimer er gott dæmi um þá sam­vinnu milli Íslenskr­ar erfðagrein­ing­ar og Land­spít­ala sem leitt hef­ur til upp­götv­ana á breyti­leik­um í erfðamengi manna sem hafa áhrif á tugi sjúk­dóma. Niður­stöðurn­ar sem birt­ast í dag eru m.a. afrakst­ur þeirr­ar vinnu og þátt­töku fjölda Íslend­inga sem greinst hef­ur með Alzheimer og aðstand­enda þeirra.

• Blogga um frétt