Ólæknandi og ekki er vitað um orsakir. Sífellt fleiri greinast, sér í lagi ungt fólk og sjúkdómarnir geta haft veruleg áhrif á daglegt líf. Algeng einkenni eru mikill og langvinnur niðurgangur, einkenni sem margir  treysta sér vart til að ræða opinberlega og þess vegna er stundum talað um „felusjúkdóma“. Þetta eru Colitis Ulcerosa eða sáraristilbólga og Crohn´s sjúkdómur.

Crohn´s er sjúkdómur þar sem veggir smáþarma eða ristils bólgna. Þetta ástand veldur kviðarholsverkjum, niðurgangi, hita og þyngdartapi. Sumir fá líka verki í liðamót.

Sáraristilbólga veldur bólgum í slímhúð ristilsins. Það veldur niðurgangi, sem getur verið það alvarlegur að sjúklingur hefur ekki stjórn á honum. Einnig kemur fyrir að hægðirnar innihalda blóð og sumir fá verki í kviðarhol og liðamót.

Veiktist eins árs gamall

Sjúkdómarnir geta komið fram hjá fólki á hvaða aldri sem er og af báðum kynjum,  jafnvel hjá ungum börnum. Eitt þessara ungu barna er Pétur Geir Gíslason sprækur, rúmlega tveggja ára gamall strákur.

Pétur litli veiktist þegar hann var tæplega eins árs gamall, þá hélt hann engu niðri og fékk niðurgang 7-8 sinnum á sólarhring. „Við fórum með hann á milli lækna, þar sem ýmsar rannsóknir voru gerðar, en ekkert kom út úr þeim. Það var ekki hægt að útskýra hvers vegna hann var með svona mikinn niðurgang, en við þurftum stundum að skipta á rúminu hans tvisvar til þrisvar á hverri nóttu ”  segir Hulda Björg Þórðardóttir, móðir Péturs. „Hann prófaði ýmis lyf og við gerðum allskonar breytingar á mataræði, en ekkert breyttist.”

Var alltaf jafn geðgóður og brosandi

Þannig hélt þetta áfram í nokkra mánuði og Hulda segir að talsvert hafi verið farið að draga af drengnum eftir svona langt  veikindatímabil. „Hann var reyndar alltaf jafn geðgóður, alltaf brosandi og ofboðslega rólegur og það létti alveg örugglega líðan hans. En undir lokin var hann farinn að tapa vökva og þá var ákveðið að hann færi í maga- og ristilspeglun. Það er yfirleitt ekki gert við svona ung börn, en þetta var síðasta úrræðið.”

Nokkru áður en Pétur átti að fara í speglunina veiktist hann enn frekar. „Einn morguninn var hann ekki jafn hress og kátur og hann var vanur að vera, lagðist bara niður og mókti. Ég sá strax að eitthvað mikið var að og brunaði með hann á Slysadeild. Þar var hann lagður inn og í ljós kom að hann var  lágur í járni, blóðsykri  og blóði og þá var ákveðið að flýta þessari speglun.”

Hún var framkvæmd skömmu síðar og Pétur lá á sjúkrahúsinu í tæpan mánuð. Í ljós kom að ristill hans var bólginn og alsettur blæðandi sárum. Í kjölfarið fór hann á sterameðferð og hefur síðan þá verið á lyfjum sem eiga að fyrirbyggja slíkar bólgur. Sýni voru tekin og ýmsar rannsóknir gerðar, en enn hafði ekki verið staðfest hvað olli þessum einkennum. Að endingu kom  sjúkdómsgreiningin; Pétur var með Colitis Ulcerosa, eða sáraristilbólgu.

„Núna er liðið eitt ár frá því að þetta allt gerðist og á þeim tíma hefur hann fengið kast þrisvar sinnum. Þá fær hann mikinn og blóðugan niðurgang og í kjölfarið er ferlið alltaf það sama. Hann fer  í ristilspeglun til að staðfesta að um kast sé að ræða og fer síðan á sterameðferð,” segir Hulda.

Flest lyfin eru ætluð fullorðnu fólki

Eins og flestir jafnaldrar hans er Pétur Geir á leikskóla. Hulda segir að flest þeirra lyfja, sem til séu við Colitis Ulcerosa séu ætluð fullorðnu fólki, en þau séu ónæmisbælandi og henti illa ungu leikskólabarni. „Steralyfin sem hann tekur, þegar hann er í meðferðum, bæla ónæmiskerfi hans niður og því er hann afar viðkvæmur fyrir öllum umgangspestum og grípur þær allar. „Þetta verður eins og vítahringur, því pestarnar ýta undir sjúkdóminn, keðjuverkun sem erfitt er að hafa hemil á,” segir Hulda.

Fjölskyldan er búsett á Akureyri og Hulda segir að svo heppilega vilji til að barnalæknir Péturs sé einnig með sérmenntun í meltingarsjúkdómum.  „Hún hefur reynst okkur svo vel, ég veit hreinlega ekki hvar við værum án hennar. Hún heldur vel utan um öll okkar mál og ég get sagt það sama um allt starfsfólk barnadeildar Fjórðungssjúkrahússins hérna á Akureyri. “  

Pétur  og foreldrar hans hafa svo sannarlega þurft að láta reyna á það, því  hann hefur margoft þurft að dvelja á sjúkrahúsinu á sinni stuttu ævi. „Þegar hann fær köst, þá erum við yfirleitt um viku á sjúkrahúsinu í einu. Svo leggst hann einnig oft inn þar á milli, hann er mjög gjarn á að fá lungnasýkingar vegna þess að sterarnir bæla niður ónæmiskerfið. Svo er það yfirleitt ávísun á innlögn ef hann fær magapest, því þá fær hann svo mikinn niðurgang að honum tekst ekki að halda niður neinni næringu. Að auki fer hann í reglubundið eftirlit.”

Þekktuð þið eitthvað til sáraristilbólgu eða skyldra sjúkdóma áður en Pétur greindist með sjúkdóminn? „Nei, í rauninni ekki. Ég hafði heyrt talað um þetta hjá fullorðnu fólki, en ekki hjá svona ungum börnum. Enginn í minni fjölskyldu er með þennan sjúkdóm.”

Hann er svo duglegur

Veikindi barns þýða óhjákvæmilega fjarvistir foreldra frá vinnu. Eins og allflestir foreldrar eru þau Hulda og unnusti hennar , Gísli Gunnar Pétursson, bæði í fullu starfi, hún sem þroskaþjálfi og hann starfar sem iðnfræðingur og hönnuður. Hún segir að þau hafi bæði mætt miklum skilningi vinnuveitenda. „Við eigum sem betur fer ótrúlega skilningsríka yfirmenn sem hafa mætt þessu með virðingu og veitt okkur sveigjanleika. Það skiptir öllu máli. Það er erfitt að vera með veikt barn, þó maður þurfi ekki að hafa áhyggjur af atvinnuöryggi.”

Hulda segir ómögulegt að segja til um hvort eða hvernig sáraristilbólgan komi til með að hafa áhrif á líf Péturs Geirs. „Hann er svo duglegur, það er ótrúlegt hvernig hann tekst á við þetta svona lítill. Þannig að við getum ekki verið annað en bjartsýn.”

Of virkt ónæmiskerfi

„Þetta er mjög flókið mál og því miður hefur ekki tekist að benda með vissu á orsakavaldana. En ástæðan er talin vera einhverskonar ójafnvægi á ónæmiskerfinu, það verður of virkt,”segir Einar S. Björnsson, prófessor í meltingarsjúkdómafræði við Háskóla Íslands og yfirlæknir meltingarsjúkdóma á Landspítalanum.

„Ónæmiskerfið er öflugt kerfi líkamans til að verja okkur gegn sýkingum. En það er með það, eins og öll önnur kerfi, eitthvað getur farið úrskeiðis. Við þurfum bólgu til að verja okkur gegn sýkingum, en hjá þessum sjúklingum fara af stað bólguviðbrögð sem fara úr böndunum. Meðferðin við sjúkdómunum byggist í rauninni á því að dempa ónæmiskerfið.”

Blóðugur niðurgangur klukkustundum saman

Engin lækning er við sjúkdómunum, en hægt er að halda þeim niðri með ýmis konar lyfjagjöf. Sömu lyf eru notuð við báðum sjúkdómunum og líftæknilyf, sem hemja tiltekin lykilboðefni í ónæmiskerfinu, hafa gagnast sumum vel. Margir taka steralyf og ýmis önnur bólguhemjandi lyf, í sumum tilvikum er gripið til skurðaðgerða og stundum er ristillinn fjarlægður, en það var þó algengara áður fyrr.

Einar segir að í verstu tilfellunum sé um alvarlega sjúkdóma að ræða, þar sem sjúklingar þurfi að leggjast inn á spítala vegna blóðugs niðurgangs sem getur verið til staðar stóran hluta sólarhringsins. Önnur algeng einkenni eru ógleði, uppköst og kviðverkir.

„En einkennin eru mjög mismunandi, sjúkdómurinn leggst misþungt á fólk.”

Göngudeild á döfinni

Einar segir að 11 læknar í sjö stöðugildum annist þessa sjúklinga á Landspítalanum, en auk þess eru tveir á sjúkrahúsinu á Akureyri, einn á Húsavík og einn á Ísafirði. Hann hefur um skeið barist fyrir því að göngudeild fyrir erfið tilfelli verði sett á laggirnar á Landspítalanum.

„Þessir sjúkdómar eru þannig að sjúkdómshlé og köst skiptast á og fólk þarf að geta komist fljótt að hjá lækni þegar sjúkdómurinn tekur sig upp. Svo virðist, að göngudeildin sé nú að verða að veruleika, en við höfum fengið úthlutað húsnæði fyrir hana. Við erum einnig að fá hjúkrunarfræðing til starfa, sem hefur sérhæft sig í þessum sjúkdómum. ”

Íslensku læknarnir vinna að ýmsum rannsóknum á sjúkdómunum, ýmist innanlands eða í samstarfi við erlenda lækna. Til dæmis eru, að sögn Einars, tvær alþjóðlegar lyfjarannsóknir í gangi, þar sem verið er að prófa ný lyf.

Í annarri alþjóðlegri rannsókn í samvinnu við rannsakendur frá University College í London er verið að taka sýni úr slímhúð sjúklinga með það fyrir augum að varpa ljósi á orsakir þessara sjúkdóma.

Þá er að hefjast rannsókn sem er samstarfsverkefni á milli meltingardeildar LSH og næringarfræðinga undir forystu Ingu Þórsdóttur prófessors, þar sem verið er að kanna mataræði og hvaða fæðutegundir hafi áhrif til hins betra eða verra á sjúkdómana. „Það er mikill áhugi sjúklinga á mataræði og það er allt of lítið vitað um gildi þess fyrir fólk með þessa sjúkdóma,” segir Einar.