„Ég fer vel með lífið sem ég á“

„Ég hef mikla trú á því að það finnist meðferðarúrræði,“ segir Tinna Björk Kristinsdóttir. Hún er 23 ára gömul og ein af þeim rúmlega tuttugu einstaklingum sem vitað er að hafa stökkbreytt gen sem veldur heilablæðingu.

Sjúkdómurinn er séríslenskur, arfgengur og stafar af stökkbreytingu sem veldur því að prótín hleðst upp í heilaslagæðum og veldur heilablæðingum hjá ungu fólki. Rannsóknarhópur á Keldum hefur unnið að rannsókn genagallans í mörg ár og að sögn Tinnu er hópurinn bjartsýnn um að finna meðferðarúrræði í framtíðinni.

„Rannsóknarhópnum hefur þó reynst erfitt að fá styrki eftir kreppu,“ segir Tinna. „Þau eru í kapphlaupi við tímann að finna einhver úrræði svo við höfum tekið það í okkar eigin hendur að reyna að finna styrktarleiðir.“ Verzlunarskóli Íslands mun styrkja málefnið með styrktarsýningu á söngleiknum VÍ Will Rock You á fimmtudag.

Löng endurhæfing í kjölfar heilablæðinga

„Ég hef fengið þrjár blæðingar,“ segir María Ósk Kjartansdóttir, en hún er 26 ára gömul og hefur einnig þetta stökkbreytta gen. „Fyrsta blæðingin kom árið 2010 og síðan 2012.“ Að sögn Maríu höfðu blæðingarnar töluverð áhrif. Annað glerið í gleraugum hennar er skyggt en án þess horfir hún sitt í hvora áttina og sér tvöfalt.

„Eftir seinni blæðinguna þurfti ég að læra að ganga og tala upp á nýtt,“ segir María. „Hún var mjög slæm, mér var vart hugað líf“. Löng endurhæfing fylgdi í kjölfarið og hún lá inni á Grensás í tæpa þrjá mánuði. María fer enn til sjúkraþjálfara og má ekki reyna of mikið á sig. „Ég má ekki halda á þungu og ekki lyfta yfir höfuð,“ segir hún.

Heilablæðing af völdum erfðagallans gerir ekki boð á undan sér. Eins og staðan er í dag er engin leið að vita hvenær áfallið mun dynja yfir. „Þú getur ekki farið til læknis og kannað hvort þetta sé að fara að gerast,“ segir María. "Æðarnar mínar gætu verið í góðu lagi eða jafnvel á síðasta séns,“ segir Tinna Björk.

Móðir Tinnu er orðin 52 ára og hefur aldrei fengið blæðingu, en hún er einnig með genagallann. „Það er kraftaverk að hún hafi náð svona háum aldri,“ segir Tinna. Flestir fá fyrstu heilablæðinguna milli tvítugs og þrítugs og deyja á þessu aldursbili. Móðir og systir Maríu eru látnar en þær urðu 32 ára og 27 ára.

Tinna Björk segir að hún hugsi ekki mikið um sjúkdóminn og reyni að lifa lífinu eins eðlilega og hægt er en hún hefur ekki enn fengið heilablæðingu. „Ég reyni að fara vel með lífið sem ég á,“ segir Tinna Björk. „Ég drekk ekki og reyki ekki“. „Ég má alveg fara í ræktina og gera ýmislegt en ég passa mig bara,“ segir Tinna. „Ég er ekki í neinum kraftlyftingum,“ bætir hún við og brosir.

Að sögn Tinnu hefur sjúkdómurinn fylgt henni frá unga aldri en móðir hennar sagði henni frá genagallanum um leið og hún var orðin nógu þroskuð til að skilja. „Þetta hefur alltaf verið partur af mínu lífi,“ segir Tinna. Aðspurð segir hún að henni hafi þótt gott að vita af genagallanum svona snemma og þetta hafi því aldrei verið áfall fyrir hana.

Ljós í myrkrinu

Tinna segir að rannsóknarhópur á Keldum vinni nú að því daglega að finna meðferðarúrræði við sjúkdómnum. „Það er von um að úrræði finnist þar sem fyrir árið 1900 lifði fólk fram á miðjan aldur en eftir aldamótin 1900 fór fólk að deyja ungt, eða á milli 20 og 30 ára,“ segir hún. Aðspurð segir hún að tilgátur séu á lofti um að þessi breyting tengist breyttu mataræði þjóðarinnar á þessum tíma. Þó hefur ekkert verið sannað í þeim málum.

Rannsóknarhópurinn vinnur að því að reyna að finna út hvað veldur því að arfberar fá nú blæðingar fyrr á lífsleiðinni. Tinna segist halda í vonina um að meðferðarúrræði finnist en hópurinn vonast til að finna efni sem getur haldið niðri próteinmynduninni í æðum arfberanna. Leitað er að meðferðarúrræði til að seinka ferlinu og leitar hópurinn skýringa á því sem verndaði fólkið fyrir 1900. „Við höfum mikla trú á fólkinu á Keldum,“ segir Tinna. „Þau vinna á hverjum degi við að leita einhverra leiða. Þau væru ekki að þessu ef það væri engin von,“ bætir Tinna við. Að sögn Maríu hefur hún áður safnað um tveimur og hálfri milljón sem hafa komið að góðum notum við rannsókn á sjúkdómnum.

Verzlunarskólinn leggur málefninu lið

Tinna Björk og María nú allra leiða til að afla styrkja. Þessa dagana standa sýningar á söngleik Verzlunarskóla Íslands, VÍ Will Rock You, sem hæst. Sýningin hefur slegið aðsóknarmet fyrri ára og hefur nánast verið setið í hverju sæti frá byrjun. María hafði samband við aðstandendur sýningarinnar og óskaði eftir samstarfi við þau.

„Sýningin hefur gengið svo vel að við viljum endilega gefa af okkur,“ segja Mímir Hafliðason og Jón Birgir Eiríksson, en þeir sitja í nemendamótsnefndinni sem heldur utan um sýninguna. „Við ákváðum að tileinka heila sýningu þessu málefni. Það er gott að geta gefið af sér eftir alla þessa vinnu“.

Að sögn þeirra Mímis og Jóns er söngleikurinn er byggður á Queen-lögum í nýjum útfærslum. „Hrunið er gert upp og sýnt hvernig þjóðfélagið var fyrir það,“ segja strákarnir. „Sýningin er þannig ádeila á þetta tímabil“.

Í sýningunni má finna margar vísanir í þessi ár sem standa fólki ekki svo fjarri í dag en meðal annars er vísað í afmælissöng Elton John hér á landi. Sýningin er sýnd í Austurbæ og má nálgast miða á síðunni midi.is. Austurbær, Exton og midi.is koma til móts við Verzlunarskólann þannig að sem mest af aðgangseyri sýningarinnar renni til málefnisins. Um handrit og leikstjórn sér Björk Jakobsdóttir, Hallur Ingólfsson sér um tónlistarstjórn og Stella Rósinkranz sér um búningahönnun.

Hér má nálgast miða á styrktarsýningu Verzlunarskólans annað kvöld.
Hér má nálgast frekari upplýsingar um fjáröflunina.

Reikningsnúmer vegna frjálsra framlaga er: 0542-14-403403
Kennitala: 201186-3829.

• 1 blogg um fréttina

Bloggað um fréttina

• Ómar Ragnarsson: Að fara vel með það sem okkur er fengið til …