Mögulegt að skanna genamengi fósturs

Hægt verður í náinni framtíð að skima fyrir ýmsum gengöllum í fóstrum og í raun skanna allt genamengi ófædds barns með einu blóðsýni úr verðandi móður þess. Þessi tækni er í raun til staðar nú þegar og er notuð í löndunum í kringum okkur, meðal annars til að skima fyrir Downs-heilkenni. 

Um er að ræða svokallaða NIPT-skimun sem nú er til skoðunar að taka upp á fósturgreiningardeild Landspítalans, að sögn Huldu Hjartardóttur, yfirlæknis fæðingarþjónustu spítalans. Niðurstöður úr skimuninni gefa mjög áreiðanlegar niðurstöður með tiltölulega litlu inngripi.

Niðurstöðurnar gefa 99% vissu

Árið 1999 var byrjað að bjóða konum hér á landi uppá fósturskimun þar sem framkvæmt er líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs byggt á hnakkaþykktarmælingu, meðgöngulengd og aldri móður. Er það gert á tímabilinu frá 11. til 14. viku meðgöngu.

Þessi skimun er mjög sambærileg þeirri sem framkvæmd er í löndunum í kringum okkur, en í mörgum löndum er einnig farið að bjóða upp á NIPT-skimun. 

Frétt af mbl.is

Velja ekki allar að fara í fóstureyðingu

„Það er hægt að taka blóðprufu hjá móðurinni snemma á meðgöngu, kannski við 10 eða 11 vikur, og leita þar að erfðaefni sem gæti gefið til kynna litningagalla. Þetta er byggt á erfðarannsóknum og er flókið ferli, en vel þróað. Ef niðurstaðan úr þessari skimun gefur til kynna Downs-heilkenni þá eru líkurnar um 99 prósent. Það er miklu meiri vissa en áður. Við myndum samt vilja gera líka litningarannsókn til að staðfesta það.“

Íslenskar konur hafa farið út í NIPT-skimun

Þar sem þessi skimun er töluvert dýrari en sú sem er framkvæmd hér á landi þá er sá hátturinn hafður á í flestum löndum að byrjað er að skima líkt og áður, en ef niðurstöðurnar sýna að líkurnar á Downs-heilkenni eru á bilinu 1 á móti 100 til 1 á móti 1000, sem þykja þó ekki miklar líkur, að sögn Huldu, þá er NIPT-skimuninni bætt við. Ef líkurnar eru minni er hún hins vegar ekki notuð.

„Það stendur fyrir dyrum hjá okkur núna að taka ákvörðun um það hvort og hvenær við tökum það upp. Það er umræða um það sem maður býst við að fari í gang núna. Við erum búin að skoða þetta mikið og fylgjumst með því sem er að gerast erlendis. Fólk hefur getað keypt þessa skimun á einkastofum víða, en það hefur ekki verið hægt hér á landi. Það er engin rannsóknarstofa sem hefur viljað taka þetta að sér, fylgja niðurstöðunum eftir og túlka þær. Það hafa hins vegar nokkrar konur valið að fara til útlanda, á þessar einkastofur, og fara í próf,“ segir Hulda.

Verði NIPT-skimun tekin upp hér á landi verður hún hins vegar hluti af þeirri skimun sem boðið er upp á fósturgreiningardeild Landspítalans. Er það í samræmi það við sem hefur verið að gerast á Norðurlöndunum.

Jákvætt að fækka legvatnsástungum

Í framtíðinni mun verða hægt að greina miklu fleira með NIPT-skimun heldur en litningagalla sem valda Downs-heilkenninu, að sögn Huldu. „Það er stóra málið núna. Við erum að tala um að hugsanlega verði hægt að skima fyrir ýmsum genagöllum. Það verður hægt að skanna allt genamengi barnsins og hvar endum við þá?“ spyr Hulda. Hún segir þetta einmitt það sem Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, benti á í samtali við CBS, að væri ekki æskileg þróun. En umfjöllun CBS um Downs-heilkenni á Íslandi hefur vakið mikla athygli og Íslendingar verið úthrópaðir sem nasistar og morðingjar fyrir að eyða fóstrum með Downs-heilkenni.

Frétt af mbl.is

Palin líkir Íslendingum við nasista

Hulda segir að með NIPT-skimun verði hins vegar hægt að fækka tilfellum þar sem niðurstöðurnar fela í sér einhvern vafa og jafnframt þeim konum sem þurfa að fara í legvatnsástungu, en henni fylgir alltaf einhver áhætta. Það sé mjög jákvætt. „Við viljum alltaf reyna að hafa prófið betra, ef fólk velur að fá þessar niðurstöður. Að valda sem minnstum skaða og minnstum áhyggjum.“

• Blogga um frétt