Tækni & vísindi | mbl | 27.5.2007 | 17:00

ÍE uppgötvar algenga erfðabreytileika sem auka áhættu á brjóstakrabbameini

Höfuðstöðvar Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Sverrir

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar birtu í dag niðurstöður rannsóknar sem leiddi til uppgötvunar tveggja nýrra algengra erfðabreytileika sem auka áhættu á brjóstakrabbameini hjá konum af evrópskum uppruna. Þessir áhættuþættir, sem staðsettir eru á litningi 2 og litningi 16, eru óháðir hvor öðrum, segir í tilkynningu.

Greinin sem birt er í dag greinir hins vegar í fyrsta skipti frá áhættuþáttum brjóstakrabbameins sem bæði eru algengir og hafa fundist í mörgum hópum sjúklinga af evrópskum uppruna. Vegna þess að stór hluti kvenna ber breytileikana í erfðamenginu eru þessar niðurstöður mikilvægar í heilsufarslegu tilliti.

Aðrir þekktir erfðir áhættuþættir brjóstakrabbameins, svo sem BRCA1 og BRCA2 genin auka áhættuna mjög mikið, en eru hins vegar sjaldgæfir, og koma því ekki við sögu í nema fáum tilvikum þegar brjóstakrabbamein greinist.

Fyrsta skrefið í rannsókninni var skimun á erfðamenginu með greiningu á 300.000 erfðabreytileikum í stórum hópi íslenskra brjóstakrabbameinssjúklinga og heilbrigðum viðmiðunarhópi. Nokkrir erfðabreytileikar sem sýndu fylgni við sjúkdóminn í íslenska hópnum voru því næst prófaðir í öðrum hópum frá Íslandi, Svíþjóð, Spáni, Hollandi og Bandaríkjunum.

Samkvæmt niðurstöðum rannsóknarinnar bera 25% kvenna af evrópskum uppruna tvö eintök af erfðabreytileikanum á litningi 2, en það eykur líkur á brjóstakrabbameini um 44% miðað við þær sem ekki bera breytileikann. Erfðabreytileikinn á litningi 16 finnst hins vegar í um 7% kvenna af evrópskum uppruna og eykur líkur á brjóstakrabbameini um 64%, miðað við þær konur þar sem breytileikinn finnst ekki.

Íslensk erfðagreining hyggst nota þessar uppgötvanir til þróunar erfðafræðilegra greiningarprófa, sem gætu komið að gagni við að finna þær konur sem ættu að vera undir betra eftirliti en aðrar, þar sem þær væru í aukinni áhættu á að fá brjóstakrabbamein. Við þróun prófa af þessu tagi er gert ráð fyrir að nýjum áhættuþáttum verði bætt við prófið eftir því sem þeir finnast. Þegar er hafin vinna við að meta hvernig slík próf gagnast best við skimun fyrir brjóstakrabbameini, forvarnaraðgerðum og meðferð.

Grein vísindamannanna má finna í netútgáfu Nature Genetics en hún mun einnig birtast í næstu prentútgáfu tímaritsins.