Erfðaþættir auka áhættu á hjartsláttaróreglu

Vís­inda­menn Íslenskr­ar erfðagrein­ing­ar og sam­starfs­menn þeirra hafa upp­götvað al­gengra erfðaþætti, sem auka áhættu á gáttatifi en það er al­geng­asta or­sök hjart­sláttar­ó­reglu og er einnig al­geng or­sök heila­blóðfalls. Grein­ingar­próf til að greina þessa erfðaþætti var sett á markað í dag.

Þá var einnig birt í dag niðurstaða rann­sókn­ar, sem sýna fram á sam­band blöðru­hálskrabba­meins og til­tek­inn­ar teg­und­ar syk­ur­sýki.

Rann­sókn­in á gáttatifi bygg­ir á grein­ingu á erfðaefni um það bil 3.500 sjúk­linga og rúm­lega 14.000 heil­brigðra ein­stak­linga, m.a. frá Íslandi, Spáni, Hollandi og Banda­ríkj­un­um. Í til­kynn­ingu frá Íslenskri erfðagrein­ingu seg­ir, að erfðaþætt­irn­ir séu tveir og staðsett­ir ná­lægt erfðavísi á litn­ingi 4 sem vitað er að gegn­ir mik­il­vægu hlut­verki í þrosk­un hjart­ans. Ann­ar breyti­leik­anna eyk­ur áhættu á gáttatifi um 70% fyr­ir hvert ein­tak og hinn eyk­ur áhætt­una um 40% fyr­ir hvert ein­tak miðað við meðaláhættu.

Um það bil þriðjung­ur fólks af evr­ópsk­um upp­runa hafa a.m.k. eitt ein­tak af öðrum hvor­um áhættuþætt­in­um. IE seg­ir, að enn­frem­ur hafi verið sýnt fram á að þeir sem beri í sér tvö ein­tök af þeim breyti­leika, sem meiri áhrif hafi, séu 250% lík­legri til að fá gáttatif miðað við þá sem hafa hvor­ug­an breyti­leik­ann.

Erfðabreyt­leik­arn­ir fund­ust þegar meira en 300.000 breyti­leik­ar í erfðameng­inu voru skoðaðir í meira en 550 sjúk­ling­um með gáttatif og/​eða gátta­flökt. Niður­stöðurn­ar voru staðfest­ar með frek­ari rann­sókn­um á yfir 3.000 sjúk­ling­um frá Íslandi, Banda­ríkj­un­um og Svíþjóð. Áhrifa­meiri breyti­leik­inn fannst einnig í ein­stak­ling­um frá Hong Kong. Auk­in áhætta þeirra var aðeins minni en annarra en á móti kom að 75% ein­stak­linga reynd­ust bera að minnsta kosti eitt ein­tak.

Vegna þess hve gáttatif er al­geng­ur und­an­fari heila­blóðfalls tel­ur ÍE að grein­ingar­próf sem bygg­ir á upp­götv­un­inni muni hafa nota­gildi fyr­ir lækna til þess að greina þá ein­stak­linga sem vera ættu und­ir meira eft­ir­liti en aðrir. Slíkt grein­ingar­próf var sett á markað í dag.

Sam­band blöðru­hálskrabba­meins og syk­ur­sýki
Breyti­leik­arn­ir á litn­ingi 17 auka áhætt­una á blöðru­hálskirt­il­skrabba­meini um 20-30% fyr­ir hvert ein­tak miðað við þá sem ekki hafa breyti­leik­ana. Vegna þess hversu al­geng­ir breyti­leik­arn­ir eru er talið að þeir skipti máli í þriðjungi til­fella sjúk­dóms­ins.

Far­ald­ur­fræðileg­ar rann­sókn­ir hafa áður gefið til kynna að blöðru­hálskirt­il­skrabba­meins­sjúk­ling­ar fái síður áunna syk­ur­sýki. Íslensk erfðagrein­ing seg­ir, að ann­ar um­ræddra breyti­leik­anna á litn­ingi 17 sé staðsett­ur í erfðavísi, sem sé vitað að skipti máli í ákveðinni gerð syk­ur­sýki og því hafi verið ákveðið að greina þenn­an breyti­leika í syk­ur­sýki­sjúk­ling­um. Sá hluti rann­sókn­ar­inn­ar leiddi í ljós að þeir sem hafa breyti­leik­ann eru í um það bil 10% minni hættu en aðrir á að fá áunna syk­ur­sýki. Sé þetta í fyrsta skipti sem niður­stöður erfðafræðilegra rann­sókna styðja þetta sam­band á milli sjúk­dóm­anna tveggja.

Niður­stöður rann­sókn­ar­inn­ar birt­ast í netút­gáfu tíma­rits­ins Nature Genetics í dag og munu birt­ast í ág­ústhefti prentút­gáf­unn­ar. Þessi rann­sókn kem­ur í fram­haldi af fyrri upp­götv­un­um vís­inda­manna ÍE og sam­starfsaðila þar sem erfðabreyti­leik­ar sem auka áhættu á blöðru­hálskirt­il­skrabba­meini fund­ust og voru þær niður­stöður birt­ar í sama tíma­riti fyrr á þessu ári og á síðasta ári. Sam­an­lögð áhrif þeirra erfðabreyti­leika sem fund­ist hafa fram til þessa eru tal­in vera það mik­il að grein­ingar­próf sem bygg­ir á þeim gæti gagn­ast til þess að finna ein­stak­linga í sér­stakri hættu á að fá blöðru­hálskirt­il­skrabba­mein.

• 3 blogg um frétt­ina

Bloggað um frétt­ina

• Úlfar Þór Birg­is­son Asp­ar: Ein­mitt það.
• Sig­ríður Sig­urðardótt­ir: Arf­geng­ur fjandi!
• Hag­b­arður: Góðar frétt­ir frá ÍE