Tækni & vísindi | mbl | 1.7.2007 | 18:05 | Uppfært 18:44

Erfðaþættir auka áhættu á hjartsláttaróreglu

Höfuðstöðvar Íslenskrar erfðagreiningar. mbl.is/Sverrir

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsmenn þeirra hafa uppgötvað algengra erfðaþætti, sem auka áhættu á gáttatifi en það er algengasta orsök hjartsláttaróreglu og er einnig algeng orsök heilablóðfalls. Greiningarpróf til að greina þessa erfðaþætti var sett á markað í dag.

Þá var einnig birt í dag niðurstaða rannsóknar, sem sýna fram á samband blöðruhálskrabbameins og tiltekinnar tegundar sykursýki.

Rannsóknin á gáttatifi byggir á greiningu á erfðaefni um það bil 3.500 sjúklinga og rúmlega 14.000 heilbrigðra einstaklinga, m.a. frá Íslandi, Spáni, Hollandi og Bandaríkjunum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu segir, að erfðaþættirnir séu tveir og staðsettir nálægt erfðavísi á litningi 4 sem vitað er að gegnir mikilvægu hlutverki í þroskun hjartans. Annar breytileikanna eykur áhættu á gáttatifi um 70% fyrir hvert eintak og hinn eykur áhættuna um 40% fyrir hvert eintak miðað við meðaláhættu.

Um það bil þriðjungur fólks af evrópskum uppruna hafa a.m.k. eitt eintak af öðrum hvorum áhættuþættinum. IE segir, að ennfremur hafi verið sýnt fram á að þeir sem beri í sér tvö eintök af þeim breytileika, sem meiri áhrif hafi, séu 250% líklegri til að fá gáttatif miðað við þá sem hafa hvorugan breytileikann.

Erfðabreytleikarnir fundust þegar meira en 300.000 breytileikar í erfðamenginu voru skoðaðir í meira en 550 sjúklingum með gáttatif og/eða gáttaflökt. Niðurstöðurnar voru staðfestar með frekari rannsóknum á yfir 3.000 sjúklingum frá Íslandi, Bandaríkjunum og Svíþjóð. Áhrifameiri breytileikinn fannst einnig í einstaklingum frá Hong Kong. Aukin áhætta þeirra var aðeins minni en annarra en á móti kom að 75% einstaklinga reyndust bera að minnsta kosti eitt eintak.

Vegna þess hve gáttatif er algengur undanfari heilablóðfalls telur ÍE að greiningarpróf sem byggir á uppgötvuninni muni hafa notagildi fyrir lækna til þess að greina þá einstaklinga sem vera ættu undir meira eftirliti en aðrir. Slíkt greiningarpróf var sett á markað í dag.

Samband blöðruhálskrabbameins og sykursýki
Breytileikarnir á litningi 17 auka áhættuna á blöðruhálskirtilskrabbameini um 20-30% fyrir hvert eintak miðað við þá sem ekki hafa breytileikana. Vegna þess hversu algengir breytileikarnir eru er talið að þeir skipti máli í þriðjungi tilfella sjúkdómsins.

Faraldurfræðilegar rannsóknir hafa áður gefið til kynna að blöðruhálskirtilskrabbameinssjúklingar fái síður áunna sykursýki. Íslensk erfðagreining segir, að annar umræddra breytileikanna á litningi 17 sé staðsettur í erfðavísi, sem sé vitað að skipti máli í ákveðinni gerð sykursýki og því hafi verið ákveðið að greina þennan breytileika í sykursýkisjúklingum. Sá hluti rannsóknarinnar leiddi í ljós að þeir sem hafa breytileikann eru í um það bil 10% minni hættu en aðrir á að fá áunna sykursýki. Sé þetta í fyrsta skipti sem niðurstöður erfðafræðilegra rannsókna styðja þetta samband á milli sjúkdómanna tveggja.

Niðurstöður rannsóknarinnar birtast í netútgáfu tímaritsins Nature Genetics í dag og munu birtast í ágústhefti prentútgáfunnar. Þessi rannsókn kemur í framhaldi af fyrri uppgötvunum vísindamanna ÍE og samstarfsaðila þar sem erfðabreytileikar sem auka áhættu á blöðruhálskirtilskrabbameini fundust og voru þær niðurstöður birtar í sama tímariti fyrr á þessu ári og á síðasta ári. Samanlögð áhrif þeirra erfðabreytileika sem fundist hafa fram til þessa eru talin vera það mikil að greiningarpróf sem byggir á þeim gæti gagnast til þess að finna einstaklinga í sérstakri hættu á að fá blöðruhálskirtilskrabbamein.